Vroege diagnose van TTR-amyloïdose door gebruik te maken van moleculaire biologie (ADDITION)

De eerste criteria vóór wijziging

Inclusiecriteria:

• A. Volwassene (>50 jaar oud)
• Chronische perifere neuropathieën (voortschrijdend sinds 12 maanden),

• Perifere neuropathieën gedocumenteerd door ENMG.

  1. Chronische polyneuropathie met dysautonomie (orthostatische hypotensie) zonder diabetes
  2. Atypische CIDP (situaties C, D (zelfs met hoog protid-gehalte op CSF) & E zoals gedefinieerd door de Franse groep voor studie van CIDP).
  3. Neuropathie uitschakelen (gang- of evenwichtsstoornis)
  4. Neuropathieën met aanvang van de bovenste ledematen die eerder zonder succes een CTS-operatie hebben ondergaan.
  5. SLA-achtig syndroom: areflexie met sensorische veranderingen op ENMG. 6: Verslechtering van de amplitudes van SNAP's op NCS > 30% in minder dan 6 maanden door hetzelfde NCS-laboratorium Verplicht: A+B+C een van 1 tot 6

Uitsluitingscriteria :

• Amyloïde afzetting gekenmerkt door biopsie
• Oorzaken van chronische polyneuropathie: diabetes mellitus, chronische alcoholintoxicatie
• CIDP reageert op IVIg of corticosteroïden (verbetering met 1 punt van ONLS).
• Neuropathie geassocieerd met monoklonale gammapathie en i) anti-MAG-activiteit of ii) POEMS-syndroom of) CANOMAD-syndroom.
• Ataxische neuropathie door vitamine B12-tekort
• Ataxische neuropathie door IgM anti-MAG,
• CANOMAD-syndroom,
• Ganglionopathie door het syndroom van Sjögren, of paraneoplastisch syndroom met anti-Hu-antilichamen, geïnduceerd door chemotherapie (cis-platine, oxaliplatine).
• Positieve familiegeschiedenis van FAP of FAC
• Bewezen AL-amyloïdose

De nieuwe criteria na wijziging Nieuwe geschiktheidscriteria van de 351e patiënt:

• A. Volwassenen > 50 jaar B1. Progressieve axonale polyneuropathie

Heeft:

• Verslechtering van EMG-sensorische potentialen >30% in minder dan 6 maanden door hetzelfde elektrofysiologieteam Waar -. Klinische verslechtering gedurende 6 maanden, d.w.z. + 1 ONLS-punt, of uitbreiding van sensorische stoornissen (subjectief, objectief), of vermindering van loopafstand, of JAMAR -10% OF B2. Atypische chronische polyradiculoneuritis (CIDP)

  1. met puur gevoelig
  2. puur motorisch
  3. . Asymmetrische sensomotorische stoornis, voornamelijk in de bovenste ledematen
  4. Situaties C, D, E -zelfs bij een hoog eiwitgehalte op CSF- en zoals gedefinieerd door de Franse groep voor de studie van CIDP C. Perifere neuropathie ontwikkelt zich gedurende ≥ 12 maanden en < 10 jaar. D. Perifere neuropathie gedocumenteerd door abnormale ENMG (elektroneuromyografie).

En

Ten minste een van de volgende criteria:

1. Chronische polyneuropathie met dysautonomie (orthostatische hypotensie)
2. Invaliderende neuropathie (loop- of evenwichtsstoornissen, functiebeperking van de handen)
3. Onbedoeld gewichtsverlies van > 5 kg in de afgelopen 5 jaar
4. Geschiedenis van geopereerd carpaal tunnel syndroom

Uitsluitingscriteria A. Amyloïdafzetting gekenmerkt door biopsie B. Oorzaken van chronische polyneuropathie: sensorische neuropathie typisch voor diabetes mellitus, chronische alcoholintoxicatie (vrouwen: >14 drankjes/week; mannen >21 drankjes/week), vitamine B12-tekort, chemotherapie (cis -Platin, oxaliplatin) C. CIDP reageert op IVIG of corticosteroïden (1 punt verbetering in ONLS) D. Perifere neuropathie ontwikkelt zich gedurende meer dan 10 jaar E. Dysimmune neuropathie gedefinieerd door

• met Ac anti-MAG,
• GEDICHTEN, CANOMAD,
• Ganglionopathie gekoppeld aan het syndroom van Gougerot Sjögren, aan een paraneoplastisch syndroom met anti-Hu-antilichamen), F. Familiegeschiedenis van FAP of FAC (familiaire amyloïde neuropathie of cardiomyopathie) G. AL Amyloïdose