- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT03276637
Möjliggör personlig medicin genom Exome-sekvensering i det amerikanska flygvapnet (MilSeq)
MilSeq-projektet: möjliggör personlig medicin genom exomesekvensering i det amerikanska flygvapnet
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Syftet med denna ansträngning är att undersöka: (a) militära vårdgivares (HCPs) genomiska kunskaper före och efter att ha mottagit en genomisk utbildningsprimer och efter att ha avslöjat resultat för hela exomesekvensering (WES) för att börja bedöma militärens genomiska utbildningsbehov HCPs; (b) aktiva flygares kunskap och uppfattningar om genomisk sekvensering (GS); (c) skäl till varför aktiva flygare väljer att delta eller inte delta i forskning som involverar GS; (d) hur WES-studiedeltagare, inklusive HCP:er och sekvenserade aktiva flygare (patientdeltagare), reagerar på och använder WES-resultat; (e) Insamling av medicinska, beteendemässiga och hälsovårdsutnyttjande resultat relaterade till den kliniska integrationen av WES i militären; (f) hur återlämnande av WES-resultat och integrering i den elektroniska journalen (EMR) påverkar eller inte påverkar uppfattningen om uppdragsberedskap och tjänsteuppdrag. Med tanke på bristen på tidigare forskning inom detta område inom flygvapnet och det stora antalet ämnen av intresse, är syftena med studien övervägande utforskande och resultat kan vara hypotesgenererande.
MilSeq-projektet kommer att genomföras i två på varandra följande faser. Fas I av studien kommer att rekrytera, samtycka och registrera cirka 75 till synes friska aktiva flygare som får medicinsk vård i militär primärvård, internmedicin och/eller familjepraktik för att ta en baslinjeundersökning. Denna undersökning kommer att administreras för att utforska aktiva flygares uppfattningar om och preferenser för GS, identifiera motiv och hinder för aktiva flygare att delta i en WES-studie och bedöma intresset för att delta i WES-studien.
Fas II av studien kommer att rekrytera, samtycka och registrera 75 till synes friska aktiva flygare som får medicinsk vård i militär primärvård, internmedicin och/eller familjepraktik som i sin baslinjeundersökning uttryckte intresse för att få WES genom en forskningsstudie . WES kommer att utföras på varje inskriven patient-deltagare. Resultatet kommer att avslöjas av en HCP-deltagare och permanent integreras i patient-deltagarens EMR. Fas II kommer också att rekrytera 10-20 militära läkare för primärvård, internmedicin och/eller familjepraktik och samtycka till att de deltar i studien. HCPs kommer att få en pedagogisk primer i genomik och kommer att avslöja WES-resultat till Airmen-deltagare.
Det finns ett antal potentiella fördelar och utmaningar med att införliva genomisk medicin i militären, några som är relevanta för det bredare civila samhället, men några som är unika för denna befolkning. Några av dessa utmaningar inkluderar: (a) hur GS kan eller inte kan påverka uppfattningen om lämplighet för tjänst; (b) hur genomisk diskriminering kan eller inte kan förekomma i militär miljö; (c) Hur man bäst hanterar oförutsedda fynd; och (d) hur genomiska resultat praktiskt kan integreras i en militär miljö. I denna pilotstudie kommer dessa potentiella möjligheter och utmaningar att undersökas, vilket kommer att ge underlag för framtida studier och börja informera beslut om klinisk vård av aktiva tjänstemedlemmar.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
- Baylor College of Medicine
-
San Antonio, Texas, Förenta staterna, 78236
- Joint Base San Antonio Lackland Air Force Base - 59th Medical Wing
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier för patient-deltagare:
- 18 år eller äldre
- En aktiv flygvapenflygare
- Flytande engelska
- Sett eller berättigad att ses av en leverantör vid Wilford Hall Ambulatory Surgical Center vid Joint Base San Antonio (JBSA) Lackland Air Force Base
Inklusionskriterium för vårdgivare-deltagare
- En aktiv eller försvarsavdelning civil primärvård, internmedicin eller familjepraktiserande vårdgivare (läkare, läkareassistent eller sjuksköterska) eller bosatt som praktiserar vid Wilford Hall Ambulatory Surgical Center vid JBSA Lackland Air Force Base
Uteslutningskriterier för patient-deltagare:
- De som inte uppfyller ovanstående inklusionskriterier
- De med kliniskt angående poäng på ångest- och nödskalor i baslinjeundersökning
- Praktikanter (grundläggande militär utbildning eller teknisk skola)
- Flygare med en aktiv ändring av tjänstgöringsorder eller utplaceringsorder och förväntas lämna San Antonio om sex månader eller mindre
- Flygmän förväntas bli utskrivna från flygvapnet om 6 månader eller mindre
Uteslutningskriterier för vårdgivare och deltagare:
- Leverantörer som inte uppfyller ovanstående inklusionskriterier
- Leverantörer med en aktiv ändring av tjänstgöringsorder eller utplaceringsorder och förväntas lämna San Antonio om sex månader eller mindre
- Leverantörer förväntas bli utskrivna från flygvapnet om 6 månader eller mindre
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: HEALTH_SERVICES_RESEARCH
- Tilldelning: NA
- Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
EXPERIMENTELL: Frisk kohort för aktiva flygare
Hel exome-sekvensering (WES) kommer att utföras på 75 till synes friska, aktiva flygare (patientdeltagare) som får medicinsk vård i militär primärvård, internmedicin och/eller familjepraktik som i sin baslinjeundersökning uttryckt intresse för att få WES .
