- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03276637
Muliggjør personlig medisin gjennom Exome-sekvensering i det amerikanske flyvåpenet (MilSeq)
MilSeq-prosjektet: muliggjør personlig medisin gjennom exome-sekvensering i det amerikanske luftvåpenet
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Målet med denne innsatsen er å undersøke: (a) militære helsepersonells (HCPs) genomiske kunnskap før og etter mottak av en genomisk pedagogisk primer og etter å ha avslørt resultater for hele eksomsekvensering (WES) for å begynne å vurdere de genomiske utdanningsbehovene til militæret HCPer; (b) aktive flyers kunnskap og oppfatninger av genomisk sekvensering (GS); (c) grunner til hvorfor aktive flyvere velger å delta eller ikke delta i forskning som involverer GS; (d) hvordan deltakere i WES-studien, inkludert helsepersonell og sekvenserte aktive flyvere (pasientdeltakere), reagerer på og bruker WES-resultater; (e) innsamling av medisinske, atferdsmessige og helsemessige utfall knyttet til den kliniske integreringen av WES i militæret; (f) hvordan retur av WES-resultater og integrering i den elektroniske medisinske journalen (EMR) påvirker eller ikke påvirker oppfatningen om oppdragsberedskap og pliktoppdrag. Gitt mangelen på tidligere forskning på dette området i luftforsvaret og det brede antallet emner av interesse, er målene med studien hovedsakelig utforskende og resultater kan være hypotesegenererende.
MilSeq-prosjektet vil bli gjennomført i to sekvensielle faser. Fase I av studien vil rekruttere, samtykke og registrere omtrent 75 tilsynelatende friske aktive flyvere som mottar medisinsk behandling i militær primærhelsetjeneste, indremedisin og/eller familiepraksis for å ta en grunnundersøkelse. Denne undersøkelsen vil bli administrert for å utforske aktive flyveres oppfatninger av og preferanser for GS, identifisere motivasjoner og barrierer for aktive flygere som deltar i en WES-studie, og vurdere interesse for å delta i WES-studien.
Fase II av studien vil rekruttere, samtykke og registrere 75 tilsynelatende friske aktive flyvere som mottar medisinsk behandling i militær primærhelsetjeneste, indremedisin og/eller familiepraksis som i sin grunnundersøkelse uttrykte interesse for å motta WES gjennom en forskningsstudie . WES vil bli utført på hver registrerte pasient-deltaker. Resultatet vil bli offentliggjort av en HCP-deltaker og permanent integrert i pasient-deltakerens EMR. Fase II vil også rekruttere 10-20 militære helsepersonell i primærhelsetjenesten, indremedisin og/eller familiepraksis og gi dem samtykke til å delta i studien. HCP-ene vil motta en pedagogisk primer i genomikk og vil avsløre WES-resultater til Airmen-deltakere.
