Un programa de vigilancia multimodal para mujeres con alto riesgo de cáncer de mama

Criterios de inclusión:

Cada mujer cumplirá con uno o más de los siguientes criterios:

• Portador conocido de BRCA1 o BRCA2 (debe ser mayor de 21 años)
• Cualquier portador de mutación en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama hereditario que se sabe que aumenta el riesgo de cáncer de mama (independientemente de la edad). Algunos ejemplos de estos incluirían TP53, PTEN, BRCA1 y BRCA2, CHEK2, ATM y CDH1 y otros marcadores genéticos identificados que confieren un riesgo de cáncer de mama más de 2,5 veces mayor en un modelo poligénico.
• Para las mujeres que optaron por no hacerse las pruebas genéticas o dieron negativo, la probabilidad de ser portadoras de BRCA1 o BRCA2 es del 20 % o más según el análisis BRCAPRO o ≥ 25 % de riesgo de ser portadoras de mutaciones según cualquier modelo genético como Couch, Myriad, BODICEA, además de un riesgo de cáncer de mama de por vida >=20 % según el modelo CARE, Tyler Cuzick o Claus
• Antecedentes personales de cáncer de mama antes de los 35 años y sin evidencia de recurrencia de la enfermedad durante al menos dos años.
• Cualquier mujer de ascendencia africana cuyo familiar de primer grado (madre o hermana) o familiar de segundo grado (tía, abuela) si se sospecha de linaje paterno diagnosticado con cáncer de mama antes de los 40 años, independientemente del cálculo del modelo de riesgo
• Tiene antecedentes personales de carcinoma ductal in situ (DCIS) diagnosticado a los 35 años o antes Y un familiar de primer grado al que se le había diagnosticado cáncer de mama antes de los 50 años O tiene un familiar de primer grado diagnosticado con cáncer de ovario a cualquier edad
• Cualquier mujer sobreviviente de cáncer que haya recibido irradiación torácica antes de los 30 años por cualquier enfermedad, incluido el síndrome de Hodgkin, un sarcoma, un neuroblastoma u otra afección médica.

Además de cumplir con uno de los criterios anteriores, las mujeres deben cumplir con todos los siguientes:

• dispuesto a viajar al Centro Médico de la Universidad de Chicago para estudios de imágenes, así como cualquier procedimiento de seguimiento necesario.
• tener al menos un seno que no haya sido irradiado por cáncer
• tener al menos 25 años de edad o al menos 5 años menos que el primer caso de diagnóstico de cáncer de mama en la familia. (Esto se aplica solo a mujeres de alto riesgo que no son portadoras de la mutación BRCA1 o BRCA2)
• ser capaz de dar su consentimiento informado

Criterio de exclusión:

Las mujeres serán excluidas si cumplen con alguno de los siguientes:

• cáncer activo en el momento de la inscripción. Se permite un historial previo de cáncer de mama si el sujeto ha completado la quimioterapia y se considera libre de enfermedad en el momento de la inscripción.
• Embarazo actual o planes de embarazo dentro de los dos años posteriores a la inscripción.
• presencia de un marcapasos o cualquier otro objeto extraño metálico en su cuerpo que interfiere con una resonancia magnética
• cirugía de mama dentro de las dos semanas posteriores al ingreso al estudio
• mastectomía bilateral previa (profiláctica o terapéutica)
• antecedentes de enfermedad renal o pruebas renales anormales
• Las mujeres que dan negativo en una familia con mutaciones BRCA identificables no son elegibles independientemente del cálculo del riesgo