Badanie skuteczności GS010 w leczeniu utraty wzroku do 6 miesięcy od początku w LHON z powodu mutacji ND4 (RESCUE)

Kryteria przyjęcia:

Kryteria wyboru:

Uczestnicy muszą spełnić wszystkie poniższe kryteria podczas wizyty przesiewowej (wizyta 1), aby zostać włączeni do badania.

1. Wiek 15 lat lub więcej.
2. Początek utraty wzroku na podstawie historii udokumentowanej medycznie lub zeznań uczestników, w co najmniej jednym oku trwającym ≤180 dni, a jeśli dotyczy obu oczu, czas trwania utraty wzroku w obu oczach musi wynosić ≤180 dni.
3. Każde oko badanego zachowujące zdolność widzenia pozwala przynajmniej na liczenie palców egzaminatora z dowolnej odległości.
4. Uczestniczki płci żeńskiej (jeśli są w wieku rozrodczym) muszą wyrazić zgodę na stosowanie skutecznych metod antykoncepcji do 6 miesięcy po wstrzyknięciu doszklistkowym (IVT), a uczestnicy płci męskiej muszą wyrazić zgodę na używanie prezerwatyw przez okres do 6 miesięcy po wstrzyknięciu IVT.
5. Zdolność do uzyskania odpowiedniego rozszerzenia źrenic, aby umożliwić dokładne badanie i badanie okulistyczne.
6. Podpisana pisemna świadoma zgoda.

Kryteria przyjęcia:

Uczestnicy biorący udział w badaniu muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria podczas wizyty integracyjnej (wizyta 2).

1. Udokumentowane wyniki genotypowania wykazujące obecność mutacji G11778A w genie ND4 i brak innych pierwotnych mutacji związanych z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera (LHON) (ND1 lub ND6) w mitochondrialnym DNA uczestnika.
2. Przegląd wszystkich kryteriów wyboru w celu zapewnienia ciągłej zgodności.
3. Mieć negatywny wynik testu na zakażenie ludzkim wirusem niedoboru odporności.
4. Mieć negatywny wynik testu ciążowego dla kobiet mogących zajść w ciążę (kobieta, która jest 2 lata po menopauzie lub jest sterylna chirurgicznie, nie jest uważana za zdolną do zajścia w ciążę).

Kryteria wyłączenia:

Kryteria nieselekcji:

Uczestnicy, którzy podczas wizyty przesiewowej (Wizyta 1) spełnią co najmniej jedno z poniższych kryteriów, nie zostaną włączeni do badania.

1. Jakakolwiek znana alergia lub nadwrażliwość na GS010 lub jego składniki.
2. Przeciwwskazania do iniekcji IVT.
3. Dostarczenie leku IVT do dowolnego oka w ciągu 30 dni przed wizytą przesiewową (wizyta 1).
4. Poprzednia witrektomia w obu oczach.
5. Wąski kąt w obu oczach przeciwwskazany do rozszerzenia źrenic.
6. Obecność zaburzeń ośrodków ocznych, takich jak rogówka i soczewka, które mogą zakłócać ostrość widzenia i inne oceny oczne w okresie badania.
7. Zaburzenia widzenia, inne niż LHON, obejmujące upośledzenie wzroku lub mogące spowodować dalszą utratę wzroku w okresie próbnym.
8. Przyczyny neuropatii nerwu wzrokowego inne niż LHON i jaskra.
9. Uczestnicy ze znanymi mutacjami innych genów zaangażowanych w patologiczne stany siatkówki lub nerwu wzrokowego.
10. Obecność choroby oka lub choroby ogólnoustrojowej, innej niż LHON, której patologia lub związane z nią leczenie może wpływać na siatkówkę lub nerw wzrokowy.
11. Historia niedowidzenia związana z ostrością wzroku według Snellena gorszą niż 20/80 (odpowiednik 6/24 z odległości 6 metrów, ostrość dziesiętna 0,25, LogMAR +0,6) w chorym oku.
12. Obecność schorzeń ocznych, które w ocenie Badacza uniemożliwią uzyskanie dobrej jakości obrazu SD-OCT.
13. Obecność w każdym oku niekontrolowanej jaskry, zdefiniowanej jako ciśnienie wewnątrzgałkowe (IOP) większe niż 25 mmHg, pomimo maksymalnego leczenia farmakologicznego lekami obniżającymi IOP.
14. Aktywne zapalenie oka lub historia idiopatycznego lub autoimmunologicznego zapalenia błony naczyniowej oka.
15. Uczestnicy biorący udział w innym badaniu klinicznym i otrzymujący badany produkt leczniczy w okresie 90 dni przed Wizytą przesiewową (Wizyta 1).
16. Wcześniejsze leczenie produktem terapii genowej oka.
17. Uczestnicy, którzy przeszli operację oka o znaczeniu klinicznym (w opinii badacza) w ciągu 90 dni poprzedzających wizytę przesiewową (wizyta 1).
18. Uczestniczki, które są lub zamierzają karmić piersią w okresie próbnym.

Kryteria wyłączenia:

Uczestnicy, którzy podczas wizyty integracyjnej (wizyty 2) spełnią co najmniej jedno z poniższych kryteriów, nie zostaną włączeni do badania.

1. Wszelkie kryteria niezwiązane z selekcją, które mogły pojawić się po wizycie przesiewowej.
2. Uczestnicy przyjmujący idebenon, którzy nie odstawili całkowicie idebenonu co najmniej 7 dni przed Wizytą 2. Jeśli uczestnik nie odstawił idebenonu co najmniej 7 dni przed Wizytą 2, wizyta może zostać przesunięta do końca 7-dniowego okresu.
3. Obecność w momencie włączenia do badania zakaźnego zapalenia spojówek, zapalenia rogówki, zapalenia twardówki lub zapalenia wnętrza gałki ocznej w którymkolwiek oku.
4. Obecność choroby ogólnoustrojowej, w tym nadużywanie alkoholu i narkotyków (z wyjątkiem nikotyny) lub istotne z medycznego punktu widzenia nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych, które zdaniem Badacza wykluczają bezpieczny udział uczestnika w badaniu.
5. Obecność choroby lub dolegliwości, które w opinii Badacza obejmują objawy i/lub związane z nimi leczenie, które może zmienić funkcję widzenia, na przykład nowotwory lub patologie ośrodkowego układu nerwowego.
6. Jakikolwiek stan medyczny lub psychologiczny, który w opinii Badacza może zagrozić bezpiecznemu udziałowi uczestnika w badaniu lub uniemożliwiłby przestrzeganie protokołu badania lub zdolność uczestnika do pomyślnego ukończenia badania.
7. Uczestnicy nie mogą lub nie chcą przestrzegać wymagań protokołu.