Det er en rekke potensielle fordeler og utfordringer ved å inkorporere genomisk medisin i militæret, noen som er relevante for det bredere sivile samfunnet, men noen som er unike for denne befolkningen. Noen av disse utfordringene inkluderer: (a) hvordan GS kan eller ikke kan påvirke oppfatningen av egnethet til tjeneste; (b) hvordan genomisk diskriminering kan eller ikke kan forekomme i militære omgivelser; (c) hvordan man best kan håndtere uforutsette funn; og (d) hvordan genomiske resultater praktisk talt kan integreres i en militær setting. I denne pilotstudien vil disse potensielle mulighetene og utfordringene bli utforsket, som vil gi grunnlag for fremtidig studie og begynne å informere beslutninger om klinisk behandling av aktive tjenestemedlemmer.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Baylor College of Medicine
-
San Antonio, Texas, Forente stater, 78236
- Joint Base San Antonio Lackland Air Force Base - 59th Medical Wing
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Pasient-deltaker inkluderingskriterier:
- 18 år eller eldre
- En aktiv Air Force Airman
- Flytende engelsk
- Sett eller kvalifisert til å bli sett av en leverandør ved Wilford Hall Ambulatory Surgical Center ved Joint Base San Antonio (JBSA) Lackland Air Force Base
Kriterium for inkludering av helsepersonell-deltaker
- En aktiv eller sivil avdeling for forsvarsavdelingen som praktiserer primæromsorg, indremedisin eller familiepraksis (lege, legeassistent eller sykepleier) eller beboer som praktiserer ved Wilford Hall Ambulatory Surgical Center ved JBSA Lackland Air Force Base
Ekskluderingskriterier for pasient-deltaker:
- De som ikke oppfyller inklusjonskriteriene ovenfor
- De med klinisk relevante skårer på angst- og nødskalaer i baseline-undersøkelsen
- Praktikanter (grunnleggende militærtrening eller teknisk skole)
- Flyvere med aktiv endring av tjenestestasjonsordre eller utplasseringsordre og forventet å forlate San Antonio om 6 måneder eller mindre
- Flyvere forventet å bli utskrevet fra luftforsvaret om 6 måneder eller mindre
Ekskluderingskriterier for helsepersonell-deltaker:
- Tilbydere som ikke oppfyller inklusjonskriteriene ovenfor
- Leverandører med en aktiv endring av ordre på tjenestestasjon eller utplasseringsordre og forventes å forlate San Antonio om 6 måneder eller mindre
- Leverandører forventes å bli utskrevet fra luftforsvaret om 6 måneder eller mindre
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Helsetjenesteforskning
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Healthy Active-Duty Airmen Cohort
Hele eksomsekvensering (WES) vil bli utført på 75 tilsynelatende friske, aktive flyvere (pasientdeltakere) som mottar medisinsk behandling i militær primærhelsetjeneste, indremedisin og/eller familiepraksis som i sin grunnundersøkelse uttrykte interesse for å motta WES .
Militære helsepersonell som har mottatt kort opplæring i genomikk vil returnere resultater til pasientdeltakerne, og WES-rapportene vil bli permanent integrert i deres elektroniske journal.
|
Hele eksomsekvensering ved 125x dekning (dvs. minst 125 sekvensavlesninger som dekker hver posisjon innenfor eksomregionen av interesse) utført ved Laboratory of Molecular Medicine's Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) sertifisert laboratorium på 75 registrerte individer
|
|
Ingen inngripen: Helsepersonellkohort
Helsepersonell som yter medisinsk behandling i militær primærhelsetjeneste, indremedisin og/eller familiepraksis og registrerer deltakere.
Militære helsepersonell har fått en kort genomikkopplæring og vil returnere resultater til pasientdeltakerne
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Aktive flyveres oppfatninger om militær bruk av genomisk informasjon for å ta karrierebeslutninger
Tidsramme: Baseline og 6 uker etter avsløring av genomiske sekvenseringsresultater (ca. 43 uker etter baseline)
|
Vurdert ved hjelp av et nytt mål på oppfatninger om bruk av genetisk informasjon for militære pliktoppdragsbeslutninger på en 1-5 skala, der høyere skårer indikerer mer positive holdninger.
|
Baseline og 6 uker etter avsløring av genomiske sekvenseringsresultater (ca. 43 uker etter baseline)
|
|
Genomisk sekvenseringsfunn
Tidsramme: Resultatavsløring (innen 1 måned etter fullføring av sekvensering)
|
Analyse av hele eksomsekvenseringsresultater identifiserte antall deltakere med genomiske funn, inkludert monogen sykdomsrisiko, bærerstatus og tilstedeværelse av alleler.
|
Resultatavsløring (innen 1 måned etter fullføring av sekvensering)
|
|
Aktive flyvere rapporterte bruk av helsetjenester relatert til studieresultater
Tidsramme: 6 uker etter avsløring (ca. 43 uker etter baseline)
|
Deltakernes helsehjelp ble vurdert gjennom en kombinasjon av journalgjennomganger og nye og tilpassede tiltak fra Behavioral Risk Factor Surveillance System (BRFSS).
Selvrapporteringsdata fra undersøkelsen ble sammenlignet med tjenester og prosedyrer angitt ved journalgjennomgang.
|
6 uker etter avsløring (ca. 43 uker etter baseline)
|
|
Militære helsetjenesters genomiske kompetanse
Tidsramme: Baseline (før og post) og oppfølging (oppfølging administrert ca. 53 uker etter baseline)
|
Militær helsepersonell-deltakeres genomiske kompetanse ble målt med et 14-elements mål tilpasset fra ClinSeq-studien (Kaphingst K.A. et al. 2012) administrert ved baseline, før (før) og umiddelbart etter (etter) en utdanningsøkt, og ved Follow -opp mot slutten av studien.
Elementer merkes som riktige (1) eller feil (0) og summeres for et totalt skalaområde fra 0 til 14, med høyere poengsum som indikerer høyere genomisk kompetanse.
|
Baseline (før og post) og oppfølging (oppfølging administrert ca. 53 uker etter baseline)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Aktive luftmenns holdninger og oppfattet nytteverdi mot genomisk sekvensering
Tidsramme: Baseline og 6 uker etter avsløring (ca.. 43 uker etter baseline)
|
Tilpassede tiltak vurderte deltakernes holdninger til genetisk informasjon, tillit til leger og militæret når det gjelder bruk av genetisk informasjon. (Hall et al. 2006). Poengsummen er summert, med høyere poengsum på en 4-20 skala som representerer større tillit. Et nytt undersøkelseselement ved baseline og 6 uker etter avsløring ba deltakerne vurdere nytten av sekvenseringsresultater for hele genomet for å håndtere helse nå på en skala fra 1-10. |
Baseline og 6 uker etter avsløring (ca.. 43 uker etter baseline)
|
|
Active-duty Airmen's Health Perceptions
Tidsramme: Baseline og 6 uker etter avsløring (ca.. 43 uker etter baseline)
|
Vurdert ved hjelp av et validert mål på subjektive oppfatninger om helsetilstand.
(Latham 2013, DeSalvo 2006).
Svarene er på en skala fra 1 - 5, hvor høyere skår indikerer flere positive svar.
|
Baseline og 6 uker etter avsløring (ca.. 43 uker etter baseline)
|
|
Militære helsepersonells tillit til genomiske data
Tidsramme: Baseline (før og post) og oppfølging (oppfølging administrert ca. 53 uker etter baseline)
|
Vurdert gjennom en skala utviklet for Multiplex-initiativet for å måle leverandørens genomiske tillit (Gray SW et al 2014).
Poengsummen summeres med høyere poengsum på en 5-20 skala, noe som indikerer større tillit til militære helsepersonell-deltakeres evner til å forstå genetisk informasjon
|
Baseline (før og post) og oppfølging (oppfølging administrert ca. 53 uker etter baseline)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Gray SW, Hicks-Courant K, Cronin A, Rollins BJ, Weeks JC. Physicians' attitudes about multiplex tumor genomic testing. J Clin Oncol. 2014 May 1;32(13):1317-23. doi: 10.1200/JCO.2013.52.4298. Epub 2014 Mar 24.
- Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, Guyer MS; US National Human Genome Research Institute. A vision for the future of genomics research. Nature. 2003 Apr 24;422(6934):835-47. doi: 10.1038/nature01626. Epub 2003 Apr 14. No abstract available.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Vassy JL, McLaughlin HM, MacRae CA, Seidman CE, Lautenbach D, Krier JB, Lane WJ, Kohane IS, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC. A one-page summary report of genome sequencing for the healthy adult. Public Health Genomics. 2015;18(2):123-9. doi: 10.1159/000370102. Epub 2015 Jan 21. Erratum In: Public Health Genomics. 2015 Apr;18(3):191. McLaughlin, Heather L [corrected to McLaughlin, Heather M].
- Christensen KD, Vassy JL, Jamal L, Lehmann LS, Slashinski MJ, Perry DL, Robinson JO, Blumenthal-Barby J, Feuerman LZ, Murray MF, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project Team. Are physicians prepared for whole genome sequencing? a qualitative analysis. Clin Genet. 2016 Feb;89(2):228-34. doi: 10.1111/cge.12626. Epub 2015 Jul 7.
- Vassy JL, Christensen KD, Slashinski MJ, Lautenbach DM, Raghavan S, Robinson JO, Blumenthal-Barby J, Feuerman LZ, Lehmann LS, Murray MF, Green RC, McGuire AL. 'Someday it will be the norm': physician perspectives on the utility of genome sequencing for patient care in the MedSeq Project. Per Med. 2015;12(1):23-32. doi: 10.2217/pme.14.68.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Bowling BV, Acra EE, Wang L, Myers MF, Dean GE, Markle GC, Moskalik CL, Huether CA. Development and evaluation of a genetics literacy assessment instrument for undergraduates. Genetics. 2008 Jan;178(1):15-22. doi: 10.1534/genetics.107.079533.
- Green RC, Lautenbach D, McGuire AL. GINA, genetic discrimination, and genomic medicine. N Engl J Med. 2015 Jan 29;372(5):397-9. doi: 10.1056/NEJMp1404776. No abstract available.
- McMorrow D. The $100 genome: implications for the DoD. Technical Report. McLean, Virginia: The MITRE Corporation; 2010.
- De Castro M, Biesecker LG, Turner C, Brenner R, Witkop C, Mehlman M, Bradburne C, Green RC. Genomic medicine in the military. NPJ Genom Med. 2016 Jan 13;1:15008. doi: 10.1038/npjgenmed.2015.8. eCollection 2016.
- Collins FS, Guttmacher AE. Genetics moves into the medical mainstream. JAMA. 2001 Nov 14;286(18):2322-4. doi: 10.1001/jama.286.18.2322. No abstract available.
- McCarthy JJ, McLeod HL, Ginsburg GS. Genomic medicine: a decade of successes, challenges, and opportunities. Sci Transl Med. 2013 Jun 12;5(189):189sr4. doi: 10.1126/scitranslmed.3005785.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013:102-22.
- Johnston JJ, Lewis KL, Ng D, Singh LN, Wynter J, Brewer C, Brooks BP, Brownell I, Candotti F, Gonsalves SG, Hart SP, Kong HH, Rother KI, Sokolic R, Solomon BD, Zein WM, Cooper DN, Stenson PD, Mullikin JC, Biesecker LG. Individualized iterative phenotyping for genome-wide analysis of loss-of-function mutations. Am J Hum Genet. 2015 Jun 4;96(6):913-25. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.04.013.
- Robinson JO, Carroll TM, Feuerman LZ, Perry DL, Hoffman-Andrews L, Walsh RC, Christensen KD, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project Team. Participants and Study Decliners' Perspectives About the Risks of Participating in a Clinical Trial of Whole Genome Sequencing. J Empir Res Hum Res Ethics. 2016 Feb;11(1):21-30. doi: 10.1177/1556264615624078. Epub 2016 Feb 28.
- Krier J, McLaughlin HM, Lane WJ, et al. The return of pharmacogenomic variants in the MedSeq Project: reporting approach and physician response. Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Boston, MA2013
- Lane WJ, Westhoff CM, Uy JM, Aguad M, Smeland-Wagman R, Kaufman RM, Rehm HL, Green RC, Silberstein LE; MedSeq Project. Comprehensive red blood cell and platelet antigen prediction from whole genome sequencing: proof of principle. Transfusion. 2016 Mar;56(3):743-54. doi: 10.1111/trf.13416. Epub 2015 Dec 3.
- Giovanni MA, Krier J, Vassy JL, Lautenbach DM, Green RC, Murray MF. A brief curriculum for physician orientation to clinical whole genome sequencing. American Society of Human Genetics Annual Meeting. Boston, MA2013.
- Krier JB, Blout CB, D L, et al. Communication and management of genomic sequencing results by non-geneticist physicians. American Society of Human Genetics; 2015; Baltimore, MD.
- Green RC, Goddard KAB, Jarvik GP, Amendola LM, Appelbaum PS, Berg JS, Bernhardt BA, Biesecker LG, Biswas S, Blout CL, Bowling KM, Brothers KB, Burke W, Caga-Anan CF, Chinnaiyan AM, Chung WK, Clayton EW, Cooper GM, East K, Evans JP, Fullerton SM, Garraway LA, Garrett JR, Gray SW, Henderson GE, Hindorff LA, Holm IA, Lewis MH, Hutter CM, Janne PA, Joffe S, Kaufman D, Knoppers BM, Koenig BA, Krantz ID, Manolio TA, McCullough L, McEwen J, McGuire A, Muzny D, Myers RM, Nickerson DA, Ou J, Parsons DW, Petersen GM, Plon SE, Rehm HL, Roberts JS, Robinson D, Salama JS, Scollon S, Sharp RR, Shirts B, Spinner NB, Tabor HK, Tarczy-Hornoch P, Veenstra DL, Wagle N, Weck K, Wilfond BS, Wilhelmsen K, Wolf SM, Wynn J, Yu JH; CSER Consortium. Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine. Am J Hum Genet. 2016 Jun 2;98(6):1051-1066. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.04.011. Epub 2016 May 12. Erratum In: Am J Hum Genet. 2016 Jul 7;99(1):246. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.06.002.
- Selim AJ, Rogers W, Qian SX, Brazier J, Kazis LE. A preference-based measure of health: the VR-6D derived from the veterans RAND 12-Item Health Survey. Qual Life Res. 2011 Oct;20(8):1337-47. doi: 10.1007/s11136-011-9866-y. Epub 2011 Feb 19.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- The MilSeq Project
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Hel exome-sekvensering
-
University of California, San FranciscoFullførtSkjelettavvik | Flere anomalier | Strukturelle anomalier | Hjerteanomalier | Anomalier i sentralnervesystemet | Thorax anomalier | Genito-urinary anomalier | Gastrointestinale anomalierForente stater
-
Scripps Translational Science InstituteRekrutteringMedfødt hjertesykdomForente stater
-
Addario Lung Cancer Medical InstituteNational Cancer Institute (NCI); Dana-Farber Cancer InstituteFullførtIkke-småcellet lungekreftForente stater
-
University of Illinois College of Medicine at PeoriaRady Children's Institute of Genomic MedicineAktiv, ikke rekrutterendeGenetisk sykdom | Genetisk syndromForente stater
-
Samsung Medical CenterRekrutteringTrippel negativ brystkreft | Pembrolizumab | Neoadjuvant kjemoterapi | Tumor mikromiljøKorea, Republikken
-
Munich Leukemia LaboratoryIllumina, Inc.RekrutteringLeukemi | Sjeldne sykdommer | Refraktær lymfom | Hematologisk malignitet | Ildfast leukemi | Ukjente primærsvulsterTyskland
-
Imperial College London Diabetes CentreUkjentMendelske lidelser | Genetisk lidelse | Ny mutasjon | Arvelig lidelse | De Novo-mutasjon | Arvelig sykdom | Enkelt-gen-defekterDe forente arabiske emirater
-
University of California, San FranciscoUniversity of California, Los Angeles; University of California, Davis; University... og andre samarbeidspartnereRekrutteringUveitt | InfeksjonssykdomForente stater
-
ReprogeneticsReproductive Medicine Lab, LLCUkjent
-
Tianjin Medical University Second HospitalUkjent