Kliniske studier på Alpha-Dystroglycanopathy (Dystroglycanopathy, Congenital With or Without Mental Retardation (Formerl
Totalt 18 resultater
-
Cure CMDRekrutteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglykanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering av dystroglykan med alvorlig epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfødt... og andre forholdForente stater
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiResearch Foundation for Mental Hygiene, Inc.; Autism Science Foundation; The...RekrutteringAutismespektrumforstyrrelse | FOXP1 | Psykisk utviklingshemming med språkvansker og med eller uten autistiske trekkForente stater
-
State University of New York - Upstate Medical...AvsluttetFamiliær encefalopati med nevroserpin-inkluderingslegemer | X-bundet psykisk utviklingshemming | Medfødt vertikal talus | Idiopatisk generalisert epilepsi | Familiær demensForente stater
-
University of California, San FranciscoCalifornia Institute for Regenerative Medicine (CIRM)Påmelding etter invitasjonHemoglobinopatier | Alfa-thalassemi major | Major Thalassemia | Fosterhydrops | Hemoglobinopati; Med Thalassemia | Fosteranemi | Alfa; Thalassemi | Thalassemi alfa | A-thalassemiForente stater
-
Chinese Academy of Medical Sciences, Fuwai HospitalHar ikke rekruttert ennåMigrene | Migrene hodepine | PFO - Patent Foramen Ovale | Migrene hodepine, med eller uten auraKina
-
Institut Jerome LejeuneFondation Jérôme LejeuneFullførtDowns syndrom med og uten autoimmunavvikFrankrike
-
University of California, DavisEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Påmelding etter invitasjonIntellektuell funksjonshemming | Downs syndrom | Attention Deficit Hyperactivity Disorder | Fragilt X-syndromForente stater
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)FullførtKronisk myelomonocytisk leukemi | Fanconi anemi | Akutt erytroleukemi i barndom (M6) | Akutt megakaryocytisk leukemi i barndom (M7) | Akutt monoblastisk leukemi i barndom (M5a) | Akutt monocytisk leukemi i barndom (M5b) | Akutt myeloblastisk leukemi i barndom med modning (M2) | Akutt myeloblastisk leukemi... og andre forholdForente stater
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutteringHurler syndrom | Sfingolipidoser | Peroksisomale lidelser | Metakromatisk leukodystrofi | Alfa-mannosidose | Hunters syndrom | Mukopolysakkaridose lidelser | Maroteaux Lamy syndrom | Sly syndrom | Fucosidosis | Aspartylglucosaminuri | Glykoprotein metabolske forstyrrelser | Recessive leukodystrofier | Globoidcelleleuk... og andre forholdForente stater
-
ProgenaBiomeRekrutteringAutismespektrumforstyrrelse | Autistisk lidelse | Autisme | Autisme, Akinetisk | Autisme; Atypisk | Autisme; Psykopati | Autisme skjørt syndrom X | Autisme med høye kognitive evner | Autismerelatert taleforsinkelse | Autisme, mottakelighet for, 6 | Autismespektrumforstyrrelse Høyfungerende | Autistisk tenkning | Autisme... og andre forholdForente stater
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)FullførtSekundær akutt myeloid leukemi | Akutt erytroleukemi i barndom (M6) | Akutt megakaryocytisk leukemi i barndom (M7) | Akutt monoblastisk leukemi i barndom (M5a) | Akutt monocytisk leukemi i barndom (M5b) | Akutt myeloblastisk leukemi i barndom med modning (M2) | Akutt myeloblastisk leukemi i barndom... og andre forholdForente stater, Canada, Australia, Puerto Rico
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forholdStorbritannia
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeMukopolysakkaridoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-bundet adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbe sykdom | Refsum sykdom | Cadasil | Sjøgren-Larsson syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Hvitstoffsykdom | GM2 Gangliosidosis | Zellwegers syndrom | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher... og andre forholdForente stater
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMukopolysakkaridoser | Leukoencefalopatier | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-bundet adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbe sykdom | Refsum sykdom | Cadasil | Sjøgren-Larsson syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Hvitstoffsykdom | GM2 Gangliosidosis | Zellwegers... og andre forholdForente stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forholdForente stater
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater