Estudo de prova de conceito para estratificar terapias direcionadas adaptadas ao perfil molecular (MAPPYACTS)

Critério de inclusão:

• Consentimento informado por escrito assinado pelo paciente, ou pais ou representante legal e consentimento do filho menor para realização de biópsia/ressecção cirúrgica/aspiral/amostra e análise molecular do tumor e amostra de sangue
• Paciente com tumor sólido confirmado ou leucemia que é recorrente ou refratário ao tratamento padrão e que é elegível para um estudo clínico de fase inicial
• Em caso de tumor sólido, a lesão deve ser acessível para biópsia ou ressecção cirúrgica ou punção citológica
• Idade: Pacientes com idade ≥ 6 meses no momento da inclusão e idade ≤ 18 anos no momento do diagnóstico inicial
• Performance status e expectativa de vida que permite o tratamento em um ensaio experimental: Karnofsky performance status ≥ 70% para pacientes > 12 anos de idade, Lansky play scale ≥ 70% para pacientes ≤ 12 anos de idade
• Função adequada dos órgãos:

Função hematopoiética adequada para pacientes com tumor sólido (pacientes com leucemia são excluídos dos critérios hematológicos): Neutrófilos >1,0 x 109/l, Plaquetas >100 x 109/l, Hemoglobina >80 g/l (transfusão permitida) Em caso de envolvimento da medula óssea : Neutrófilos >/= 0,75 x 109/l (sem suporte) , Contagem de plaquetas >/= 0,75 x 109/l (sem suporte) Função hepática adequada: ALAT/ASAT <2,5 x LSN, Bilirrubina ≤1,5 ​​x LSN (em caso de envolvimento tumoral do fígado ALAT/ASAT <5 x LSN) Função renal adequada: Creatinemia sérica <1,5 x LSN para a idade. No caso de creatinina sérica >1,5 LSN de acordo com a idade, a depuração da creatinina deve ser >70mL/mL/1,73 m2 ou medição da taxa de filtração glomerular >70% do valor esperado

- Pacientes filiados a um Regime de Previdência Social ou beneficiário do mesmo de acordo com os requisitos regulatórios locais

Critério de exclusão:

• Expectativa de vida ≤ 3 meses
• Metástases sintomáticas do SNC
• Em caso de leucemia, são excluídos pacientes com recidivas isoladas de meningite.
• Distúrbio da coagulação que impede a realização de uma biópsia ou cirurgia
• Infecções não controladas que não respondem a antibióticos, medicamentos antivirais ou medicamentos antifúngicos
• Presença de toxicidade ≥ CTCAE grau 2 (exceto alopecia, ototoxicidade, linfopenia que não são excluídos se grau 3 ou menos) devido a terapia de câncer anterior
• Doença maligna diferente daquela que está sendo tratada neste estudo. As exceções a essa exclusão incluem o seguinte: malignidades que foram tratadas curativamente e não recorreram dentro de 3 anos antes da entrada no estudo
• Qualquer doença concomitante ou anormalidade laboratorial que, na opinião do investigador, possa interferir na interpretação dos resultados do estudo, pode representar um risco para a realização da biópsia/cirurgia e, no julgamento do investigador, tornaria o paciente inadequado para o estudo
• Evidência de hepatite viral ativa B ou C ou diagnóstico conhecido de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana