미 공군에서 엑솜 염기서열 분석을 통한 개인 맞춤형 의학 활성화 (MilSeq)
2024년 9월 6일 업데이트: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
MilSeq 프로젝트: 미 공군에서 엑솜 염기서열 분석을 통한 개인 맞춤 의학 활성화
MilSeq 프로젝트는 미 공군의 전체 엑솜 시퀀싱(WES)에 대한 비무작위 예비 파일럿 연구입니다.
이 연구의 목적은 군 보건 시스템에서 WES를 임상 의료에 구현하는 방법을 탐색하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 노력의 목적은 다음을 조사하는 것입니다. HCP; (b) 게놈 시퀀싱(GS)에 대한 현역 공군의 지식 및 인식; (c) 현역 공군이 GS와 관련된 연구에 참여하거나 참여하지 않기로 선택한 이유 (d) HCP 및 순차 현역 공군(환자-참가자)을 포함한 WES 연구 참가자가 WES 결과에 어떻게 반응하고 사용하는지; (e) 군대에서 WES의 임상 통합과 관련된 의료, 행동 및 의료 활용 결과 수집; (f) WES 결과 반환 및 EMR(Electronic Medical Record)로의 통합이 임무 준비 및 임무 배정에 대한 인식에 영향을 미치거나 영향을 미치지 않는 방식. 공군에서 이 분야에 대한 선행 연구가 부족하고 관심 주제가 광범위하다는 점을 감안할 때, 연구의 목적은 주로 탐색적이며 결과는 가설을 생성할 수 있습니다.
MilSeq 프로젝트는 두 단계로 순차적으로 진행됩니다. 연구의 1단계는 기본 조사를 수행하기 위해 군 1차 진료, 내과 및/또는 가정의학과 환경에서 의료 서비스를 받는 약 75명의 겉보기에 건강한 현역 공군을 모집, 동의 및 등록할 것입니다. 이 설문 조사는 GS에 대한 현역 공군의 인식과 선호도를 조사하고, 현역 공군이 WES 연구에 참여하는 데 대한 동기와 장벽을 식별하고, WES 연구 참여에 대한 관심을 평가하기 위해 시행됩니다.
연구의 2단계는 기본 조사에서 연구 연구를 통해 WES를 받는 데 관심을 표명한 군 1차 진료, 내과 및/또는 가족 진료 환경에서 의료 서비스를 받는 75명의 겉보기에 건강한 현역 공군을 모집, 동의 및 등록합니다. . WES는 등록된 각 환자 참여자에 대해 수행됩니다. 결과는 HCP 참여자가 공개하고 환자 참여자의 EMR에 영구적으로 통합됩니다. 2단계는 또한 10-20명의 군 1차 진료, 내과 및/또는 가정 진료 HCP를 모집하고 연구 참여에 동의합니다. HCP는 유전체학에 대한 교육 입문서를 받고 Airmen 참가자에게 WES 결과를 공개합니다.
게놈 의학을 군대에 통합하는 데는 여러 가지 잠재적 이점과 과제가 있으며, 일부는 더 광범위한 민간 사회와 관련이 있지만 일부는 이 인구에 고유합니다. 이러한 과제 중 일부는 다음과 같습니다. (b) 군사 환경에서 유전적 차별이 어떻게 발생하거나 발생하지 않을 수 있는지; (c) 예상치 못한 결과를 가장 잘 처리하는 방법; (d) 게놈 결과를 군사 환경에 실질적으로 통합할 수 있는 방법. 이 파일럿 연구에서는 이러한 잠재적인 기회와 과제를 탐색하여 향후 연구의 기초를 제공하고 현역 군인의 임상 치료에 관한 결정을 알리기 시작할 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
105
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
-
San Antonio, Texas, 미국, 78236
- Joint Base San Antonio Lackland Air Force Base - 59th Medical Wing
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
환자 참여자 포함 기준:
- 18세 이상
- 현역 공군 조종사
- 유창한 영어
- San Antonio 합동 기지(JBSA) Lackland Air Force Base의 Wilford Hall Ambulatory Surgical Center에서 의료 제공자가 진료를 받았거나 진료를 받을 자격이 있는 경우
의료 서비스 제공자 참여자 포함 기준
- JBSA Lackland Air Force Base의 Wilford Hall Ambulatory Surgical Center에서 활동 중인 국방부 민간인 1차 진료, 내과 또는 가정의 의료 서비스 제공자(의사, 의사 보조사 또는 개업 간호사) 또는 레지던트
환자 참여자 제외 기준:
- 위의 편입 기준을 충족하지 못하는 자
- 기본 조사에서 불안 및 고통 척도에 대해 임상적으로 우려되는 점수를 받은 자
- 연수생(기초군사훈련 또는 기술학교)
- 근무지 명령 또는 배치 명령의 활성 변경이 있고 6개월 이내에 샌안토니오를 떠날 것으로 예상되는 공군
- 6개월 이내에 공군에서 전역할 것으로 예상되는 공군
의료 서비스 제공자 참여자 제외 기준:
- 위의 포함 기준을 충족하지 않는 제공자
- 근무지 명령 또는 배치 명령이 적극적으로 변경되었으며 6개월 이내에 샌안토니오를 떠날 것으로 예상되는 서비스 제공자
- 6개월 이내에 공군에서 전역할 것으로 예상되는 서비스 제공자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 건강 서비스 연구
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 건강한 현역 공군 코호트
전체 엑솜 시퀀싱(WES)은 기본 조사에서 WES 수신에 관심을 표명한 군 1차 의료, 내과 및/또는 가정의학 환경에서 의료 서비스를 받고 있는 표면적으로 건강하고 현역 공군(환자-참가자) 75명을 대상으로 수행됩니다. .
