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Habilitando a medicina personalizada por meio do sequenciamento de exoma na Força Aérea dos EUA (MilSeq)

6 de setembro de 2024 atualizado por: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital

O Projeto MilSeq: habilitando a medicina personalizada por meio do sequenciamento de exoma na Força Aérea dos EUA

O Projeto MilSeq é um estudo piloto prospectivo não randomizado de sequenciamento completo do exoma (WES) na Força Aérea dos EUA. O objetivo deste estudo é explorar a implementação do WES na assistência médica clínica no sistema de saúde militar.

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

O objetivo deste esforço é investigar: (a) o conhecimento genômico dos profissionais de saúde militares (HCPs) antes e depois de receber uma cartilha educacional genômica e depois de divulgar os resultados do sequenciamento completo do exoma (WES) para começar a avaliar as necessidades educacionais genômicas de militares profissionais de saúde; (b) conhecimento e percepções dos aviadores da ativa sobre o sequenciamento genômico (GS); (c) razões pelas quais os militares da ativa optam por participar, ou não, de pesquisas envolvendo GS; (d) como os participantes do estudo WES, incluindo HCPs e aviadores sequenciados em serviço ativo (participantes-pacientes), respondem e usam os resultados do WES; (e) a coleta de resultados médicos, comportamentais e de utilização de cuidados de saúde relacionados à integração clínica do WES nas forças armadas; (f) como o retorno dos resultados do WES e a integração no Registro Médico Eletrônico (EMR) afetam ou não as percepções de prontidão da missão e atribuições de tarefas. Dada a falta de pesquisas anteriores nesta área na Força Aérea e o amplo número de tópicos de interesse, os objetivos do estudo são predominantemente exploratórios e os resultados podem ser geradores de hipóteses.

O Projeto MilSeq será conduzido em duas fases sequenciais. A Fase I do estudo irá recrutar, consentir e inscrever aproximadamente 75 aviadores ostensivamente saudáveis ​​em serviço ativo que recebem cuidados médicos em cuidados primários militares, medicina interna e/ou configurações de prática familiar para fazer uma pesquisa de linha de base. Esta pesquisa será administrada para explorar as percepções e preferências dos aviadores da ativa para o GS, identificar motivações e barreiras para os aviadores da ativa que participam de um estudo WES e avaliar o interesse em participar do estudo WES.

A Fase II do estudo recrutará, consentirá e inscreverá 75 aviadores ostensivamente saudáveis ​​na ativa que recebem cuidados médicos em cuidados primários militares, medicina interna e/ou práticas de família que em sua pesquisa inicial expressaram interesse em receber WES por meio de um estudo de pesquisa . O WES será realizado em cada paciente-participante inscrito. O resultado será divulgado por um HCP-participante e permanentemente integrado ao EMR do paciente-participante. A Fase II também recrutará de 10 a 20 HCPs militares de Atenção Primária, Medicina Interna e/ou Clínica Familiar e os consentirá em participar do estudo. Os HCPs receberão uma cartilha educacional em genômica e divulgarão os resultados do WES aos participantes dos aviadores.

Há uma série de benefícios e desafios potenciais na incorporação da medicina genômica nas forças armadas, alguns relevantes para a comunidade civil em geral, mas outros exclusivos dessa população. Alguns desses desafios incluem: (a) como o GS pode ou não afetar a percepção de aptidão para o serviço; (b) como a discriminação genômica pode ou não ocorrer no ambiente militar; (c) como lidar melhor com descobertas imprevistas; e (d) como os resultados genômicos podem ser integrados de forma prática em um ambiente militar. Neste estudo piloto, serão exploradas essas potenciais oportunidades e desafios, que servirão de base para estudos futuros e passarão a subsidiar as decisões quanto ao atendimento clínico de militares da ativa.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

105

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78236
        • Joint Base San Antonio Lackland Air Force Base - 59th Medical Wing

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critérios de inclusão do paciente-participante:

  • 18 anos ou mais
  • Um aviador ativo da Força Aérea
  • Fluente em inglês
  • Visto ou qualificado para ser visto por um provedor no Wilford Hall Ambulatory Surgical Center na Joint Base San Antonio (JBSA) Lackland Air Force Base

Critério de inclusão do profissional de saúde-participante

  • Um prestador de cuidados de saúde civil ativo ou do Departamento de Defesa, medicina interna ou clínica familiar (médico, médico assistente ou enfermeira) ou residente praticando no Wilford Hall Ambulatory Surgical Center na JBSA Lackland Air Force Base

Critérios de Exclusão de Paciente-Participante:

  • Aqueles que não atendem aos critérios de inclusão acima
  • Aqueles com pontuações clinicamente preocupantes nas escalas de ansiedade e angústia na pesquisa inicial
  • Estagiários (treinamento militar básico ou escola técnica)
  • Aviadores com uma mudança ativa de ordem de posto de serviço ou ordem de implantação e com previsão de deixar San Antonio em 6 meses ou menos
  • Espera-se que os aviadores sejam dispensados ​​da Força Aérea em 6 meses ou menos

Critérios de exclusão do profissional de saúde-participante:

