Płynne biopsje u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc (LIBIL)

Nowotwory płuc są pierwszą przyczyną zgonów z powodu raka na świecie. Większość z tych pacjentów jest diagnozowana w późnym stadium, niekwalifikującym się do leczenia. Dzięki identyfikacji genomowej guza możliwe było sklasyfikowanie NSCLC na podtypy molekularne zgodnie z wykrywaniem nieprawidłowości molekularnych zwanych „czynnikami”, które można ukierunkować za pomocą odpowiedniego leczenia. Ta zmiana modyfikuje standardowe leczenie od pierwszej linii leczenia, szczególnie w przypadku pacjentów z mutacją EGFR lub rearanżacją ALK lub ROS1, ze znaczną korzyścią w postaci przeżycia wolnego od progresji choroby. Francuski NCI (INCa) zaleca identyfikację zmian genomowych panelu genów, w tym EGFR, KRAS, BRAF, HER2, ALK i ROS1, a także mutacji w eksonie 14 MET. Jednak wszyscy pacjenci, którzy odnoszą korzyści z terapii celowanej, rozwijają oporność średnio po 10-12 miesiącach od rozpoczęcia leczenia. W przypadku progresji, analiza genetyczna guza za pomocą nowych biopsji umożliwia identyfikację tych mechanizmów, a następnie określenie, czy pacjent może odnieść korzyści z cząsteczki trzeciej generacji działającej na te mechanizmy, a także lepiej zrozumieć ewolucję choroby.

Wykrywanie tych zmian jest rutynowo przeprowadzane za pomocą biopsji tkanek, ale w 10 do 20% przypadków nie jest to możliwe.

Wykrycie tych nieprawidłowości molekularnych w osoczu, zwane „płynną biopsją”, jest cennym nieinwazyjnym podejściem uzupełniającym dla tych pacjentów. Jest obecnie stosowany rutynowo do wykrywania mutacji EGFR w momencie rozpoznania, a także do wyszukiwania mutacji EGFR T790M u pacjentów opornych.

Płynne biopsje umożliwiają wykrycie krążącego nowotworowego DNA.