간단한 유전체학 교육을 받은 군 의료 서비스 제공자는 결과를 환자 참가자에게 반환하고 WES 보고서는 전자 의료 기록에 영구적으로 통합됩니다.
|
등록된 개인 75명을 대상으로 분자 의학 연구소의 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증 실험실에서 수행된 125x 범위의 전체 엑솜 시퀀싱(즉, 관심 엑솜 영역 내의 각 위치를 포함하는 최소 125개의 시퀀싱 판독)
|
|
간섭 없음: 의료 서비스 제공자 코호트
군 1차 진료, 내과 및/또는 가정의학 환경에서 의료 서비스를 제공하고 참가자를 등록하는 의료 서비스 제공자입니다.
군 의료 서비스 제공자는 간단한 유전체학 교육을 받았으며 결과를 환자 참가자에게 반환합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
진로 결정을 위한 유전체 정보의 군사적 사용에 대한 현역 공군의 인식
기간: 베이스라인 및 게놈 시퀀싱 결과 공개 후 6주(베이스라인 후 약 43주)
|
1~5점 척도에서 군 경력 의무 할당 결정을 위한 유전 정보 사용에 대한 새로운 인식 측정을 사용하여 평가했으며, 점수가 높을수록 더 긍정적인 태도를 나타냅니다.
|
베이스라인 및 게놈 시퀀싱 결과 공개 후 6주(베이스라인 후 약 43주)
|
|
게놈 시퀀싱 결과
기간: 결과 공개(시퀀싱 완료 후 1개월 이내)
|
전체 엑솜 시퀀싱 결과 분석을 통해 단일유전자 질병 위험, 보인자 상태 및 위험 대립유전자 존재를 포함하여 게놈 소견을 가진 참가자 수를 확인했습니다.
|
결과 공개(시퀀싱 완료 후 1개월 이내)
|
|
현역 공군 장병들은 연구 결과와 관련된 의료 이용률을 보고했습니다
기간: 공개 후 6주(기준선 후 약 43주)
|
참여자의 건강 관리 활용도는 의료 기록 검토와 행동 위험 요인 감시 시스템(BRFSS)의 참신하고 조정된 조치를 통해 평가되었습니다.
설문 조사 자체 보고 데이터는 의료 기록 검토에 표시된 서비스 및 절차와 비교되었습니다.
|
공개 후 6주(기준선 후 약 43주)
|
|
군 의료 서비스 제공자의 게놈 활용 능력
기간: 기준선(사전 및 사후) 및 추적 조사(추적 조사는 기준선 이후 약 53주에 시행됨)
|
군 의료 서비스 제공자-참가자의 게놈 해독 능력은 기준선, 교육 세션 전(사전) 및 직후(사후) 및 팔로우 시점에 실시된 ClinSeq 연구(Kaphingst K.A. et al. 2012)에서 채택한 14개 항목 측정값을 사용하여 측정되었습니다. - 연구가 끝날 무렵.
항목은 올바른(1) 또는 잘못된(0)으로 표시되고 총 척도 범위 0~14로 합산되며 점수가 높을수록 게놈 활용 능력이 높다는 것을 나타냅니다.
|
기준선(사전 및 사후) 및 추적 조사(추적 조사는 기준선 이후 약 53주에 시행됨)
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
게놈 시퀀싱에 대한 현역 공군의 태도 및 인지된 유용성
기간: 기준선 및 공개 후 6주(기준선 후 약 43주)
|
적응 측정은 유전 정보에 대한 참가자의 태도, 유전 정보 사용에 관한 의사 및 군대의 신뢰를 평가했습니다. (홀 외. 2006). 점수가 합산되며 4~20점 척도에서 점수가 높을수록 신뢰도가 높음을 나타냅니다. 기준선 및 공개 후 6주 동안의 새로운 설문 조사 항목은 참가자들에게 현재 건강 관리를 위한 전체 게놈 시퀀싱 결과의 유용성을 1-10 척도로 평가하도록 요청했습니다. |
기준선 및 공개 후 6주(기준선 후 약 43주)
|
|
현역 공군의 건강 인식
기간: 기준선 및 공개 후 6주(기준선 후 약 43주)
|
건강 상태에 대한 주관적 인식의 검증된 척도를 사용하여 평가했습니다.
(Latham 2013, DeSalvo 2006).
응답은 1 - 5 척도이며 점수가 높을수록 더 긍정적인 응답을 나타냅니다.
|
기준선 및 공개 후 6주(기준선 후 약 43주)
|
|
게놈 데이터에 대한 군 의료 서비스 제공자의 신뢰도
기간: 기준선(사전 및 사후) 및 추적 조사(추적 조사는 기준선 이후 약 53주에 시행됨)
|
공급자 게놈 신뢰도를 측정하기 위해 멀티플렉스 이니셔티브를 위해 개발된 척도를 통해 평가되었습니다(Gray SW et al 2014).
점수는 5~20점 척도에서 더 높은 점수로 합산되어 군 의료 서비스 제공자-참가자의 유전 정보 이해 능력에 대한 더 큰 신뢰를 나타냅니다.
|
기준선(사전 및 사후) 및 추적 조사(추적 조사는 기준선 이후 약 53주에 시행됨)
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Gray SW, Hicks-Courant K, Cronin A, Rollins BJ, Weeks JC. Physicians' attitudes about multiplex tumor genomic testing. J Clin Oncol. 2014 May 1;32(13):1317-23. doi: 10.1200/JCO.2013.52.4298. Epub 2014 Mar 24.
- Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, Guyer MS; US National Human Genome Research Institute. A vision for the future of genomics research. Nature. 2003 Apr 24;422(6934):835-47. doi: 10.1038/nature01626. Epub 2003 Apr 14. No abstract available.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Vassy JL, McLaughlin HM, MacRae CA, Seidman CE, Lautenbach D, Krier JB, Lane WJ, Kohane IS, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC. A one-page summary report of genome sequencing for the healthy adult. Public Health Genomics. 2015;18(2):123-9. doi: 10.1159/000370102. Epub 2015 Jan 21. Erratum In: Public Health Genomics. 2015 Apr;18(3):191. McLaughlin, Heather L [corrected to McLaughlin, Heather M].
- Christensen KD, Vassy JL, Jamal L, Lehmann LS, Slashinski MJ, Perry DL, Robinson JO, Blumenthal-Barby J, Feuerman LZ, Murray MF, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project Team. Are physicians prepared for whole genome sequencing? a qualitative analysis. Clin Genet. 2016 Feb;89(2):228-34. doi: 10.1111/cge.12626. Epub 2015 Jul 7.
- Vassy JL, Christensen KD, Slashinski MJ, Lautenbach DM, Raghavan S, Robinson JO, Blumenthal-Barby J, Feuerman LZ, Lehmann LS, Murray MF, Green RC, McGuire AL. 'Someday it will be the norm': physician perspectives on the utility of genome sequencing for patient care in the MedSeq Project. Per Med. 2015;12(1):23-32. doi: 10.2217/pme.14.68.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Bowling BV, Acra EE, Wang L, Myers MF, Dean GE, Markle GC, Moskalik CL, Huether CA. Development and evaluation of a genetics literacy assessment instrument for undergraduates. Genetics. 2008 Jan;178(1):15-22. doi: 10.1534/genetics.107.079533.
- Green RC, Lautenbach D, McGuire AL. GINA, genetic discrimination, and genomic medicine. N Engl J Med. 2015 Jan 29;372(5):397-9. doi: 10.1056/NEJMp1404776. No abstract available.
- McMorrow D. The $100 genome: implications for the DoD. Technical Report. McLean, Virginia: The MITRE Corporation; 2010.
- De Castro M, Biesecker LG, Turner C, Brenner R, Witkop C, Mehlman M, Bradburne C, Green RC. Genomic medicine in the military. NPJ Genom Med. 2016 Jan 13;1:15008. doi: 10.1038/npjgenmed.2015.8. eCollection 2016.
- Collins FS, Guttmacher AE. Genetics moves into the medical mainstream. JAMA. 2001 Nov 14;286(18):2322-4. doi: 10.1001/jama.286.18.2322. No abstract available.
- McCarthy JJ, McLeod HL, Ginsburg GS. Genomic medicine: a decade of successes, challenges, and opportunities. Sci Transl Med. 2013 Jun 12;5(189):189sr4. doi: 10.1126/scitranslmed.3005785.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013:102-22.
- Johnston JJ, Lewis KL, Ng D, Singh LN, Wynter J, Brewer C, Brooks BP, Brownell I, Candotti F, Gonsalves SG, Hart SP, Kong HH, Rother KI, Sokolic R, Solomon BD, Zein WM, Cooper DN, Stenson PD, Mullikin JC, Biesecker LG. Individualized iterative phenotyping for genome-wide analysis of loss-of-function mutations. Am J Hum Genet. 2015 Jun 4;96(6):913-25. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.04.013.
- Robinson JO, Carroll TM, Feuerman LZ, Perry DL, Hoffman-Andrews L, Walsh RC, Christensen KD, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project Team. Participants and Study Decliners' Perspectives About the Risks of Participating in a Clinical Trial of Whole Genome Sequencing. J Empir Res Hum Res Ethics. 2016 Feb;11(1):21-30. doi: 10.1177/1556264615624078. Epub 2016 Feb 28.
- Krier J, McLaughlin HM, Lane WJ, et al. The return of pharmacogenomic variants in the MedSeq Project: reporting approach and physician response. Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Boston, MA2013
- Lane WJ, Westhoff CM, Uy JM, Aguad M, Smeland-Wagman R, Kaufman RM, Rehm HL, Green RC, Silberstein LE; MedSeq Project. Comprehensive red blood cell and platelet antigen prediction from whole genome sequencing: proof of principle. Transfusion. 2016 Mar;56(3):743-54. doi: 10.1111/trf.13416. Epub 2015 Dec 3.
- Giovanni MA, Krier J, Vassy JL, Lautenbach DM, Green RC, Murray MF. A brief curriculum for physician orientation to clinical whole genome sequencing. American Society of Human Genetics Annual Meeting. Boston, MA2013.
- Krier JB, Blout CB, D L, et al. Communication and management of genomic sequencing results by non-geneticist physicians. American Society of Human Genetics; 2015; Baltimore, MD.
- Green RC, Goddard KAB, Jarvik GP, Amendola LM, Appelbaum PS, Berg JS, Bernhardt BA, Biesecker LG, Biswas S, Blout CL, Bowling KM, Brothers KB, Burke W, Caga-Anan CF, Chinnaiyan AM, Chung WK, Clayton EW, Cooper GM, East K, Evans JP, Fullerton SM, Garraway LA, Garrett JR, Gray SW, Henderson GE, Hindorff LA, Holm IA, Lewis MH, Hutter CM, Janne PA, Joffe S, Kaufman D, Knoppers BM, Koenig BA, Krantz ID, Manolio TA, McCullough L, McEwen J, McGuire A, Muzny D, Myers RM, Nickerson DA, Ou J, Parsons DW, Petersen GM, Plon SE, Rehm HL, Roberts JS, Robinson D, Salama JS, Scollon S, Sharp RR, Shirts B, Spinner NB, Tabor HK, Tarczy-Hornoch P, Veenstra DL, Wagle N, Weck K, Wilfond BS, Wilhelmsen K, Wolf SM, Wynn J, Yu JH; CSER Consortium. Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine. Am J Hum Genet. 2016 Jun 2;98(6):1051-1066. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.04.011. Epub 2016 May 12. Erratum In: Am J Hum Genet. 2016 Jul 7;99(1):246. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.06.002.
- Selim AJ, Rogers W, Qian SX, Brazier J, Kazis LE. A preference-based measure of health: the VR-6D derived from the veterans RAND 12-Item Health Survey. Qual Life Res. 2011 Oct;20(8):1337-47. doi: 10.1007/s11136-011-9866-y. Epub 2011 Feb 19.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 8월 23일
기본 완료 (실제)
2019년 6월 22일
연구 완료 (실제)
2020년 1월 11일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 8월 31일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 9월 6일
처음 게시됨 (실제)
2017년 9월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 10월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 9월 6일
마지막으로 확인됨
2024년 9월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
전체 엑솜 시퀀싱에 대한 임상 시험
-
Karl Landsteiner University of Health SciencesMedical University of Vienna; University Hospital Tuebingen; Technical University of Munich; Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla 그리고 다른 협력자들완전한
-
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...모집하지 않고 적극적으로
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission Health...완전한신경근 질환 | 운동 장애 | 지적 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 소두증 | 청력 상실 | 유전병 | 대사의 선천적 오류 | 간질; 발작 | 뇌 기형 | 저혈압 | 개발 지연 | 염색체 이상 | 이형 기능 | 골격 이형성증 | 선천적 이상 | 대두증미국
-
Thomas Jefferson University모병
-
University of California, San FranciscoEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National Institutes of Health (NIH) 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
-
Fundacion REVIVA, Red de VIH del Valle del CaucaViiV Healthcare; Centro de Investigación en. Enfermedades Infecciosas, Mexico완전한