FSHD 患者と対照者のデジタル生体型検査

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) は、重篤な進行性筋ジストロフィーです。 治療法はありません。 FSHDは一般に、顔面、肩帯、上腕の筋肉の非対称的な衰弱と衰弱、それに続く体幹と下肢の筋肉の衰弱を特徴としますが、疾患の重症度は患者によって大きく異なります。 比較的長い安定期間には、短期間の潜在的に急激な低下が散在しており、全体的にはゆっくりではあるが予測不可能な進行速度につながります。 FSHDの根底にあるさまざまな遺伝子型が同定されているが、それらは非常に類似した表現型をもたらし、分子レベルでは骨格筋における転写因子DUX4の過度の発現に収束しており、これが（最終的には）炎症による筋肉消耗につながると考えられている。アポトーシス、酸化ストレスなど。 承認された治療法はありませんが、さまざまな企業が特に DUX4 発現の低下を目的とした FSHD 創薬および開発に取り組んでいます。 現在、前臨床段階と初期臨床段階の両方で複数の治療選択肢が開発中です。 しかし、これらの取り組みは規制当局の承認を得るまでの過程で大きな課題に直面しています。 FSHD の進行速度は遅く、変動するため、筋機能の既存の測定値のみを使用して有意な治療反応を証明することは困難です。 したがって、FSHD に対するこれらの研究的治療法の開発が成功するかどうかは、疾患の進行と治療に対する反応をそれぞれ監視するための、検証済みの疾患バイオマーカーと治療バイオマーカーの利用可能性に大きく依存します。 現在まで、そのような検証されたバイオマーカーは存在しません。 この研究は 4 つの理由から重要です。 1. FSHD 薬剤候補の臨床試験では、(a) 時間の経過とともに比較的急速に変化する臨床バイオマーカーの利用可能性が必要です。 (b) 進行の早い人を特定できるようにする。 (c) 「ゴールドスタンダード」だが徐々に変化する臨床重症度および/または機能スコアと相関する。 この研究は、以下に説明する治験用デジタル技術が、FSHD患者を対照から（横断的に）区別する単一変数または複合変数を生成できるかどうかを探ることを目的とした、その方向への第一歩です。 特定された場合、そのような変数は、FSHD 患者を対象とした追跡縦断研究において、推定上の臨床 FSHD バイオマーカーとしてテストされます。 2. 患者の証言によれば、FSHD とともに生きるということは、痛み、疲労、社会的孤立、将来に対する不安を抱えて生きることを意味します。 この研究は、FSHD が日常生活に及ぼす影響に関する客観的な現実世界のデータを収集する初めての機会を提供します。 3. 規制当局は、リアルワールドデータ (RWD) が医薬品審査における最優先の戦略的優先事項であることをすでに示しています。 この研究は、対照と比較したFSHD患者の身体的および社会的活動に関するRWDを収集することで、このギャップを埋めることを目的としています。 このようにして、選択した重症度および機能スコアと相関する（複合）スコアを見つけ、さらに FS​​HD 患者を対照から区別することを目指しています。 4. この研究は、RWD を臨床転帰の尺度（の基礎）として使用できる疾患の範囲を拡大する機会を提供します。 この研究の成功結果は、他の筋ジストロフィーでも MORE プラットフォームをテストすることを裏付ける可能性があります。