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Avaliação e pesquisa de linfohistiocitose hemofagocítica (HLH) de estudo clínico, ImmUnoLogic e TranscriptomE

19 de março de 2026 atualizado por: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Descrição do estudo:

O objetivo deste estudo de história natural é estudar a imunopatogênese da linfo-histiocitose hemofagocítica secundária (sHLH). Isso incluirá caracterização clínica e imunológica longitudinal detalhada do sHLH, bem como estudos mecanísticos avaliando a ativação do inflamassoma, citotoxicidade e sinalização JAK-STAT. Os participantes com sHLH serão submetidos à avaliação e manejo clínico, juntamente com três coletas de sangue para pesquisa, com a opção de coletas de sangue adicionais em momentos como tratamento pós-imunossupressor ou escalonamento do tratamento e durante o acompanhamento de longo prazo. A participação pode ser presencial ou remota, com sangue coletado e processado localmente e depois enviado ao NIH. As informações clínicas longitudinais serão registradas e o atendimento padrão será oferecido conforme necessário.

Objetivo primário:

Estudar a imunopatogênese do sHLH de várias etiologias, incluindo biomarcadores, fenótipos celulares e expressão gênica para determinar vias mecanísticas que podem ser passíveis de terapias dirigidas ao hospedeiro.

Objetivos Secundários:

  • Caracterizar prospectiva e longitudinalmente as condições predisponentes, características clínicas, gatilhos agudos, laboratórios clínicos e resultados de uma coorte de indivíduos que atendem aos critérios sHLH.
  • Comparar biomarcadores e perfis imunológicos entre os subgrupos sHLH classicamente definidos (malignidade, autoimune, imunoterapia, desencadeada por infecção, etiologia desconhecida).
  • Avaliar novos subconjuntos imunológicos de sHLH com análises não supervisionadas usando uma abordagem multiômica, incluindo transcriptômica e proteômica unicelular.
  • Para avaliar variantes raras que alteram proteínas em genes associados à citotoxicidade, ativação do inflamassoma ou imunorregulação por meio de co-inscrição (opcional) no protocolo de sequenciamento centralizado do NIAID.

Ponto final primário:

Identifique mecanismos imunológicos envolvidos na patogênese do sHLH a partir de uma variedade de condições predisponentes.

Pontos finais secundários:

  • Caracterizar o curso clínico longitudinal do sHLH, incluindo taxas de recidiva e preditores dos principais resultados clínicos um ano após o diagnóstico.
  • Identificar diferenças nos perfis clínicos e/ou imunológicos entre subgrupos de sHLH (malignidade, autoimune, imunoterapia, desencadeada por infecção, etiologia desconhecida).
  • Avaliar novos perfis imunológicos em sHLH usando análises multiômicas não supervisionadas.
  • Identificar novos determinantes genéticos de suscetibilidade ao sHLH no contexto de diferentes condições predisponentes.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Descrição do estudo:

O objetivo deste estudo de história natural é estudar a imunopatogênese da linfo-histiocitose hemofagocítica secundária (sHLH). Isso incluirá caracterização clínica e imunológica longitudinal detalhada do sHLH, bem como estudos mecanísticos avaliando a ativação do inflamassoma, citotoxicidade e sinalização JAK-STAT. Os participantes com sHLH serão submetidos à avaliação e manejo clínico, juntamente com três coletas de sangue para pesquisa, com a opção de coletas de sangue adicionais em momentos como tratamento pós-imunossupressor ou escalonamento do tratamento e durante o acompanhamento de longo prazo. A participação pode ser presencial ou remota, com sangue coletado e processado localmente e depois enviado ao NIH. As informações clínicas longitudinais serão registradas e o atendimento padrão será oferecido conforme necessário.

Objetivo primário:

Estudar a imunopatogênese do sHLH de várias etiologias, incluindo biomarcadores, fenótipos celulares e expressão gênica para determinar vias mecanísticas que podem ser passíveis de terapias dirigidas ao hospedeiro.

