En inledande studie av AZD7325 hos vuxna med fragilt X-syndrom

Inklusionskriterier:

• Diagnostisk bekräftelse av full mutation FXS
• 50 ≥ Ålder ≥18 år. Hanar och kvinnor inkluderade i studien.
• Allmänt god hälsa som bestäms av fysisk undersökning, medicinsk historia och laboratoriearbete.
• FXS genetiska rapporter vid screening
• IQ mindre än eller lika med 80. Obs: IQ cutoff används som ett sätt att utesluta fall av kvinnor med FXS som har den fullständiga mutationen, men som kan ha neurotypisk utveckling (dvs: inte har den fullständiga FXS-fenotypen trots positiva FXS-genetiska tester ) på grund av variabilitet i X-kromosominaktiveringsmönster.
• Manliga studiedeltagare som är sexuellt aktiva med en kvinnlig partner i fertil ålder måste steriliseras kirurgiskt, praktisera abstinens eller gå med på att använda mycket effektiva preventivmetoder (definierade i listan nedan), och inte förlita sig på barriärmetoder och spermiedödande medel enbart, från tidpunkten för screening till 1 vecka efter slutdos av studieläkemedlet. Manliga studiedeltagare får inte heller donera spermier från tidpunkten för screening till 1 vecka efter den sista dosen av studieläkemedlet. Med tanke på att AZD7325 inte är mutagen, finns det inga obligatoriska krav på kondomanvändning, vare sig för att undvika fortplantning eller i fallet med behandlade män med en gravid partner.
• Kvinnor i fertil ålder kan inkluderas i studien förutsatt att de är etablerade på, och fortsätter att använda, högeffektiva preventivmetoder från tidpunkten för screening till 1 vecka efter den sista dosen av studieläkemedlet. Mycket effektiva preventivmetoder förknippade med hämning av ägglossning (antingen oral, intravaginal eller transdermal), hormonell preventivmetod som endast innehåller gestagen förknippad med hämning av ägglossning (antingen oral [specifikt Micronor, Nor-QD eller deras generiska motsvarigheter], injicerbara eller implanterbara).
• Avvikande beteende Checklista totalpoäng på 20 eller högre vid screening

Exklusions kriterier:

• Samtidig användning av modulatorer av GABA A neurotransmission. (exempel)
• Användning av mer än tre psykofarmaka som inte direkt påverkar GABA-överföringen och/eller instabil dosering av någon psykotrop medicin under de 4 veckorna före baslinjebesöket.
• Försökspersoner är förbjudna att använda starka och måttliga modulatorer av CYP3A och CYP2C19 under screeningen (minst 2 veckor innan studiens start) och behandlingsperioderna av studien. Sådana förbjudna droger beskrivs i http://www.fda.gov/downloads/drugs/guidancecomplianceregulatoryinformation/guidances/ucm292362.pdf
• CNS-hämmande medel som centrala analgetika, muskelavslappnande medel, bensodiazepiner, andra lugnande medel, och bör även begränsa alkoholintaget till ≤1 alkoholhaltig dryck per dag.
• Instabil anfallsstörning som definieras av alla anfall under de 6 månaderna före baslinjebesöket och/eller en förändring av någon antikonvulsiv läkemedelsdosering under de 60 dagarna före studiestart.
• Alla patienter med onormala baslinjebedömningar av säkerhetslaboratorier inklusive men inte begränsat till ALAT eller ASAT högre än 1,5 den övre normalgränsen, totalt bilirubin eller kreatinin högre än 1 gång den övre gränsen för normal eller annan kliniskt relevant laboratorieavvikelse eller abnormitet i EKG, HR eller BP vid screening enligt bedömningen av utredaren.
• Klinisk relevant historia eller förekomst av någon medicinsk störning som utredaren bedömer som potentiellt störande i denna prövning.
• Historik av eller aktuellt missbruk av droger eller alkohol inklusive receptbelagda mediciner.
• För kvinnliga försökspersoner i fertil ålder (kvinnor 50 år och yngre är "amenorroiska i 12 månader eller mer (efter upphörande av exogena hormonbehandlingar - om dessa har tagits tidigare) och med nivåer av luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH) i det postmenopausala området) ett positivt graviditetstest.