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O Estudo de História Natural EUROSCA (EUROSCA-NHS)

28 de junho de 2017 atualizado por: Ataxia Study Group

Os principais objetivos do EUROSCA-NHS são determinar e comparar a taxa de progressão da doença em SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6, incluindo a determinação da ordem e ocorrência de sintomas de não ataxia, avaliação das atividades da vida diária (AVD) e qualidade de vida vida (QoL) e identificação de preditores de progressão e sobrevida da doença.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Ataxia Espinocerebelar

Descrição detalhada

O principal objetivo do EUROSCA-NHS é determinar e comparar a taxa de progressão da doença em SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6. Para tal, será utilizada uma escala de ataxia recentemente desenvolvida e validada (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA). O EUROSCA-NHS tem vários objetivos secundários, incluindo a determinação da ordem e ocorrência de sintomas de não ataxia, avaliação das atividades da vida diária (AVD) e qualidade de vida (QoL) e identificação de preditores de progressão e sobrevida da doença. Os subestudos abordarão o desenvolvimento da atrofia cerebral, avaliada por ressonância magnética (MRI), a progressão da neuropatia periférica, avaliada por estudos de condução nervosa e aspectos clínicos específicos da SCA.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

400

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Thomas Klockgether, Prof. Dr.
Número de telefone: +4922828715736
E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de

Estude backup de contato

Nome: Heike Jacobi, Dr.
E-mail: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de

Locais de estudo

Alemanha
- - Bochum, Alemanha
    - Ativo, não recrutando
    - Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
  - Bonn, Alemanha, 53105
    - Recrutamento
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Contato:
      
      Heike Jacobi, Dr.
      
      E-mail: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
    - Contato:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Alemanha
    - Ativo, não recrutando
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
  - Frankfurt, Alemanha
    - Ativo, não recrutando
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
  - Tübingen, Alemanha
    - Ativo, não recrutando
    - Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
Bélgica
- - Brussels, Bélgica
    - Ativo, não recrutando
    - Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
Espanha
- - Santander, Espanha
    - Ativo, não recrutando
    - University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria
França
- - Paris, França
    - Ativo, não recrutando
    - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
Holanda
- - Nijmegen, Holanda
    - Ativo, não recrutando
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
Hungria
- - Pecs, Hungria
    - Ativo, não recrutando
    - Department of Medical Genetics, University of Pecs
  - Zalaegerszeg, Hungria
    - Ativo, não recrutando
    - Department of Neurology, Zala County Hospital
Itália
- - Milan, Itália
    - Ativo, não recrutando
    - Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  - Naples, Itália
    - Ativo, não recrutando
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
Polônia
- - Warsaw, Polônia
    - Ativo, não recrutando
    - Institute of Psychiatry and Neurology
Reino Unido
- - London, Reino Unido
    - Ativo, não recrutando
    - Institute of Neurology
Áustria
- - Innsbruck, Áustria
    - Ativo, não recrutando
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 1,2,3 e 6.

Descrição

Critério de inclusão:

Ataxia progressiva, de outra forma inexplicável
Teste genético positivo para SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6
Consentimento informado por escrito do paciente ou seu representante legal

Critério de exclusão:

Nenhum.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte Grupo / Coorte Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Ataxia espinocerebelar tipo 1,2,3 e 6 As ataxias espinocerebelares (SCA) são distúrbios de ataxia progressiva de herança autossômica dominante. Um estudo epidemiológico realizado na Holanda encontrou uma prevalência de 3,0: 100.000 (van de Warrenburg et al. 2002). As SCA são doenças geneticamente e clinicamente heterogêneas, sendo SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 os genótipos mais frequentes em todo o mundo. Enquanto SCA1, SCA2 e SCA3 têm um fenótipo complexo, os pacientes com SCA6 geralmente apresentam ataxia cerebelar pura (Schols et al. 2004). Embora o conhecimento preciso da taxa de progressão da doença seja um pré-requisito para o desenho biométrico de futuros ensaios terapêuticos, estudos prospectivos da história natural das SCAs não foram realizados. Da mesma forma, a ocorrência e evolução de sintomas de não ataxia acompanhantes não foram estudadas prospectivamente.

Grupo / Coorte

Ataxia espinocerebelar tipo 1,2,3 e 6

As ataxias espinocerebelares (SCA) são distúrbios de ataxia progressiva de herança autossômica dominante. Um estudo epidemiológico realizado na Holanda encontrou uma prevalência de 3,0: 100.000 (van de Warrenburg et al. 2002). As SCA são doenças geneticamente e clinicamente heterogêneas, sendo SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 os genótipos mais frequentes em todo o mundo. Enquanto SCA1, SCA2 e SCA3 têm um fenótipo complexo, os pacientes com SCA6 geralmente apresentam ataxia cerebelar pura (Schols et al. 2004). Embora o conhecimento preciso da taxa de progressão da doença seja um pré-requisito para o desenho biométrico de futuros ensaios terapêuticos, estudos prospectivos da história natural das SCAs não foram realizados. Da mesma forma, a ocorrência e evolução de sintomas de não ataxia acompanhantes não foram estudadas prospectivamente.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Escala para avaliação e classificação de ataxia (SARA) Prazo: Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.	A progressão da ataxia é medida usando uma escala de ataxia recentemente desenvolvida e validada, SARA. O SARA foi avaliado em dois grandes estudos de validação realizados pelo grupo clínico EUROSCA e foi considerado fácil de usar, confiável e válido.	Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Estágios da doença Prazo: Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.	Os estágios da doença são medidos usando a escala de 5 pontos variando de 0 a 4 proposta por Klockgether et al., 1998.	Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.
Inventário de sinais de não ataxia (INAS) Prazo: Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.	A ocorrência de sintomas de não ataxia concomitantes é registrada usando o INAS. Nos ensaios de validação do SARA, o INAS foi aplicado a um grande número de pacientes com SCA. A avaliação estatística mostrou boa confiabilidade.	Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.
UHDRS parte IV Prazo: Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.	A incapacidade funcional nas AVD é avaliada usando a parte de avaliação funcional da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington (UHDRS) (Huntington Study Group, 1996). Essa avaliação de 25 itens foi usada em pacientes com SCA ao longo do estudo de validação da SARA com boa praticidade.	Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.
EQ-5D Prazo: Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.	A qualidade de vida relacionada à saúde é avaliada usando o EQ-5D, um instrumento genérico que foi desenvolvido e validado pelo Grupo EuroQuol (1990) e está disponível em traduções validadas para uso como questionário.	Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.
PHQ-9 Prazo: Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.	A avaliação dos sintomas depressivos é feita usando um formulário curto validado de 9 itens do Questionário de Saúde do Paciente (PHQ), um questionário que foi desenvolvido para rastrear comorbidade psiquiátrica em populações não selecionadas (Spitzer et al. 1999).	Os pacientes são atendidos pela primeira vez em uma visita inicial, seguida por visitas anuais por 3 anos programadas ± 3 meses em torno do ponto de tempo especificado. Após o período inicial de observação de 3 anos, as visitas são feitas em intervalos irregulares cada vez que vão ao hospital.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Ataxia Study Group

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de julho de 2005

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de julho de 2050

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de julho de 2050

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de maio de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de maio de 2015

Primeira postagem (Estimativa)

12 de maio de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de junho de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de junho de 2017

Última verificação

1 de junho de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

História Natural

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

010/05

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