  • Provedores que não atendem aos critérios de inclusão acima
  • Provedores com uma mudança ativa de ordem de posto de serviço ou ordem de implantação e com previsão de deixar San Antonio em 6 meses ou menos
  • Provedores devem ser dispensados ​​da Força Aérea em 6 meses ou menos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Pesquisa de serviços de saúde
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Coorte saudável de aviadores em serviço ativo
O sequenciamento completo do exoma (WES) será realizado em 75 aviadores aparentemente saudáveis ​​e em serviço ativo (pacientes-participantes) que recebem cuidados médicos em ambientes militares de cuidados primários, medicina interna e/ou clínica familiar que, em sua pesquisa de base, expressaram interesse em receber WES . Os prestadores de cuidados de saúde militares que receberam uma breve formação em genómica devolverão os resultados aos pacientes participantes e os relatórios do WES serão permanentemente integrados no seu registo médico electrónico.
Sequenciamento completo do exoma com cobertura de 125x (ou seja, pelo menos 125 leituras de sequenciamento cobrindo cada posição dentro da região do exoma de interesse) realizado no laboratório certificado pelo Laboratory of Molecular Medicine's Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) em 75 indivíduos inscritos
Sem intervenção: Coorte de prestadores de cuidados de saúde
Os prestadores de cuidados de saúde que prestam cuidados médicos em ambientes militares de Cuidados Primários, Medicina Interna e/ou Clínica de Família e inscrevem os participantes. Os prestadores de cuidados de saúde militares receberam um breve treinamento em genômica e retornarão os resultados aos pacientes participantes

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Percepções dos aviadores da ativa sobre o uso militar de informações genômicas para tomar decisões de carreira
Prazo: Linha de base e 6 semanas após a divulgação dos resultados do sequenciamento genômico (aproximadamente 43 semanas após a linha de base)
Avaliado usando uma nova medida de percepções sobre o uso de informações genéticas para decisões de designação de carreira militar em uma escala de 1 a 5, em que pontuações mais altas indicam atitudes mais positivas.
Linha de base e 6 semanas após a divulgação dos resultados do sequenciamento genômico (aproximadamente 43 semanas após a linha de base)
Descobertas de sequenciamento genômico
Prazo: Divulgação de resultados (dentro de 1 mês após a conclusão do sequenciamento)
A análise dos resultados do sequenciamento completo do exoma identificou o número de participantes com achados genômicos, incluindo risco de doença monogênica, status de portador e presença de alelo de risco.
Divulgação de resultados (dentro de 1 mês após a conclusão do sequenciamento)
Os aviadores da ativa relataram utilização de cuidados de saúde relacionados aos resultados do estudo
Prazo: 6 semanas após a divulgação (aprox. 43 semanas após o início do estudo)
A utilização dos cuidados de saúde dos participantes foi avaliada por meio de uma combinação de revisões de registros médicos e medidas novas e adaptadas do Sistema de Vigilância de Fatores de Risco Comportamentais (BRFSS). Os dados de autorrelato da pesquisa foram comparados aos serviços e procedimentos indicados na revisão de prontuários.
6 semanas após a divulgação (aprox. 43 semanas após o início do estudo)
Alfabetização genômica dos prestadores de cuidados de saúde militares
Prazo: Linha de base (pré e pós) e Acompanhamento (acompanhamento administrado aproximadamente 53 semanas após a linha de base)
A alfabetização genômica dos participantes militares de saúde foi medida com uma medida de 14 itens adaptada do Estudo ClinSeq (Kaphingst K.A. et al. 2012) administrada no início do estudo, antes (pré) e imediatamente após (pós) uma sessão educacional, e no Follow -up perto do final do estudo. Os itens são marcados como corretos (1) ou incorretos (0) e somados para uma escala total de 0 a 14, com pontuações mais altas indicando maior alfabetização genômica.
Linha de base (pré e pós) e Acompanhamento (acompanhamento administrado aproximadamente 53 semanas após a linha de base)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Atitudes dos aviadores da ativa e utilidade percebida em relação ao sequenciamento genômico
Prazo: Linha de base e 6 semanas após a divulgação (aproximadamente 43 semanas após a linha de base)

Medidas adaptadas avaliaram as atitudes dos participantes em relação à informação genética, a confiança dos médicos e dos militares em relação ao uso da informação genética. (Hall et al. 2006). As pontuações são somadas, com pontuações mais altas em uma escala de 4 a 20 representando maior confiança.

Um novo item de pesquisa na linha de base e 6 semanas após a divulgação pediu aos participantes que avaliassem a utilidade dos resultados do sequenciamento do genoma completo para o gerenciamento da saúde agora em uma escala de 1 a 10.

Linha de base e 6 semanas após a divulgação (aproximadamente 43 semanas após a linha de base)
Percepções de saúde dos aviadores da ativa
Prazo: Linha de base e 6 semanas após a divulgação (aproximadamente 43 semanas após a linha de base)
Avaliado usando uma medida validada de percepções subjetivas sobre o estado de saúde. (Latham 2013, DeSalvo 2006). As respostas estão em uma escala de 1 a 5, em que pontuações mais altas indicam respostas mais positivas.
Linha de base e 6 semanas após a divulgação (aproximadamente 43 semanas após a linha de base)
Confiança dos prestadores de cuidados de saúde militares com dados genômicos
Prazo: Linha de base (pré e pós) e Acompanhamento (acompanhamento administrado aproximadamente 53 semanas após a linha de base)
Avaliado através de uma escala desenvolvida para a iniciativa Multiplex para medir a confiança genómica do fornecedor (Gray SW et al 2014). As pontuações são somadas com pontuações mais altas em uma escala de 5 a 20, indicando maior confiança nas habilidades dos prestadores de cuidados de saúde militares para compreender a informação genética
Linha de base (pré e pós) e Acompanhamento (acompanhamento administrado aproximadamente 53 semanas após a linha de base)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

23 de agosto de 2017

Conclusão Primária (Real)

22 de junho de 2019

Conclusão do estudo (Real)

11 de janeiro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de agosto de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de setembro de 2017

Primeira postagem (Real)

8 de setembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de outubro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de setembro de 2024

Última verificação

1 de setembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Sequenciamento completo do exoma

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