Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej EUROSCA (EUROSCA-NHS)

28 czerwca 2017 zaktualizowane przez: Ataxia Study Group

Kluczowymi celami EUROSCA-NHS jest określenie i porównanie tempa progresji choroby w SCA1, SCA2, SCA3 i SCA6, w tym określenie kolejności i występowania objawów niezwiązanych z ataksją, ocena czynności życia codziennego (ADL) i jakości życia (QoL) oraz identyfikacja predyktorów progresji choroby i przeżycia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Szczegółowy opis

Kluczowym celem EUROSCA-NHS jest określenie i porównanie tempa progresji choroby w SCA1, SCA2, SCA3 i SCA6. W tym celu wykorzystana zostanie nowo opracowana i zwalidowana skala ataksji (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA). EUROSCA-NHS ma szereg drugorzędnych celów, w tym określenie kolejności i występowania objawów niezwiązanych z ataksją, ocenę czynności życia codziennego (ADL) i jakości życia (QoL) oraz identyfikację czynników predykcyjnych progresji choroby i przeżycia. Badania cząstkowe będą dotyczyły rozwoju atrofii mózgu ocenianej za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI), progresji neuropatii obwodowej ocenianej za pomocą badań przewodnictwa nerwowego oraz specyficznych aspektów klinicznych NZK.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Thomas Klockgether, Prof. Dr.
Numer telefonu: +4922828715736
E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Heike Jacobi, Dr.
E-mail: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de

Lokalizacje studiów

Austria
- - Innsbruck, Austria
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
Belgia
- - Brussels, Belgia
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
Francja
- - Paris, Francja
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
Hiszpania
- - Santander, Hiszpania
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria
Holandia
- - Nijmegen, Holandia
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
Niemcy
- - Bochum, Niemcy
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
  - Bonn, Niemcy, 53105
    - Rekrutacyjny
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Kontakt:
      
      Heike Jacobi, Dr.
      
      E-mail: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
    - Kontakt:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Niemcy
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
  - Frankfurt, Niemcy
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
  - Tübingen, Niemcy
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
Polska
- - Warsaw, Polska
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Institute of Psychiatry and Neurology
Węgry
- - Pecs, Węgry
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Department of Medical Genetics, University of Pecs
  - Zalaegerszeg, Węgry
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Department of Neurology, Zala County Hospital
Włochy
- - Milan, Włochy
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  - Naples, Włochy
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
Zjednoczone Królestwo
- - London, Zjednoczone Królestwo
    - Aktywny, nie rekrutujący
    - Institute of Neurology

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 1,2,3 i 6.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Postępująca, inaczej niewyjaśniona ataksja
Pozytywne testy genetyczne dla SCA1, SCA2, SCA3 i SCA6
Pisemna świadoma zgoda pacjenta lub jego przedstawiciela prawnego

Kryteria wyłączenia:

Nic.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta Grupa / Kohorta Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1,2,3 i 6 Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) są dziedziczonymi autosomalnie dominująco zaburzeniami postępującej ataksji. Badanie epidemiologiczne przeprowadzone w Holandii wykazało częstość występowania 3,0 : 100 000 (van de Warrenburg i in. 2002). SCA są genetycznie i klinicznie heterogennymi zaburzeniami, przy czym SCA1, SCA2, SCA3 i SCA6 są najczęstszymi genotypami na świecie. Podczas gdy SCA1, SCA2 i SCA3 mają złożony fenotyp, pacjenci z SCA6 zwykle mają czystą ataksję móżdżkową (Schols i wsp. 2004). Chociaż dokładna wiedza na temat tempa progresji choroby jest warunkiem wstępnym biometrycznego projektowania przyszłych prób terapeutycznych, nie przeprowadzono prospektywnych badań historii naturalnej NZK. Podobnie występowanie i ewolucja towarzyszących objawów niezwiązanych z ataksją nie były badane prospektywnie.

Grupa / Kohorta

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1,2,3 i 6

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) są dziedziczonymi autosomalnie dominująco zaburzeniami postępującej ataksji. Badanie epidemiologiczne przeprowadzone w Holandii wykazało częstość występowania 3,0 : 100 000 (van de Warrenburg i in. 2002). SCA są genetycznie i klinicznie heterogennymi zaburzeniami, przy czym SCA1, SCA2, SCA3 i SCA6 są najczęstszymi genotypami na świecie. Podczas gdy SCA1, SCA2 i SCA3 mają złożony fenotyp, pacjenci z SCA6 zwykle mają czystą ataksję móżdżkową (Schols i wsp. 2004). Chociaż dokładna wiedza na temat tempa progresji choroby jest warunkiem wstępnym biometrycznego projektowania przyszłych prób terapeutycznych, nie przeprowadzono prospektywnych badań historii naturalnej NZK. Podobnie występowanie i ewolucja towarzyszących objawów niezwiązanych z ataksją nie były badane prospektywnie.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Skala oceny i oceny ataksji (SARA) Ramy czasowe: Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.	Postęp ataksji mierzy się za pomocą nowo opracowanej i zatwierdzonej skali ataksji SARA. SARA została oceniona w dwóch dużych badaniach walidacyjnych przeprowadzonych przez grupę kliniczną EUROSCA i została uznana za łatwą w użyciu, wiarygodną i trafną.	Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Etapy choroby Ramy czasowe: Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.	Etapy choroby są mierzone przy użyciu 5-punktowej skali od 0 do 4 zaproponowanej przez Klockgether i in., 1998.	Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.
Inwentarz objawów braku ataksji (INAS) Ramy czasowe: Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.	Występowanie towarzyszących objawów nieataksji rejestruje się za pomocą INAS. W badaniach walidacyjnych SARA INAS zastosowano u dużej liczby pacjentów z NZK. Ocena statystyczna wykazała dobrą rzetelność.	Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.
UHDRS część IV Ramy czasowe: Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.	Niepełnosprawność funkcjonalna w ADL jest oceniana za pomocą części oceny funkcjonalnej Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) (Huntington Study Group, 1996). Ta 25-punktowa ocena była stosowana u pacjentów z NZK w całym badaniu walidacyjnym SARA z dobrą praktycznością.	Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.
EQ-5D Ramy czasowe: Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.	Jakość życia związana ze zdrowiem jest oceniana za pomocą EQ-5D, ogólnego instrumentu, który został opracowany i zatwierdzony przez Grupę EuroQuol (1990) i jest dostępny w zatwierdzonych tłumaczeniach do wykorzystania jako kwestionariusz.	Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.
PHQ-9 Ramy czasowe: Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.	Ocenę objawów depresyjnych przeprowadza się za pomocą zatwierdzonego, krótkiego, składającego się z 9 pozycji Kwestionariusza Zdrowia Pacjenta (PHQ), kwestionariusza, który został opracowany w celu wykrycia współzachorowalności psychicznej w niewyselekcjonowanych populacjach (Spitzer i wsp. 1999).	Pacjenci są najpierw widziani podczas wizyty wyjściowej, a następnie coroczne wizyty przez 3 lata zaplanowane ± 3 miesiące wokół określonego punktu czasowego. Po początkowym 3-letnim okresie obserwacji wizyty odbywają się w nieregularnych odstępach czasu przy każdej wizycie w szpitalu.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ataxia Study Group

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2005

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lipca 2050

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 lipca 2050

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 maja 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 maja 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

12 maja 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 czerwca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Historia naturalna

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

010/05

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .