Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op Carnitine Palmitoyltransferase-deficiënties (CPT1, CPT2)

Totaal 12 resultaten

Oregon Health and Science University
University of Pittsburgh

Voltooid

Studie van triheptanoïne voor de behandeling van vetzuuroxidatiestoornis met lange keten (Triheptanoin)

Zeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie | Mitochondriale trifunctionele proteïne (TFP)-deficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD)-deficiëntie

Verenigde Staten
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Voltooid

Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Verlengingsonderzoek voor proefpersonen die eerder deelnamen aan triheptanoïne-onderzoeken

Carnitinepalmitoyltransferase (CPT I of CPT II)-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Lange keten 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitine-acylcarnitine Translocase (CACT)-deficiëntie

Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
Jerry Vockley, MD, PhD
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Niet meer beschikbaar

Medelevend gebruik van triheptanoïne (C7) voor erfelijke aandoeningen van het energiemetabolisme

Barth-syndroom | Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntie | Zeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase-deficiënties (CPT1, CPT2) | Langketenige hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Glycogeenopslagstoornissen | Ziekte van pyruvaatcarboxylasedeficiëntie en andere voorwaarden

Verenigde Staten
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Voltooid

Een onderzoek naar UX007 (triheptanoïne) bij deelnemers met vetzuuroxidatiestoornissen met lange ketens (LC-FAOD)

Langketenige vetzuuroxidatiestoornissen (LC-FAOD) | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferase (CPT II)-deficiëntie | Longchain 3-hydroxy-acyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie

Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
Rigshospitalet, Denmark
Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Voltooid

Effect van bezafibraat op het spiermetabolisme bij patiënten met vetzuuroxidatiedefecten (Bezafibrate)

Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie

Denemarken
Oregon Health and Science University

Voltooid

Vetzuuroxidatiedefecten en insulinegevoeligheid

Normale vrijwilligers | Trifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Carnitine palmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathisch

Verenigde Staten
Oregon Health and Science University

Voltooid

Eiwitrijk dieet bij patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen met lange ketens

Trifunctioneel eiwittekort | Carnitine Palmitoyltransferase 2-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie
West Kazakhstan Medical University

Werving

Selectieve screening van kinderen op erfelijke stofwisselingsziekten door middel van tandemmassaspectrometrie in Kazachstan

Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie | Biotinidase-deficiëntie | Citrullinemie | Glutaarzuuracidemie Type II | Argininobarnsteenacidurie | Ahornsiroop urineziekte | Primaire carnitine-deficiëntie | Homocystinurie | Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Arginase-deficiëntie | Zeer lange keten... en andere voorwaarden

Kazachstan
Oregon Health and Science University
Alaska Department of Health and Social Services

Voltooid

Metabole gevolgen van CPT-1-deficiëntie

Carnitinepalmitoyltransferase type 1A (CPT1A)-deficiëntie

Verenigde Staten
Oregon Health and Science University

Voltooid

Orale ketonen en lichaamsbeweging bij patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen met lange ketens

Trifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie 2

Verenigde Staten
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkers

Werving

Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen

Congenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaarden

België
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers

Aanmelden op uitnodiging

Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen

Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden

Verenigde Staten

Klinische onderzoeken op Carnitine Palmitoyltransferase-deficiënties (CPT1, CPT2)

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Canada

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties