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Activation de la médecine personnalisée grâce au séquençage de l'exome dans l'US Air Force (MilSeq)

13 avril 2021 mis à jour par: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital

Le projet MilSeq : permettre la médecine personnalisée grâce au séquençage de l'exome dans l'US Air Force

Le projet MilSeq est une étude pilote prospective non randomisée sur le séquençage de l'exome entier (WES) dans l'US Air Force. Le but de cette étude est d'explorer la mise en œuvre de WES dans les soins médicaux cliniques dans le système de santé militaire.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

L'objectif de cet effort est d'étudier : (a) les connaissances génomiques des prestataires de soins de santé militaires (HCP) avant et après avoir reçu une introduction à l'éducation génomique et après avoir divulgué les résultats du séquençage de l'exome entier (WES) pour commencer à évaluer les besoins éducatifs génomiques des militaires professionnels de la santé ; (b) connaissances et perceptions des aviateurs en service actif sur le séquençage génomique (GS); (c) les raisons pour lesquelles les aviateurs en service actif choisissent de participer, ou de ne pas participer, à la recherche impliquant GS ; (d) comment les participants à l'étude WES, y compris les professionnels de la santé et les aviateurs séquencés en service actif (patients-participants), réagissent aux résultats du WES et les utilisent ; (e) la collecte de résultats médicaux, comportementaux et d'utilisation des soins de santé liés à l'intégration clinique du WES dans l'armée ; (f) comment le retour des résultats du WES et l'intégration dans le dossier médical électronique (DME) ont ou n'ont pas d'incidence sur les perceptions de l'état de préparation à la mission et des affectations de tâches. Compte tenu du manque de recherches antérieures dans ce domaine dans l'Armée de l'Air et du grand nombre de sujets d'intérêt, les objectifs de l'étude sont principalement exploratoires et les résultats peuvent générer des hypothèses.

Le projet MilSeq sera mené en deux phases séquentielles. La phase I de l'étude recrutera, consentira et inscrira environ 75 aviateurs en service actif apparemment en bonne santé qui reçoivent des soins médicaux dans les établissements militaires de soins primaires, de médecine interne et/ou de médecine familiale pour participer à une enquête de base. Cette enquête sera administrée pour explorer les perceptions et les préférences des aviateurs en service actif pour GS, identifier les motivations et les obstacles aux aviateurs en service actif participant à une étude WES et évaluer l'intérêt à participer à l'étude WES.

La phase II de l'étude recrutera, consentira et inscrira 75 aviateurs en service actif apparemment en bonne santé qui reçoivent des soins médicaux dans les établissements militaires de soins primaires, de médecine interne et/ou de médecine familiale qui, dans leur enquête de base, ont exprimé leur intérêt à recevoir WES par le biais d'une étude de recherche . WES sera effectué sur chaque patient-participant inscrit. Le résultat sera divulgué par un HCP-participant et intégré de façon permanente dans le DME du patient-participant. La phase II recrutera également 10 à 20 professionnels de la santé militaires en soins primaires, en médecine interne et/ou en médecine familiale et les autorisera à participer à l'étude. Les professionnels de la santé recevront une initiation à la génomique et divulgueront les résultats du WES aux participants des aviateurs.

Il existe un certain nombre d'avantages et de défis potentiels à l'intégration de la médecine génomique dans l'armée, certains qui sont pertinents pour la communauté civile au sens large, mais certains qui sont propres à cette population. Certains de ces défis incluent : (a) comment le GS peut ou non affecter la perception de l'aptitude au travail ; (b) comment la discrimination génomique peut ou non se produire dans le milieu militaire; (c) comment gérer au mieux les découvertes imprévues ; et (d) comment les résultats génomiques peuvent être pratiquement intégrés dans un contexte militaire. Dans cette étude pilote, ces opportunités et défis potentiels seront explorés, ce qui fournira une base pour une étude future et commencera à éclairer les décisions concernant les soins cliniques des membres du service actif.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

93

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Baylor college of medicine
      • San Antonio, Texas, États-Unis, 78236
        • Joint Base San Antonio Lackland Air Force Base - 59th Medical Wing

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critères d'inclusion des patients-participants :

  • 18 ans ou plus
  • Un aviateur actif de l'Armée de l'Air
  • Anglais courant
  • Vu ou éligible pour être vu par un fournisseur au Wilford Hall Ambulatory Surgical Center at Joint Base San Antonio (JBSA) Lackland Air Force Base

Critère d'inclusion des prestataires de soins de santé et des participants

  • Un fournisseur de soins primaires, de médecine interne ou de médecine familiale actif ou civil du ministère de la Défense (médecin, assistant médical ou infirmière praticienne) ou un résident exerçant au centre de chirurgie ambulatoire Wilford Hall de la base aérienne JBSA Lackland

Critères d'exclusion des patients-participants :

  • Ceux qui ne répondent pas aux critères d'inclusion ci-dessus
  • Ceux qui ont des scores cliniquement inquiétants sur les échelles d'anxiété et de détresse dans l'enquête de base
  • Stagiaires (formation militaire de base ou école technique)
  • Aviateurs avec un ordre de changement de lieu d'affectation actif ou un ordre de déploiement et qui devraient quitter San Antonio dans 6 mois ou moins
  • Les aviateurs devraient être renvoyés de l'armée de l'air dans 6 mois ou moins

Critères d'exclusion des fournisseurs de soins de santé et des participants :

  • Fournisseurs qui ne répondent pas aux critères d'inclusion ci-dessus
  • Fournisseurs ayant un ordre de changement de lieu d'affectation ou de déploiement actif et devant quitter San Antonio dans 6 mois ou moins
  • Les fournisseurs devraient être renvoyés de l'armée de l'air dans 6 mois ou moins

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: HEALTH_SERVICES_RESEARCH
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
  • Masquage: AUCUN

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
EXPÉRIMENTAL: Cohorte d'aviateurs en bonne santé en service actif
Le séquençage de l'exome entier (WES) sera effectué sur 75 aviateurs apparemment en bonne santé et en service actif (patients-participants) qui reçoivent des soins médicaux dans les établissements militaires de soins primaires, de médecine interne et/ou de médecine familiale qui, dans leur enquête de base, ont exprimé leur intérêt à recevoir le WES . Les fournisseurs de soins de santé militaires qui ont reçu une brève formation en génomique renverront les résultats aux patients-participants et les rapports du WES seront intégrés en permanence dans leur dossier médical électronique.
Séquençage de l'exome entier à une couverture de 125x (c'est-à-dire au moins 125 lectures de séquençage couvrant chaque position dans la région d'intérêt de l'exome) effectué au laboratoire certifié CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) du Laboratoire de médecine moléculaire sur 75 personnes inscrites

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Perceptions des aviateurs en service actif sur l'utilisation militaire des informations génomiques pour prendre des décisions de carrière
Délai: Au départ et 6 semaines après la divulgation des résultats du séquençage génomique (environ 43 semaines après le départ)
Évalué à l'aide d'une nouvelle mesure des perceptions sur l'utilisation des informations génétiques pour les décisions d'affectation de carrière militaire sur une échelle de 1 à 5, où des scores plus élevés indiquent des attitudes plus positives.
Au départ et 6 semaines après la divulgation des résultats du séquençage génomique (environ 43 semaines après le départ)
Résultats du séquençage génomique
Délai: Divulgation des résultats (dans un délai d'un mois après la fin du séquençage)
L'analyse des résultats du séquençage de l'exome entier a identifié le nombre de participants présentant des résultats génomiques, y compris le risque de maladie monogénique, le statut de porteur et la présence d'allèles à risque.
Divulgation des résultats (dans un délai d'un mois après la fin du séquençage)
Les aviateurs en service actif ont signalé l'utilisation des soins de santé liée aux résultats de l'étude
Délai: 6 semaines après la divulgation (environ 43 semaines après la ligne de base)
L'utilisation des soins de santé par les participants a été évaluée grâce à une combinaison d'examens de dossiers médicaux et de mesures nouvelles et adaptées du système de surveillance des facteurs de risque comportementaux (BRFSS). Les données d'auto-déclaration de l'enquête ont été comparées aux services et procédures indiqués lors de l'examen du dossier médical.
6 semaines après la divulgation (environ 43 semaines après la ligne de base)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Attitudes des aviateurs en service actif et utilité perçue envers le séquençage génomique
Délai: Au départ et 6 semaines après la divulgation (environ 43 semaines après le départ)

Des mesures adaptées ont évalué les attitudes des participants envers l'information génétique, la confiance des médecins et des militaires concernant l'utilisation de l'information génétique. (Hall et al. 2006). Les scores sont additionnés, les scores les plus élevés sur une échelle de 4 à 20 représentant une plus grande confiance.

Un nouvel élément d'enquête au départ et 6 semaines après la divulgation a demandé aux participants d'évaluer l'utilité des résultats du séquençage du génome entier pour la gestion de la santé maintenant sur une échelle de 1 à 10.

Au départ et 6 semaines après la divulgation (environ 43 semaines après le départ)
Perceptions de la santé des aviateurs en service actif
Délai: Au départ et 6 semaines après la divulgation (environ 43 semaines après le départ)
Évalué à l'aide d'une mesure validée des perceptions subjectives de l'état de santé. (Latham 2013, DeSalvo 2006). Les réponses sont sur une échelle de 1 à 5, où des scores plus élevés indiquent des réponses plus positives.
Au départ et 6 semaines après la divulgation (environ 43 semaines après le départ)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

23 août 2017

Achèvement primaire (RÉEL)

22 juin 2019

Achèvement de l'étude (RÉEL)

11 janvier 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 août 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 septembre 2017

Première publication (RÉEL)

8 septembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

6 mai 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 avril 2021

Dernière vérification

1 avril 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Séquençage complet de l'exome

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