Militära vårdgivare som har fått kortfattad genomikutbildning kommer att returnera resultat till patientdeltagarna och WES-rapporterna kommer att permanent integreras i deras elektroniska journal.
|
Hela exomsekvensering vid 125x täckning (dvs. minst 125 sekvensläsningar som täcker varje position inom exomområdet av intresse) utförd vid Laboratory of Molecular Medicines Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) certifierade laboratorium på 75 inskrivna individer
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Aktiva flygares uppfattningar om militär användning av genomisk information för att fatta karriärbeslut
Tidsram: Baslinje och 6 veckor efter avslöjande av genomiska sekvenseringsresultat (ca 43 veckor efter baslinjen)
|
Bedömd med hjälp av ett nytt mått på uppfattningar om användning av genetisk information för militära pliktuppdragsbeslut på en skala 1-5, där högre poäng indikerar mer positiva attityder.
|
Baslinje och 6 veckor efter avslöjande av genomiska sekvenseringsresultat (ca 43 veckor efter baslinjen)
|
Genomisk sekvenseringsfynd
Tidsram: Resultatavslöjande (inom 1 månad efter slutförandet av sekvenseringen)
|
Analys av hela exomsekvenseringsresultat identifierade antalet deltagare med genomiska fynd, inklusive monogen sjukdomsrisk, bärarstatus och riskallelnärvaro.
|
Resultatavslöjande (inom 1 månad efter slutförandet av sekvenseringen)
|
Aktiva flygare rapporterade sjukvårdsanvändning relaterat till studieresultat
Tidsram: 6 veckor efter avslöjande (cirka 43 veckor efter baslinjen)
|
Deltagarnas hälsovårdsutnyttjande bedömdes genom en kombination av journalgenomgångar och nya och anpassade åtgärder från Behavioral Risk Factor Surveillance System (BRFSS).
Enkätens självrapporteringsdata jämfördes med tjänster och förfaranden som anges vid journalgranskning.
|
6 veckor efter avslöjande (cirka 43 veckor efter baslinjen)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Aktiva flygares attityder och upplevd nytta mot genomisk sekvensering
Tidsram: Baslinje och 6 veckor efter avslöjande (cirka 43 veckor efter baslinjen)
|
Anpassade mått bedömde deltagarnas attityder till genetisk information, läkares och militärens förtroende för användningen av genetisk information. (Hall et al. 2006). Poängen summeras, med högre poäng på en skala 4-20 som representerar större förtroende. Ett nytt undersökningsobjekt vid baslinjen och 6 veckor efter avslöjandet bad deltagarna att bedöma användbarheten av sekvenseringsresultat för hela genomet för att hantera hälsa nu på en skala 1-10. |
Baslinje och 6 veckor efter avslöjande (cirka 43 veckor efter baslinjen)
|
Active-duty Airmen's Health Perceptions
Tidsram: Baslinje och 6 veckor efter avslöjande (cirka 43 veckor efter baslinjen)
|
Bedöms med hjälp av ett validerat mått på subjektiva uppfattningar om hälsotillstånd.
(Latham 2013, DeSalvo 2006).
Svaren är på en skala 1 - 5, där högre poäng indikerar fler positiva svar.
|
Baslinje och 6 veckor efter avslöjande (cirka 43 veckor efter baslinjen)
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- McMorrow D. The $100 genome: implications for the DoD. Technical Report. McLean, Virginia: The MITRE Corporation; 2010.
- De Castro M, Biesecker LG, Turner C, Brenner R, Witkop C, Mehlman M, Bradburne C, Green RC. Genomic medicine in the military. NPJ Genom Med. 2016 Jan 13;1:15008. doi: 10.1038/npjgenmed.2015.8. eCollection 2016.
- Collins FS, Guttmacher AE. Genetics moves into the medical mainstream. JAMA. 2001 Nov 14;286(18):2322-4. doi: 10.1001/jama.286.18.2322. No abstract available.
- Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, Guyer MS; US National Human Genome Research Institute. A vision for the future of genomics research. Nature. 2003 Apr 24;422(6934):835-47. doi: 10.1038/nature01626. Epub 2003 Apr 14. No abstract available.
- McCarthy JJ, McLeod HL, Ginsburg GS. Genomic medicine: a decade of successes, challenges, and opportunities. Sci Transl Med. 2013 Jun 12;5(189):189sr4. doi: 10.1126/scitranslmed.3005785.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013:102-22.
- Christensen KD, Vassy JL, Jamal L, Lehmann LS, Slashinski MJ, Perry DL, Robinson JO, Blumenthal-Barby J, Feuerman LZ, Murray MF, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project Team. Are physicians prepared for whole genome sequencing? a qualitative analysis. Clin Genet. 2016 Feb;89(2):228-34. doi: 10.1111/cge.12626. Epub 2015 Jul 7.
