En innledende studie av AZD7325 hos voksne med skjørt X-syndrom

Inklusjonskriterier:

• Diagnostisk bekreftelse av full mutasjon FXS
• 50 ≥ Alder ≥18 år. Menn og kvinner inkludert i studien.
• Generell god helse som bestemt av fysisk undersøkelse, sykehistorie og laboratoriearbeid.
• FXS genetiske rapporter ved screening
• IQ mindre enn eller lik 80. Merk: IQ cutoff brukes som et middel til å ekskludere tilfeller av kvinner med FXS som har full mutasjon, men som kan ha nevrotypisk utvikling (dvs.: ikke har full FXS-fenotype til tross for positiv FXS genetisk testing ) på grunn av variasjon i X-kromosominaktiveringsmønstre.
• Mannlige studiedeltakere som er seksuelt aktive med en kvinnelig partner i fertil alder, må steriliseres kirurgisk, praktisere avholdenhet, eller samtykke i å bruke svært effektive prevensjonsmetoder (definert i listen nedenfor), og ikke stole på barrieremetoder og sæddrepende middel alene, fra tidspunktet for screening til 1 uke etter siste dose av studiemedikamentet. Mannlige studiedeltakere må heller ikke donere sæd fra tidspunktet for screening til 1 uke etter siste dose av studiemedikamentet. Gitt at AZD7325 ikke er mutagent, er det ingen obligatoriske krav til kondombruk, verken for å unngå forplantning eller i tilfelle av behandlede menn med en gravid partner.
• Kvinner i fertil alder kan inkluderes i studien forutsatt at de er etablert på, og fortsetter å bruke, svært effektive prevensjonsmetoder fra tidspunktet for screening til 1 uke etter siste dose av studiemedikamentet. Svært effektive prevensjonsmetoder assosiert med hemming av eggløsning (enten oral, intravaginal eller transdermal), hormonell prevensjon som kun inneholder gestagen assosiert med hemming av eggløsning (enten oral [spesifikt Micronor, Nor-QD eller deres generiske ekvivalenter], injiserbar eller implanterbar).
• Avvikende atferdssjekkliste totalt poengsum på 20 eller høyere ved screening

Ekskluderingskriterier:

• Samtidig bruk av modulatorer av GABA A nevrotransmisjon. (eksempler)
• Bruk av mer enn tre psykotrope legemidler som ikke direkte påvirker GABA-overføring, og/eller ustabil dosering av psykotrope medisiner i løpet av de 4 ukene før baseline-besøket.
• Det er forbudt for forsøkspersoner å bruke sterke og moderate modulatorer av CYP3A og CYP2C19 under screeningen (minst 2 uker før oppstart av studien) og behandlingsperioder av studien. Slike forbudte legemidler er beskrevet i http://www.fda.gov/downloads/drugs/guidancecomplianceregulatoryinformation/guidances/ucm292362.pdf
• CNS-undertrykkende midler som sentrale analgetika, muskelavslappende midler, benzodiazepiner, andre beroligende midler, og bør også begrense alkoholinntaket til ≤1 alkoholholdig drikk per dag.
• Ustabil anfallsforstyrrelse som definert av ethvert anfall i de 6 månedene før baseline-besøket og/eller en endring i en hvilken som helst antikonvulsiv medikamentdosering i de 60 dagene før studiestart.
• Alle pasienter med unormale baseline sikkerhetslaboratorievurderinger inkludert, men ikke begrenset til ALAT eller ASAT større enn 1,5 øvre grense for normal, total bilirubin eller kreatinin større enn 1 gang øvre grense for normal eller annen klinisk relevant laboratorieavvik eller abnormitet i EKG, HR eller BP ved screening som bedømt av etterforskeren.
• Klinisk relevant historie eller tilstedeværelse av enhver medisinsk lidelse som etterforskeren vurderer som potensielt forstyrrende i denne studien.
• Historie om eller nåværende misbruk av narkotika eller alkohol, inkludert reseptbelagte medisiner.
• For kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder (kvinner 50 år og yngre er "amenoreiske i 12 måneder eller mer (etter seponering av eksogene hormonbehandlinger - hvis disse er tatt tidligere) og med nivåer av luteiniserende hormon (LH) og follikkelstimulerende hormon (FSH) i postmenopausal området) en positiv graviditetstest.