Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Śródmózgowa terapia genowa dla dzieci z wczesnym początkiem postaci leukodystrofii metachromatycznej (TG-MLD)

26 lutego 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Otwarte, monocentryczne badanie fazy I/II bezpośredniego podania wewnątrzczaszkowego serotypu rh.10 wektora transferowego wirusa związanego z adenowirusem z niedoborem replikacji, wyrażającego cDNA ludzkiego ARSA dzieciom z leukodystrofią metachromatyczną.

Celem tego otwartego, jednoramiennego, monocentrycznego badania klinicznego fazy I/II jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności transferu genu ARSA w mózgu dzieci dotkniętych wczesnymi formami leukodystrofii metachromatycznej (MLD). W tym celu serotyp wirusa związanego z adenowirusem rh.10 (AAVrh.10) wektor zostanie wykorzystany do przeniesienia cDNA ARSA kodującego enzym arylosulfatazy A (ARSA) do mózgu dzieci. Pięciu pacjentów z postacią MLD o wczesnym początku, w wieku od 6 miesięcy do 4 lat, zostanie włączonych do tego protokołu i będą oni obserwowani przez 24 miesiące.

Pacjenci będą wybierani na etapie przedobjawowym lub we wczesnym stadium choroby, na podstawie kryteriów klinicznych, neuropsychologicznych i obrazowania mózgu.

Dwanaście jednoczesnych wstrzyknięć badanego produktu leczniczego zostanie wykonanych w istocie białej obu półkul mózgowych, poprzez 6 torów kierowanych obrazem, z 2 depozytami na tor.

Niska dawka (łącznie 1x10EXP12 vg) zostanie podana pierwszym 2 pacjentom, podczas gdy 3 ostatnich otrzyma wyższą dawkę (łącznie 4x10EXP12 vg).

Bezpieczeństwo i skuteczność będą oceniane na podstawie parametrów klinicznych, neuropsychologicznych, radiologicznych, elektrofizjologicznych i biologicznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

5

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francja
        • Bicêtre Hospital - Paris Sud

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 5 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Chłopcy lub dziewczęta z wczesną postacią MLD.
  • Wiek od 6 miesięcy do 5 lat włącznie
  • Diagnostyka MLD oparta na pomiarze aktywności ARSA w leukocytach i nagromadzeniu sulfatydów w moczu wraz z normalną aktywnością co najmniej jednej innej sulfatazy
  • Podpisana świadoma zgoda i chęć monitorowania 2 lata po leczeniu.
  • Normalne wartości dla standardowych badań laboratoryjnych

Kryteria wyłączenia:

  • Brak białka ARSA w badaniu immunocytochemicznym i/lub teście ELISA
  • Wiek ciążowy < 32 tygodnie braku miesiączki i wiek < 1 rok
  • Zanik mózgu z przestrzenią podtwardówkową > 10 mm w okolicy czołowej
  • Wydajność IQ <50 przy WPPSI-III lub funkcje poznawcze < 3. percentyl w teście rozwoju niemowląt Bayleya
  • Jeśli wiek > 16 miesięcy w momencie włączenia, niezdolność do samodzielnego przejścia kilku kroków LUB niezdolność do przejścia kilku kroków z podparciem z jednej strony wraz z niezdolnością do samodzielnego stania
  • Brak możliwości znieczulenia
  • Nowotwór złośliwy, wada serca, dysfunkcja wątroby lub dysfunkcja nerek
  • Zaburzenia neurologiczne, z wyjątkiem łagodnych, niezwiązane z MLD.
  • Każdy inny klinicznie istotny nieleczony współistniejący stan chorobowy określony przez badacza klinicznego, w tym choroby serca, płuc lub nerek.
  • Niemożliwość MRI
  • Wywołał potencjalną niemożliwość
  • Udział w kolejnym terapeutycznym badaniu klinicznym dotyczącym MLD.
  • Niepowiązany z żadnym francuskim ani żadnym innym Narodowym Ubezpieczeniem Zdrowotnym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: AAVrh.10cuARSA
śródmózgowe podanie AAVrh.10cuARSA w 12 miejscach w istocie białej obu półkul mózgowych.
Genetyczny: śródmózgowe podanie AAVrh.10cuARSA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena tolerancji domózgowego podania pojedynczej dawki AAVrh.10cuARSA
Ramy czasowe: W ciągu dwóch lat obserwacji

Tolerancja będzie mierzona przez:

  • Niekorzystne wydarzenie,
  • Badania kliniczne i neurologiczne,
  • Testy laboratoryjne,
  • Neuroobrazowanie (TK, MRI mózgu).
W ciągu dwóch lat obserwacji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceń skuteczność śródmózgowego podania pojedynczej dawki AAVrh.10cuARSA w celu zatrzymania postępu choroby.
Ramy czasowe: W ciągu dwóch lat obserwacji

Skuteczność będzie mierzona przez:

  • ocena nasilenia neurologicznego MLD,
  • Ocena neurologiczna,
  • Oceny motoryczne (GMFM, Ashworth i ICARS),
  • Funkcje poznawcze (Bayley Scale of Infant Development (BSID) (0-42 miesiące) lub Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-III (WPPSI-III) (43 miesiące-6 lat)),
  • nasilenie MLD wynik MRI, parametry MRI-DTI, pomiar zaniku mózgu i spektroskopia,
  • Badania neuroelektrofizjologiczne (prędkość przewodzenia w nerwach obwodowych, wzrokowe, słuchowe i somatosensoryczne potencjały wywołane).
W ciągu dwóch lat obserwacji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Współpracownicy

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
European Leukodystrophy Association

Śledczy

  • Główny śledczy: Patrick Aubourg, MD-PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
  • Dyrektor Studium: Caroline Sevin, MD-PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Dyrektor Studium: Michel Zerah, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Dyrektor Studium: Thomas Roujeau, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Dyrektor Studium: Nathalie Cartier, MD, PhD, Institut National de la Santé et de la Recherche Biomédicale

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

20 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 stycznia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 lutego 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

1 marca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C11-09
  • 2011-004410-42 (Numer EudraCT)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na śródmózgowe podanie AAVrh.10cuARSA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Greece

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj