Umožnění personalizované medicíny prostřednictvím sekvenování Exome v americkém letectvu (MilSeq)

Cílem tohoto úsilí je prozkoumat: (a) genomové znalosti vojenských poskytovatelů zdravotní péče (HCP) před a po obdržení genomického vzdělávacího primeru a po zveřejnění výsledků sekvenování celého exomu (WES), aby bylo možné začít hodnotit genomické vzdělávací potřeby armády HCP; b) znalosti a vnímání sekvenování genomu (GS) letců v aktivní službě; (c) důvody, proč se letci v aktivní službě rozhodnou zúčastnit se nebo neúčastnit výzkumu zahrnujícího GS; (d) jak účastníci studie WES, včetně HCP a řazených letců v aktivní službě (pacienti-účastníci), reagují na výsledky WES a jak je využívají; e) shromažďování výsledků v oblasti lékařství, chování a využití zdravotní péče souvisejících s klinickou integrací WES v armádě; (f) jak návrat výsledků WES a integrace do elektronického lékařského záznamu (EMR) ovlivní či neovlivní vnímání připravenosti mise a přidělení povinností. Vzhledem k nedostatku předchozího výzkumu v této oblasti v letectvu a širokému počtu témat, která nás zajímají, jsou cíle studie převážně průzkumné a výsledky mohou generovat hypotézy.

Projekt MilSeq bude probíhat ve dvou po sobě jdoucích fázích. Fáze I studie naverbuje, schválí a zapíše přibližně 75 zdánlivě zdravých aktivních letců, kteří dostávají lékařskou péči ve vojenském prostředí primární péče, interního lékařství a/nebo rodinné praxe, aby provedli základní průzkum. Tento průzkum bude proveden s cílem prozkoumat vnímání a preference letců v aktivní službě GS, identifikovat motivace a překážky pro aktivní letce účastnící se studie WES a posoudit zájem o účast ve studii WES.

Fáze II studie naverbuje, schválí a zapíše 75 zdánlivě zdravých aktivních letců, kteří dostávají lékařskou péči ve vojenské primární péči, interní medicíně a/nebo rodinné praxi, kteří ve svém základním průzkumu vyjádřili zájem o přijetí WES prostřednictvím výzkumné studie. . WES bude proveden u každého zapsaného pacienta-účastníka. Výsledek bude zveřejněn účastníkem HCP a bude trvale integrován do EMR pacienta-účastníka. Fáze II také přijme 10-20 vojenských lékařů primární péče, interního lékařství a/nebo rodinných lékařů a dá jim souhlas k účasti ve studii. HCP obdrží vzdělávací základ v genomice a sdělí výsledky WES účastníkům Airmen.

Začlenění genomické medicíny do armády má řadu potenciálních výhod a problémů, některé jsou relevantní pro širší civilní komunitu, ale některé jsou pro tuto populaci jedinečné. Některé z těchto problémů zahrnují: (a) jak GS může nebo nemusí ovlivnit vnímání způsobilosti ke službě; b) jak může či nemusí docházet ke genomové diskriminaci ve vojenském prostředí; c) jak se nejlépe vypořádat s neočekávanými zjištěními; a (d) jak lze genomické výsledky prakticky integrovat do vojenského prostředí. V této pilotní studii budou prozkoumány tyto potenciální příležitosti a výzvy, které poskytnou základ pro budoucí studii a začnou informovat o rozhodnutích týkajících se klinické péče o členy aktivní služby.