FSHD 患者和对照的数字生物分型
2022年3月8日 更新者：Centre for Human Drug Research, Netherlands
对面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 患者进行生物分型的探索性非干预性研究，并使用数字技术进行控制
面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 是一种破坏性的进行性肌肉营养不良症。
没有治疗。
FSHD 的一般特征是面部、肩带和上臂肌肉的不对称性无力和消瘦，随后是躯干和下肢肌肉无力，但患者之间的疾病严重程度差异很大。
相对较长的稳定期穿插着短期的潜在急剧下降，总体上导致缓慢但不可预测的进展速度。
已经确定了 FSHD 的不同基因型，但它们导致高度相似的表型，并且在分子水平上集中于骨骼肌中转录因子 DUX4 的过度表达，这被认为（最终）由于炎症导致肌肉萎缩，细胞凋亡和氧化应激。
尽管许多公司都在从事 FSHD 药物的发现和开发，尤其是旨在减少 DUX4 的表达，但尚无批准的治疗方法。
目前正在临床前和临床早期阶段开发多种治疗方案。
然而，这些努力在获得监管批准的道路上面临着重大挑战。
由于 FSHD 的进展速度缓慢且可变，仅使用现有的肌肉功能测量来证明显着的治疗反应将很麻烦。
因此，这些 FSHD 研究性治疗的成功开发高度依赖于经过验证的疾病和治疗生物标志物的可用性，以分别监测疾病进展和对治疗的反应。
迄今为止，不存在此类经过验证的生物标志物。
这项研究很重要，原因有四个： 1. FSHD 候选药物的临床测试需要临床生物标志物的可用性，这些标志物 (a) 随时间变化相对较快； (b) 允许识别快速进步者； (c) 与“黄金标准”相关，但变化缓慢，临床严重程度和/或功能评分。
这项研究是朝着这个方向迈出的第一步，因为它试图探索下面描述的研究性数字技术是否能够生成单一或复合变量（横截面）将 FSHD 患者与对照组区分开来。
如果确定，这些变量将在 FSHD 患者的后续纵向研究中作为推定的临床 FSHD 生物标志物进行测试。
2. 患者证词表明，患有 FSHD 意味着生活在痛苦、疲劳、社会孤立和对未来的焦虑中。
这项研究首次提供了收集有关 FSHD 对日常生活影响的客观、真实世界数据的机会。
3. 监管机构已经表示，真实世界数据 (RWD) 是其药物审评的首要战略重点。
本研究旨在通过收集有关 FSHD 患者的身体和社交活动的 RWD 与对照组进行比较来填补这一空白。
通过这种方式，我们的目标是找到与选定的严重程度和功能评分相关的（综合）评分，并将 FSHD 患者与对照组区分开来。
4.
这项研究提供了一个机会来扩大 RWD 可用作临床结果测量（基础）的疾病范围。
这项研究的成功结果可能也支持在其他肌营养不良症中测试 MORE 平台。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
58
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Zuid Holland
-
Leiden、Zuid Holland、荷兰、2333 CL
- Centre for Human Drug Research
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
本研究将包括多达 40 名（但至少 20 名）经基因证实的 FSHD 患者和 20 名每天拥有和使用基于 Android 的智能手机的对照者。
描述
纳入标准：
符合纳入本研究条件的患者必须满足以下所有标准：
- 在进行任何评估之前获得书面知情同意书。
- 年龄在 16 岁以上的男性和女性。
- 经基因证实的 FSHD。
- 症状如 Lamperti 评分 > 0 所证明。
- Android 5.0 或更高版本的全功能 Android 智能手机。
- 能够遵守方案规定的研究程序、禁忌和限制（药物使用）。
控制纳入标准
有资格纳入本研究的控制必须满足以下所有标准：
- 在进行任何评估之前获得书面知情同意书。
- 年龄在 16 岁以上的男性和女性。
- 无 FSHD 的不相关受试者。
- Android 5.0 或更高版本的全功能 Android 智能手机。
- 能够遵守方案规定的研究程序、禁忌和限制（药物使用）。
排除标准：
满足以下任何标准的患者不符合纳入本研究的条件：
- 研究者认为可能混淆研究结果的当前或先前诊断的疾病或任何临床状况。
- 育龄妇女筛查时尿液 β-人绒毛膜促性腺激素 (β-hCG) 妊娠试验阳性。
- 佩戴心脏起搏器或其他内部医疗设备（例如 迷走神经刺激 (VNS)、深部脑刺激 (DBS)）。
- 目前参加一项干预研究。
满足以下任何标准的对照不符合纳入本研究的条件：
- 研究者认为可能混淆研究结果的当前或先前诊断的疾病或任何临床状况。
- 育龄妇女筛查时尿液 β-人绒毛膜促性腺激素 (β-hCG) 妊娠试验阳性。
- 佩戴心脏起搏器或其他内部医疗设备（例如 迷走神经刺激 (VNS)、深部脑刺激 (DBS)）。
- 目前参加一项干预研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
FSHD患者
CHDR 远程监测（更多） Withings Steel HR Withings Body+ scale Withings 血压计
|
CHDR MORE 是一个高度可定制的平台，允许远程监控患者和试验对象、数据摄取和数据管理。
当前的基础设施包括一个 Android 应用程序，用于从智能手机传感器不引人注意地收集数据，以及连接到 Withings Health 在线平台以收集可穿戴数据。
数据以结构化数据方案存储在安全服务器上，确保清晰的数据管理流程，构成全面数据分析的先决条件。
Android 应用程序支持从多个智能手机传感器（例如
位置数据、加速度计和环境光）以及电话使用日志（例如
应用程序使用、通话和短信）。
Withings Steel HR 是一款商用智能手表，它结合了各种传感器来测量活动（步数、睡眠等）和心率 (HR)。
HR 是使用 PPG（光电体积描记图，即光学获得的体积测量）基于商用传感器 (AS7000) 并结合低噪声和高灵敏度模拟电路来测量的。
制造商提供将 PPG 信号转换为 HR 值的算法。
使用 Withings Health Mate 应用程序将数据从手表传输到智能手机，然后从那里将数据上传到输出服务器。
可以在家中使用 Withings Body+ 智能体重秤评估身体成分（体重、BMI 和骨骼肌质量）。
需要智能手机来存储数据并将收集到的数据发送到输出服务器。
该设备不需要充电。
可以在家中使用自动 Withings 血压监测仪评估血压。
需要智能手机来存储数据并将收集到的数据发送到输出服务器。
该设备不需要充电
|
|
健康控制
CHDR 远程监测（更多） Withings Steel HR Withings Body+ scale Withings 血压计
|
CHDR MORE 是一个高度可定制的平台，允许远程监控患者和试验对象、数据摄取和数据管理。
当前的基础设施包括一个 Android 应用程序，用于从智能手机传感器不引人注意地收集数据，以及连接到 Withings Health 在线平台以收集可穿戴数据。
数据以结构化数据方案存储在安全服务器上，确保清晰的数据管理流程，构成全面数据分析的先决条件。
Android 应用程序支持从多个智能手机传感器（例如
位置数据、加速度计和环境光）以及电话使用日志（例如
应用程序使用、通话和短信）。
Withings Steel HR 是一款商用智能手表，它结合了各种传感器来测量活动（步数、睡眠等）和心率 (HR)。
HR 是使用 PPG（光电体积描记图，即光学获得的体积测量）基于商用传感器 (AS7000) 并结合低噪声和高灵敏度模拟电路来测量的。
制造商提供将 PPG 信号转换为 HR 值的算法。
使用 Withings Health Mate 应用程序将数据从手表传输到智能手机，然后从那里将数据上传到输出服务器。
可以在家中使用 Withings Body+ 智能体重秤评估身体成分（体重、BMI 和骨骼肌质量）。
需要智能手机来存储数据并将收集到的数据发送到输出服务器。