Objetivos Secundários:

  • Caracterizar prospectiva e longitudinalmente as condições predisponentes, características clínicas, gatilhos agudos, laboratórios clínicos e resultados de uma coorte de indivíduos que atendem aos critérios sHLH.
  • Comparar biomarcadores e perfis imunológicos entre os subgrupos sHLH classicamente definidos (malignidade, autoimune, imunoterapia, desencadeada por infecção, etiologia desconhecida).
  • Avaliar novos subconjuntos imunológicos de sHLH com análises não supervisionadas usando uma abordagem multiômica, incluindo transcriptômica e proteômica unicelular.
  • Para avaliar variantes raras que alteram proteínas em genes associados à citotoxicidade, ativação do inflamassoma ou imunorregulação por meio de co-inscrição (opcional) no protocolo de sequenciamento centralizado do NIAID.

Ponto final primário:

Identifique mecanismos imunológicos envolvidos na patogênese do sHLH a partir de uma variedade de condições predisponentes.

Pontos finais secundários:

  • Caracterizar o curso clínico longitudinal do sHLH, incluindo taxas de recidiva e preditores dos principais resultados clínicos um ano após o diagnóstico.
  • Identificar diferenças nos perfis clínicos e/ou imunológicos entre subgrupos de sHLH (malignidade, autoimune, imunoterapia, desencadeada por infecção, etiologia desconhecida).
  • Avaliar novos perfis imunológicos em sHLH usando análises multiômicas não supervisionadas.
  • Identificar novos determinantes genéticos de suscetibilidade ao sHLH no contexto de diferentes condições predisponentes.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15261
        • Recrutamento
        • University of Pittsburgh
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Participantes adultos com HLH secundário ativo, atendendo a qualquer critério publicado. A linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) representa uma condição clínica de ativação imunológica persistente e desregulada com febres implacáveis, hiperferritinemia e citopenias, que levam à falência de múltiplos órgãos e morte.

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
  • Com 18 anos ou mais.

  • sHLH ativo definido pelo atendimento a qualquer critério publicado, conforme Tabela 1:

    • Atendendo aos critérios HLH-2004.
    • Pontuação de HS >168. Para aqueles sem biópsia de medula óssea para avaliar hemofagocitose (vale 35 pontos nos critérios), será utilizado HScore>134.
    • Para aqueles com doença reumatológica subjacente: atender aos critérios do American College of Rheumatology de 2016 para síndrome de ativação de macrófagos.
  • Capaz de fornecer consentimento informado.
  • Concordar com o armazenamento e compartilhamento de dados de estudo e bioespécimes para uso em pesquisas futuras.

Tabela 1: Critérios Publicados para HLH

Critérios HLH-2004:

Diagnóstico molecular de HLH OU Pelo menos 5 dos 8 critérios abaixo:

  • Febre (>38,4 graus Celsius)
  • Esplenomegalia
  • Citopenias afetando >=2 de 3 linhagens: Hgb <9 g/dL, plaquetas <10^5/microlitro, neutrófilos <10^6/microlitro
  • Hipertrigliceridemia (>256 mg/dL) e/ou fibrinogênio <1,5 g/L
  • Hemofagocitose na biópsia
  • Ferritina sérica >=500 ng/mL
  • Aumento do sCD25 sérico (>2.400 U/mL)
  • Atividade de células NK baixa ou ausente

Pontuação:

Imunossupressão conhecida:

0 (não) ou 18 (sim)

Temperatura (graus, Celsius):

0 (<38,4), 33 (38,4-39,4), 49 (>39,4)

Organomegalia:

0 (não), 23 (fígado/baço), 38 (ambos)

Número de citopenias:

0 (1 linha), 24 (2 linhas), 34 (3 linhas)

Ferritina (ng/mL):

0 (<2.000), 35 (2.000-6.000), 50 (>6.000)

Triglicerídeos (mg/dL):

0 (<1,5), 44 (1,5-4), 66 (>4)

Fibrinogênio (g/L):

0 (>2,5), 30 (<2,5)

AST (UI/mL):

0 (<30), 19 (>30)

Hemofagocitose:

0 (não) ou 35 (sim)

Valor de corte=169

Critérios ACR 2016-MAS:

Um paciente febril com AIJs conhecida ou suspeita é classificado como tendo síndrome de ativação macrofágica se os seguintes critérios forem atendidos:

Ferritina >684 ng/mL

E quaisquer 2 dos seguintes:

  • Plaquetas <=181.000/microlitro
  • AST >48 UI/mL
  • Triglicerídeos >156 mg/dL
  • Fibrinogênio <=3,6 g/L

Abreviações: ACR, Colégio Americano de Reumatologia; AST, aspartato transaminase; Hgb, hemoglobina; LHH, linfo-histiocitose hemofagocítica; MAS, síndrome de ativação macrofágica; NK, natural killer, AIJs, artrite idiopática juvenil sistêmica.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste

estudar:

  • Atualmente grávida.
  • Qualquer condição que, no julgamento do investigador, possa colocar o participante em risco indevido ou torná-lo inadequado para participação no estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
sHLH
A linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) representa uma condição clínica de ativação imunológica persistente e desregulada com febres implacáveis, hiperferritinemia e citopenias, que levam à falência de múltiplos órgãos e morte.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identifique mecanismos imunológicos envolvidos na patogênese do sHLH a partir de uma variedade de condições predisponentes.
Prazo: Até o final do estudo.
Estudar a imunopatogênese do sHLH de várias etiologias, incluindo biomarcadores, fenótipos celulares e expressão gênica para determinar vias mecanísticas que podem ser passíveis de terapias dirigidas ao hospedeiro.
Até o final do estudo.

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Definir prospectivamente perfis clínicos agudos e longitudinais que predizem os principais resultados clínicos.
Prazo: Até o final do estudo.
Caracterizar prospectiva e longitudinalmente as condições predisponentes, características clínicas, gatilhos agudos, laboratórios clínicos e resultados de uma coorte de indivíduos que atendem aos critérios sHLH.
Até o final do estudo.
Compare os perfis clínicos e imunológicos entre os subgrupos HLH classicamente definidos.
Prazo: Até o final do estudo.
Comparar biomarcadores e perfis imunológicos entre os subgrupos sHLH classicamente definidos (malignidade, autoimune, imunoterapia, desencadeada por infecção, etiologia desconhecida).
Até o final do estudo.
Melhorar a compreensão da patogênese do sHLH.
Prazo: Até o final do estudo.
Avaliar novos subconjuntos imunológicos de sHLH com análises não supervisionadas usando uma abordagem multiômica, incluindo transcriptômica e proteômica unicelular.
Até o final do estudo.
Caracterizar os fatores de risco para identificar populações em risco de desenvolver LHS.
Prazo: Até o final do estudo.
Para avaliar variantes raras que alteram proteínas em genes associados à citotoxicidade, ativação do inflamassoma ou imunorregulação por meio de co-inscrição (opcional) no protocolo de sequenciamento centralizado do NIAID.
Até o final do estudo.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Joseph M Rocco, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
2 de julho de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de outubro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de abril de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
29 de março de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
29 de março de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
1 de abril de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
20 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
19 de março de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
18 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 10001899
  • 001899-I

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

.Dicionários de dados e dados anonimizados de participantes individuais coletados neste estudo que fundamentam os resultados em uma publicação serão disponibilizados após o término do estudo, mediante solicitação.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Após a conclusão do protocolo/após publicação.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Os dados só estarão disponíveis mediante solicitação, o PI analisará e aprovará as solicitações de dados.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • CSR

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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