Yksilöllisen lääketieteen mahdollistaminen Exome-sekvensoinnin avulla Yhdysvaltain ilmavoimissa (MilSeq)

Tämän ponnistelun tavoitteena on tutkia: (a) armeijan terveydenhuollon tarjoajien (HCP:t) genomitietoa ennen ja jälkeen genomikoulutuksen alukkeen saamisen ja koko exome-sekvensoinnin (WES) tulosten julkistamisen jälkeen, jotta voidaan alkaa arvioida armeijan genomisen koulutustarpeita. HCP:t; b) aktiivisessa työssä työskentelevien lentomiesten tiedot ja käsitykset genomisekvenssistä (GS); (c) syyt siihen, miksi aktiiviset lentomiehet päättävät osallistua tai olla osallistumatta GS:ää koskevaan tutkimukseen; d) kuinka WES-tutkimuksen osallistujat, mukaan lukien terveydenhuollon ammattilaiset ja sekvensoidut aktiivilentomiehet (potilas-osallistujat), reagoivat WES-tuloksiin ja käyttävät niitä; (e) lääketieteellisten, käyttäytymiseen ja terveydenhuoltoon liittyvien tulosten kerääminen, jotka liittyvät WES:n kliiniseen integrointiin armeijassa; (f) kuinka WES-tulosten palauttaminen ja integrointi sähköiseen sairauskertomukseen (EMR) vaikuttavat tai eivät vaikuta käsityksiin tehtävävalmiudesta ja tehtävistä. Koska ilmavoimissa ei ole aikaisempaa tutkimusta tällä alalla ja kiinnostavia aiheita on paljon, tutkimuksen tavoitteet ovat pääasiassa tutkivia ja tulokset voivat olla hypoteeseja luovia.

MilSeq-projekti toteutetaan kahdessa peräkkäisessä vaiheessa. Tutkimuksen I vaihe rekrytoidaan, hyväksytään ja rekisteröidään noin 75 näennäisesti tervettä aktiivisessa työssä olevaa lentomiestä, jotka saavat lääketieteellistä hoitoa armeijan perusterveydenhuollon, sisätautien ja/tai perhelääketieteessä suorittamaan perustutkimuksen. Tämän kyselyn tarkoituksena on selvittää aktiivisten lentomiesten käsityksiä ja mieltymyksiä GS:stä, tunnistaa motivaatioita ja esteitä, jotka haittaavat aktiivisessa työssä työskentelevien lentäjien osallistumista WES-tutkimukseen, sekä arvioida kiinnostusta osallistua WES-tutkimukseen.

Tutkimuksen II vaihe rekrytoi, suostuu ja rekisteröi 75 näennäisesti tervettä aktiivisessa työssä olevaa lentomiestä, jotka saavat sairaanhoitoa sotilaallisen perushoidon, sisätautien ja/tai perhelääkärin tiloissa ja jotka perustutkimuksessaan ilmaisivat kiinnostuksensa saada WES:ää tutkimustutkimuksen kautta. . WES suoritetaan jokaiselle ilmoittautuneelle potilaalle. HCP-osallistuja paljastaa tuloksen ja integroi sen pysyvästi potilas-osallistujan EMR:ään. Vaiheessa II myös rekrytoidaan 10–20 sotilaallista perusterveydenhuollon, sisätautien ja/tai perhelääkärin terveydenhuoltohenkilöstöä ja suostutaan osallistumaan tutkimukseen. Terveydenhuollon ammattilaiset saavat koulutuksen genomiikan alukkeen ja paljastavat WES-tulokset lentäjän osallistujille.

Genomilääketieteen sisällyttämisessä armeijaan on useita mahdollisia etuja ja haasteita, joista osa koskee laajempaa siviiliyhteisöä, mutta osa on ainutlaatuisia tälle väestölle. Joitakin näistä haasteista ovat: (a) kuinka GS voi vaikuttaa tai ei voi vaikuttaa käsitykseen sopivuudesta tehtäviin; (b) kuinka genomista syrjintää voi esiintyä tai ei saa esiintyä sotilasympäristössä; (c) kuinka parhaiten käsitellä odottamattomia löydöksiä; ja (d) kuinka genomitulokset voidaan käytännössä integroida sotilaalliseen ympäristöön. Tässä pilottitutkimuksessa selvitetään näitä mahdollisia mahdollisuuksia ja haasteita, jotka antavat pohjan tulevalle tutkimukselle ja alkavat olla tietoisia aktiivisten päivystyshenkilöiden kliinistä hoitoa koskevista päätöksistä.