Akustyczne i percepcyjne markery dyzartrii w stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS) (SPEECH-ALS)

ALS jest chorobą neuronu ruchowego charakteryzującą się postępującą degeneracją neuronów ruchowych w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Zwyrodnienie górnych i dolnych neuronów ruchowych (UMN i LMN) prowadzi do spastyczności, upośledzenia odruchów, zmęczenia mięśni, osłabienia i zaniku mięśni. PLS jest chorobą neuronu ruchowego obejmującą wyłącznie układ UMN, a choroba Kennedy'ego jest chorobą genetyczną obejmującą układ LMN. Te trzy różne choroby neuronu ruchowego mogą prowadzić do dyzartrii. Osoby dotknięte ALS różnią się znacznie pod względem miejsca wystąpienia choroby, prezentacji w momencie rozpoznania i tempa progresji. Niezależnie od miejsca wystąpienia, większość pacjentów z ALS doświadcza pogorszenia motoryki opuszkowej, co prowadzi do dyzartrii. Zgodnie z klasyfikacją dyzartrii Darleya, dyzartria w ALS jest ogólnie opisywana jako „mieszana” (zarówno spastyczna, z powodu pogorszenia UMN, jak i wiotka, z powodu pogorszenia LMN). Jednak na początku objawów opuszkowych, gdy dyzartria jest nadal łagodna, profile dyzartryczne i objawy kliniczne opuszkowe mogą się różnić u poszczególnych osób. Badano percepcyjne i akustyczne cechy dyzartrii w ALS, ale nie badano ich u pacjentów z dyzartrią z PLS i KD. Badanie to było motywowane potrzebą lepszego zrozumienia dyzartrii w ALS i jej leczenia w terapii logopedycznej. Celem tego badania jest zakwestionowanie wpływu degeneracji systemu UMN w porównaniu z systemem LMN na układ motoryczny mowy i sprawdzenie, czy badacze mogą zidentyfikować akustyczne i percepcyjne markery związane z degeneracją UMN po jednej stronie i degeneracją LMN po drugiej bok. Badacze porównają cechy akustyczne i percepcyjne między nagraną mową różnych grup klinicznych. Grupy kliniczne zostaną utworzone zgodnie z objawami klinicznymi i EMG. Klinicznymi objawami zajęcia UMN w okolicy opuszkowej są: odruch wymiotny, klonus żuchwy, cechy pseudobulwowe (labilność). Klinicznymi objawami zajęcia LMN są: zanik języka i pęczki. Populacja będzie się składać z grup pacjentów z ALS-LMN, pacjentów z ALS-UMN, pacjentów z PLS i pacjentów z KD oraz grupy kontrolnej już zrekrutowanej przez zespół LPP (Laboratoire de Phonétique et de Phonologie) (CNRS...), który pozwolił na ustalić standardy narzędzia „MonPaGe”, którego badacze będą używać do analizy nagranej mowy pacjentów. Narzędzie to opiera się na wielowymiarowej i ilościowej ocenie głosu i mowy za pomocą zestawu ukierunkowanych kryteriów akustycznych i percepcyjnych.