Akustiska och perceptuella markörer för dysartri vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) (SPEECH-ALS)

ALS är en motorneuronsjukdom som kännetecknas av en progressiv degeneration av motorneuroner i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen. Degeneration av de övre och nedre motorneuronerna (UMN och LMN) leder till spasticitet, försämrade reflexer, muskeltrötthet, muskelsvaghet och atrofi. PLS är en motorneuronsjukdom som uteslutande involverar UMN-systemet och Kennedys sjukdom är ett genetiskt tillstånd som involverar LMN-systemet. Dessa tre olika motorneuronsjukdomar kan leda till dysartri. Drabbade individer med ALS varierar avsevärt i platsen för sjukdomsdebut, presentation vid diagnos och progressionshastighet. Oavsett platsen för debut kommer de flesta patienter med ALS att uppleva bulbarmotorisk försämring som kommer att leda till dysartri. Enligt Darleys klassificering av dysartri beskrivs dysartri vid ALS grovt som "blandad" (både spastisk, på grund av UMN-försämringen, och slapp, på grund av LMN-försämringen). Men vid uppkomsten av bulbära tecken, när dysartri fortfarande är mild, kan dysartriska profiler och bulbära kliniska tecken variera inom individer. Perceptuella och akustiska egenskaper hos dysartri vid ALS har studerats men de har inte studerats hos dysartriska patienter med PLS och KD. Denna studie motiverades av behovet av att bättre förstå dysartri i ALS och dess hantering inom logopedi. Målet med denna studie är att ifrågasätta effekten av degenerationen av UMN-systemet kontra LMN-systemet på det talmotoriska systemet och se om utredarna kan identifiera akustiska och perceptuella markörer relaterade till UMN-degeneration på ena sidan och LMN-degeneration på den andra sida. Utredarna kommer att jämföra akustiska och perceptuella egenskaper mellan det inspelade talet från olika kliniska grupper. Kliniska grupper kommer att göras enligt kliniska tecken och EMG. De kliniska tecknen på UMN-inblandning i bulbarområdet är: gag-reflex, käkklonus, pseudobulbara egenskaper (labilitet). De kliniska tecknen på LMN-engagemang är: lingual atrofi och fascikulation. Populationen kommer att bestå av grupper av ALS-LMN-patienter, ALS-UMN-patienter, PLS-patienter och KD-patienter och en kontrollgrupp som redan rekryterats av LPP-teamet (Laboratoire de Phonétique et de Phonologie) (CNRS...) som tillät att fastställa standarderna för "MonPaGe"-verktyget som utredarna kommer att använda för att analysera patienters inspelade tal. Detta verktyg är baserat på en multidimensionell och kvantifierad bedömning av röst och tal, genom en uppsättning riktade akustiska och perceptuella kriterier.