Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania u pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego

27 listopada 2023 zaktualizowane przez: Translational Genomics Research Institute

Badania u pacjentów z zespołem Retta, zespołem stwardnienia guzowatego, nerwiakowłókniakowatością i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi

Niniejsze badanie ma na celu przeprowadzenie systematycznych badań w celu zbadania wpływu wariantów genetycznych (modyfikatorów genetycznych) innych niż geny TSC na zmienność fenotypową u pacjentów z rodzinną TSC (rodzic dotknięty chorobą, dziecko i zdrowe rodzeństwo) oraz sporadyczną TSC.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Zespół stwardnienia guzowatego (TSC) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem neurogenetycznym, spowodowanym mutacjami heterozygotycznymi w co najmniej dwóch różnych genach, TSC1 i TSC2. Szacuje się, że dotyka 1 na 6000 i wykazuje heterogeniczność zarówno fenotypową, jak i genetyczną. Charakteryzuje się różnymi objawami, w tym zmianami skórnymi, naczyniakomięśniakotłuszczakami nerek, mięśniakami prążkowanokomórkowymi serca, drgawkami i opóźnieniem poznawczym (upośledzenie umysłowe, autyzm i problemy z zachowaniem). Nasilenie choroby różni się znacznie wśród pacjentów z TSC w ogóle, a zmienność fenotypu jest wykrywalna w obrębie jednej rodziny, w której wszystkie osoby dotknięte chorobą mają tę samą mutację TSC1 lub TSC2. Fenotypy neurokognitywne w TSC różnią się od głębokiego upośledzenia umysłowego, trudnej do opanowania padaczki i autyzmu, do normalnego poznania i tylko łagodnego fenotypu behawioralnego. Jednak podstawa tej zmienności fenotypowej nie jest zrozumiała. Istnieje coraz więcej literatury sugerującej zmienność genetyczną w „genach modyfikujących” jako czynnik heterogeniczności fenotypowej w zaburzeniach mendlowskich, takich jak TSC. Rola modyfikatorów genetycznych w ciężkości choroby nie została jeszcze zbadana w rodzinnym TSC i sporadycznym TSC. Niniejsze badanie ma na celu przeprowadzenie systematycznego badania w celu zbadania wpływu wariantów genetycznych innych niż geny TSC na zmienność fenotypową u pacjentów z rodzinnym TSC (rodzic dotknięty chorobą, dziecko i zdrowe rodzeństwo) oraz sporadycznym TSC. Głównymi celami badania są:

  1. Identyfikacja nowych mutacji genów (modyfikatorów genetycznych) w parach rodzinnych TSC i sporadycznych przypadkach, które odpowiadają za zmienność fenotypową.
  2. Określenie różnic ilościowych w ekspresji genów i braku równowagi ekspresji alleli między fenotypem łagodnej i ciężkiej choroby.
  3. Stworzenie repozytorium próbek rodzinnej i sporadycznej kohorty TSC w celu walidacji modyfikatorów genetycznych.

Identyfikacja wariantów genetycznych różnicujących nasilenie choroby przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w DNA i profilu ekspresji genów w RNA z krwi w celu zidentyfikowania chorobotwórczych heterozygotycznych mutacji TSC(1 lub 2) w parach rodzic-dziecko (P-C) i przypadków sporadycznych z łagodną i ciężką postacią choroby. Zastosowanie sekwencjonowania nowej generacji (NGS) wraz z ulepszoną analizą danych w tej propozycji pozwoli pokonać wiele barier w identyfikacji modyfikatorów genetycznych. Badacze będą również badać hodowane komórki fibroblastów i wymazy z policzków z par P-C, aby zweryfikować wyniki. Zastosowanie sekwencjonowania nowej generacji (NGS) wraz z ulepszoną analizą danych w tej propozycji pozwoli pokonać wiele barier w identyfikacji modyfikatorów genetycznych. Badania te mogą potencjalnie zająć się krytyczną luką naukową w zrozumieniu zmienności fenotypowej. Badacze mogą być w stanie opracować „profil molekularny”, który koreluje i przewiduje nasilenie choroby. Odkrycia mogą dostarczyć narzędzia do wczesnego przewidywania nasilenia choroby, co pozwoli na zastosowanie terapii modyfikujących przebieg choroby, które mogą zapobiegać rozwojowi ciężkiego fenotypu neurokognitywnego.

Ponieważ nie jest to protokół leczenia, nie ma pierwszorzędowego punktu końcowego.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
32

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85004
        • Translational Genomics Research Institute (TGen)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie to obejmie pacjentów dotkniętych zespołem stwardnienia guzowatego (rodzinnym lub sporadycznym) oraz biologicznych krewnych (głównie rodziców lub rodzeństwo danej osoby). Badanie to obejmie 1000 rodzin, które mają osobę dotkniętą TSC i chcą przekazać próbki.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie rodzinnego TSC lub sporadycznego TSC lub biologicznego krewnego osoby, u której zdiagnozowano takie zaburzenie.
  • Chęć i zdolność do przekazywania próbek biologicznych TGen w celu napędzania badań. Minimalna zdolność pobrania próbki biologicznej to ślina i/lub wymaz z policzka. W większości przypadków krew lub inna tkanka (biopsja skóry) może być idealną próbką do badań.

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby, które ukończyły 18 lat i nie są zdolne do samodzielnego wyrażenia zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Rodzinne TSC i rodziny
Osoby z rodzinną TSC, w tym osoby z diagnozą kliniczną, ale bez potwierdzenia genetycznego oraz osoby z diagnozą genetyczną
Sporadyczne TSC i rodziny
Osoby ze sporadyczną postacią TSC, w tym osoby z rozpoznaniem klinicznym, ale bez potwierdzenia genetycznego oraz osoby z rozpoznaniem genetycznym

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sekwencjonowanie nowej generacji w celu pomiaru zmienności fenotypowej
Ramy czasowe: Do 4 lat
Zidentyfikuj warianty genetyczne i mechanizmy chorobowe odpowiedzialne za zmienność fenotypową wśród pacjentów, u których zdiagnozowano stwardnienie guzowate (TSC) i członków ich rodzin.
Do 4 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Translational Genomics Research Institute

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
United States Department of Defense

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Vinodh Narayanan, Translational Genomics Research Institiute (TGen)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 maja 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
27 listopada 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
27 listopada 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
28 kwietnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
5 września 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
8 września 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
29 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
27 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • vnarayanan15-016

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Zanonimizowane dane z badania uczestników zostaną opublikowane w centralnym repozytorium danych, które umożliwia wykwalifikowanym naukowcom dostęp i przeglądanie danych w ramach kontrolowanego dostępu.

Ramy czasowe udostępniania IPD

6 miesięcy po ukończeniu studiów

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dane te będą dostępne dla wykwalifikowanych badaczy w ramach kontrolowanego dostępu

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół stwardnienia guzowatego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami