Evaluering av HemoTypeSC som en ny rask test for punkt-of-care-screening for sigdcellesykdom, hemoglobin C-sykdom og bærerstatus i lavressursinnstillinger

Sigdcellesykdom er en livstruende genetisk lidelse som effektivt kan behandles etter tidlig diagnose via nyfødtscreening. Imidlertid er sigdcellesykdom mest utbredt i områder med lav ressurser i verden, hvor nyfødtscreening er sjelden på grunn av kostnadene og den logistiske belastningen ved laboratoriebaserte metoder. I mange slike regioner dør >80 % av berørte barn, udiagnostisert, før de fyller fem år. En praktisk og rimelig test for sigdcellesykdom er derfor avgjørende. I denne studien vil vi gjennomføre en blindet, multisenter, prospektiv diagnostisk nøyaktighetsstudie av HemoTypeSC(TM), en rimelig 15-minutters behandlingspunkt-immunoanalyse for å oppdage sigdcellesykdom, hemoglobin C-sykdom og egenskapsfenotyper hos nyfødte, barn, og voksne.