EUROSCA Natural History Study (EUROSCA-NHS)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tila
Ehdot
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
Opiskeluyhteys
- Nimi: Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: +4922828715736
- Sähköposti: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Heike Jacobi, Dr.
- Sähköposti: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
Opiskelupaikat
-
-
-
Nijmegen, Alankomaat
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
-
-
-
-
-
Brussels, Belgia
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Université Libre de Bruxelles (ULB), Neurology Service - ULB Hôpital Erasme, ULB Laboratory of Experimental Neurology
-
-
-
-
-
Santander, Espanja
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria
-
-
-
-
-
Milan, Italia
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Fondazione-IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Naples, Italia
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Department of Neuroscience, Federico II University Naples
-
-
-
-
-
Innsbruck, Itävalta
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
-
-
-
-
-
Warsaw, Puola
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Institute of Psychiatry and Neurology
-
-
-
-
-
Paris, Ranska
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique
-
-
-
-
-
Bochum, Saksa
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Department of Neurology, St. Josef Hospital, University Hospital of Bochum
-
Bonn, Saksa, 53105
- Rekrytointi
- Department of Neurology, University of Bonn
-
Ottaa yhteyttä:
- Heike Jacobi, Dr.
- Sähköposti: heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- Sähköposti: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
-
Essen, Saksa
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
-
Frankfurt, Saksa
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Department of Neurology, University of Frankfurt
-
Tübingen, Saksa
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Department of Neurodegeneration and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
-
-
-
-
-
Pecs, Unkari
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Department of Medical Genetics, University of Pecs
-
Zalaegerszeg, Unkari
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Department of Neurology, Zala County Hospital
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Institute of Neurology
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Progressiivinen, muuten selittämätön ataksia
- Positiivinen geneettinen testi SCA1:lle, SCA2:lle, SCA3:lle ja SCA6:lle
- Potilaan tai hänen laillisen edustajansa kirjallinen tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
Ei mitään.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Ryhmien/kohorttien lukumäärä
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/KohorttiRyhmä/Kohortti |
|---|
|
Spinocerebellaarinen ataksia tyypit 1, 2, 3 ja 6
Spinocerebellaariset ataksiat (SCA) ovat autosomaalisesti hallitsevasti periytyviä progressiivisia ataksiahäiriöitä.
Alankomaissa tehdyssä epidemiologisessa tutkimuksessa todettiin esiintyvyyden olevan 3,0 : 100 000 (van de Warrenburg ym. 2002).
SCA:t ovat geneettisesti ja kliinisesti heterogeenisiä sairauksia, joissa SCA1, SCA2, SCA3 ja SCA6 ovat yleisimmät genotyypit maailmanlaajuisesti.
Vaikka SCA1:llä, SCA2:lla ja SCA3:lla on monimutkainen fenotyyppi, SCA6-potilailla esiintyy yleensä puhdasta pikkuaivojen ataksiaa (Schols et al. 2004).
Vaikka tarkka tieto taudin etenemisnopeudesta on edellytys tulevien terapeuttisten kokeiden biometriselle suunnittelulle, SCA:iden luonnollista historiaa koskevia prospektiivisia tutkimuksia ei ole tehty.
Vastaavasti ei-ataksia-oireiden esiintymistä ja kehittymistä ei ole tutkittu prospektiivisesti.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA)
Aikaikkuna: Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
Ataksian etenemistä mitataan käyttämällä äskettäin kehitettyä ja validoitua ataksia-asteikkoa, SARA.
SARAa arvioitiin kahdessa suuressa EUROSCA-kliinisen ryhmän suorittamassa validointitutkimuksessa, ja sen todettiin olevan helppokäyttöinen, luotettava ja pätevä.
|
Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden vaiheet
Aikaikkuna: Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
Sairauden vaiheet mitataan Klockgetherin et al., 1998 ehdottamalla 5 pisteen asteikolla 0-4.
|
Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
|
Ei-ataksiamerkkien luettelo (INAS)
Aikaikkuna: Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
Muiden ei-ataksiaoireiden esiintyminen kirjataan INAS:n avulla.
SARA-validointikokeissa INASia käytettiin suureen määrään SCA-potilaita.
Tilastollinen arviointi osoitti hyvää luotettavuutta.
|
Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
|
UHDRS osa IV
Aikaikkuna: Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
Toiminnallinen vamma ADL:ssä arvioidaan käyttämällä Unified Huntingtonin taudin arviointiasteikon (UHDRS) toiminnallista arviointia (Huntington Study Group, 1996).
Tätä 25 kohdan arviointia on käytetty SCA-potilailla koko SARA-validointitutkimuksen ajan hyvin käytännöllisesti.
|
Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
|
EQ-5D
Aikaikkuna: Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
Terveyteen liittyvää elämänlaatua arvioidaan käyttämällä EQ-5D:tä, yleistä instrumenttia, jonka EuroQuol Group (1990) on kehittänyt ja validoinut ja joka on saatavilla validoituina käännöksinä käytettäväksi kyselylomakkeena.
|
Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
|
PHQ-9
Aikaikkuna: Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
Masennusoireiden arviointi tehdään käyttämällä validoitua 9 kohdan lyhyttä muotoa Patient Health Questionnaire (PHQ), kyselylomake, joka on kehitetty seulomaan psykiatrista samanaikaista sairautta valitsemattomissa populaatioissa (Spitzer et al. 1999).
|
Potilaat nähdään ensin lähtötilanteen käynnillä, jonka jälkeen tehdään vuosittaisia käyntejä 3 vuoden ajan, jotka on suunniteltu ± 3 kuukautta määritellyn ajankohdan ympärillä. Ensimmäisen 3 vuoden tarkkailujakson jälkeen käyntejä tehdään epäsäännöllisin väliajoin aina, kun he menivät sairaalaan.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Diallo A, Jacobi H, Cook A, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sobanska A, Sulek A, Schmitz-Hubsch T, Schols L, Hengel H, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Giunti P, Kang JS, Klockgether T, Tezenas du Montcel S. Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):327-334. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30042-5. Epub 2018 Mar 13.
- Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hubsch T, Schols L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Molho S, Diallo A, Klockgether T. Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2015 Nov;14(11):1101-8. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00202-1. Epub 2015 Sep 13.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Ensisijainen valmistuminen
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Ensimmäinen Lähetetty
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin päivitys julkaistu
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Selkäydinsairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Pikkuaivojen sairaudet
- Ataksia
- Pikkuaivojen ataksia
- Spinocerebellar ataksia
- Spinocerebellaariset rappeumat
Muut tutkimustunnusnumerot
Muut tutkimustunnusnumerot
- 010/05
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .