Um programa de vigilância multimodal para mulheres com alto risco de câncer de mama

Critério de inclusão:

Cada mulher atenderá a um ou mais dos critérios abaixo:

• Portador BRCA1 ou BRCA2 conhecido (deve ter mais de 21 anos)
• Qualquer portador de mutação em genes hereditários de suscetibilidade ao câncer de mama que é conhecido por aumentar o risco de câncer de mama (independentemente da idade). Alguns exemplos destes incluem TP53, PTEN, BRCA1 e BRCA2, CHEK2, ATM e CDH1 e outros marcadores genéticos identificados que conferem um risco de câncer de mama 2,5 vezes maior em um modelo poligênico.
• Para mulheres que optaram por não fazer teste genético ou teste negativo, probabilidade de ser portadora de BRCA1 ou BRCA2 de 20% ou mais com base na análise BRCAPRO ou risco ≥ 25% de ser portadora de mutação por qualquer modelo genético como Couch, Myriad, BODICEA, além de um risco vitalício de câncer de mama >=20% pelo modelo CARE, Tyler Cuzick ou Claus
• História pessoal de câncer de mama antes dos 35 anos e sem evidência de recorrência da doença por pelo menos dois anos.
• Qualquer mulher de ascendência africana cujo parente de 1º grau (mãe ou irmã) ou parente de 2º grau (tia, avó) se suspeita de linhagem paterna diagnosticada com câncer de mama com menos de 40 anos, independentemente do cálculo do modelo de risco
• Ter um histórico pessoal de carcinoma ductal in situ (CDIS) diagnosticado antes dos 35 anos de idade E um parente de primeiro grau diagnosticado com câncer de mama antes dos 50 anos OU um parente de primeiro grau diagnosticado com câncer de ovário em qualquer idade
• Qualquer mulher sobrevivente de câncer que recebeu irradiação torácica antes dos 30 anos para qualquer doença, incluindo Hodgkin, sarcoma, neuroblastoma ou outra condição médica.

Além de atender a um dos critérios acima, as mulheres devem atender a todos os seguintes:

• disposto a viajar para o Centro Médico da Universidade de Chicago para estudos de imagem, bem como quaisquer procedimentos de acompanhamento necessários.
• ter pelo menos uma mama que não foi irradiada para câncer
• ter pelo menos 25 anos de idade ou pelo menos 5 anos a menos que o primeiro caso de diagnóstico de câncer de mama na família. (Isto aplica-se apenas a mulheres de alto risco que não são portadoras da mutação BRCA1 ou BRCA2)
• ser capaz de dar consentimento informado

Critério de exclusão:

As mulheres serão excluídas se atenderem a um dos seguintes itens:

• câncer ativo no momento da inscrição. Um histórico anterior de câncer de mama é permitido se o indivíduo tiver concluído a quimioterapia e for considerado livre da doença no momento da inscrição.
• gravidez atual ou planos de gravidez dentro de dois anos da inscrição
• presença de marca-passo ou qualquer outro objeto metálico estranho em seu corpo que interfira com uma ressonância magnética
• cirurgia de mama dentro de duas semanas após a entrada no estudo
• mastectomia bilateral prévia (profilática ou terapêutica)
• história de doença renal ou testes renais anormais
• As mulheres com teste negativo em uma família com mutações BRCA identificáveis ​​são inelegíveis, independentemente do cálculo de risco