该设备不需要充电。
可以在家中使用自动 Withings 血压监测仪评估血压。
需要智能手机来存储数据并将收集到的数据发送到输出服务器。
该设备不需要充电
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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社交活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
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- 语音激活（附近人声的概率）
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第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
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|
社交活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
- 电话（通话时长、电话号码的最后 3 位数字、已知/未知号码）
|
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
社交活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
- SMS（字符数、电话号码的最后 3 位数字、已知/未知号码）
|
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
社交活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
- 应用程序使用情况（应用程序类别、开始时间、后台/前台运行）
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第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
社交活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
- 光传感器 (lm)
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第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
体力活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
- 加速度
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第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
体力活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
- 陀螺仪
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第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
体力活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
- 磁场
|
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
体力活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
- 步数
|
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
体力活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
- 谷歌地方
|
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
体力活动
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
- 相对位置
|
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
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使用 Withings Health 平台收集的生物识别数据：
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
Withings Steel HR 智能手表 - 睡眠模式（睡眠时间、睡眠阶段） |
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
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使用 Withings Health 平台收集的生物识别数据：
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
Withings Steel HR 智能手表 - 心率数据 |
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
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使用 Withings Health 平台收集的生物识别数据：
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
Withings Steel HR 智能手表 - 身体活动（步数、步行距离） |
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
Withings Body+ 体重秤
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
重量（公斤）
|
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
Withings Body+ 体重秤
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
身体构成 （％）
|
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
Withings 血压计
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
收缩压（毫米汞柱）
|
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
|
Withings 血压计
大体时间：第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
舒张压（毫米汞柱）
|
第 1 天到第 42 天（+/-3 天）
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年4月14日
初级完成 (实际的)
2019年10月4日
研究完成 (实际的)
2019年10月4日
研究注册日期
首次提交
2019年7月2日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月10日
首次发布 (实际的)
2021年8月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年3月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年3月8日
最后验证
2021年8月1日
更多信息
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