- Vassy JL, Christensen KD, Slashinski MJ, Lautenbach DM, Raghavan S, Robinson JO, Blumenthal-Barby J, Feuerman LZ, Lehmann LS, Murray MF, Green RC, McGuire AL. 'Someday it will be the norm': physician perspectives on the utility of genome sequencing for patient care in the MedSeq Project. Per Med. 2015;12(1):23-32. doi: 10.2217/pme.14.68.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Johnston JJ, Lewis KL, Ng D, Singh LN, Wynter J, Brewer C, Brooks BP, Brownell I, Candotti F, Gonsalves SG, Hart SP, Kong HH, Rother KI, Sokolic R, Solomon BD, Zein WM, Cooper DN, Stenson PD, Mullikin JC, Biesecker LG. Individualized iterative phenotyping for genome-wide analysis of loss-of-function mutations. Am J Hum Genet. 2015 Jun 4;96(6):913-25. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.04.013.
- Green RC, Lautenbach D, McGuire AL. GINA, genetic discrimination, and genomic medicine. N Engl J Med. 2015 Jan 29;372(5):397-9. doi: 10.1056/NEJMp1404776. No abstract available.
- Robinson JO, Carroll TM, Feuerman LZ, Perry DL, Hoffman-Andrews L, Walsh RC, Christensen KD, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project Team. Participants and Study Decliners' Perspectives About the Risks of Participating in a Clinical Trial of Whole Genome Sequencing. J Empir Res Hum Res Ethics. 2016 Feb;11(1):21-30. doi: 10.1177/1556264615624078. Epub 2016 Feb 28.
- Vassy JL, McLaughlin HM, MacRae CA, Seidman CE, Lautenbach D, Krier JB, Lane WJ, Kohane IS, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC. A one-page summary report of genome sequencing for the healthy adult. Public Health Genomics. 2015;18(2):123-9. doi: 10.1159/000370102. Epub 2015 Jan 21. Erratum In: Public Health Genomics. 2015 Apr;18(3):191. McLaughlin, Heather L [corrected to McLaughlin, Heather M].
- Krier J, McLaughlin HM, Lane WJ, et al. The return of pharmacogenomic variants in the MedSeq Project: reporting approach and physician response. Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Boston, MA2013
- Lane WJ, Westhoff CM, Uy JM, Aguad M, Smeland-Wagman R, Kaufman RM, Rehm HL, Green RC, Silberstein LE; MedSeq Project. Comprehensive red blood cell and platelet antigen prediction from whole genome sequencing: proof of principle. Transfusion. 2016 Mar;56(3):743-54. doi: 10.1111/trf.13416. Epub 2015 Dec 3.
- Giovanni MA, Krier J, Vassy JL, Lautenbach DM, Green RC, Murray MF. A brief curriculum for physician orientation to clinical whole genome sequencing. American Society of Human Genetics Annual Meeting. Boston, MA2013.
- Krier JB, Blout CB, D L, et al. Communication and management of genomic sequencing results by non-geneticist physicians. American Society of Human Genetics; 2015; Baltimore, MD.
- Green RC, Goddard KAB, Jarvik GP, Amendola LM, Appelbaum PS, Berg JS, Bernhardt BA, Biesecker LG, Biswas S, Blout CL, Bowling KM, Brothers KB, Burke W, Caga-Anan CF, Chinnaiyan AM, Chung WK, Clayton EW, Cooper GM, East K, Evans JP, Fullerton SM, Garraway LA, Garrett JR, Gray SW, Henderson GE, Hindorff LA, Holm IA, Lewis MH, Hutter CM, Janne PA, Joffe S, Kaufman D, Knoppers BM, Koenig BA, Krantz ID, Manolio TA, McCullough L, McEwen J, McGuire A, Muzny D, Myers RM, Nickerson DA, Ou J, Parsons DW, Petersen GM, Plon SE, Rehm HL, Roberts JS, Robinson D, Salama JS, Scollon S, Sharp RR, Shirts B, Spinner NB, Tabor HK, Tarczy-Hornoch P, Veenstra DL, Wagle N, Weck K, Wilfond BS, Wilhelmsen K, Wolf SM, Wynn J, Yu JH; CSER Consortium. Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine. Am J Hum Genet. 2016 Jun 2;98(6):1051-1066. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.04.011. Epub 2016 May 12. Erratum In: Am J Hum Genet. 2016 Jul 7;99(1):246.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Bowling BV, Acra EE, Wang L, Myers MF, Dean GE, Markle GC, Moskalik CL, Huether CA. Development and evaluation of a genetics literacy assessment instrument for undergraduates. Genetics. 2008 Jan;178(1):15-22. doi: 10.1534/genetics.107.079533.
- Gray SW, Hicks-Courant K, Cronin A, Rollins BJ, Weeks JC. Physicians' attitudes about multiplex tumor genomic testing. J Clin Oncol. 2014 May 1;32(13):1317-23. doi: 10.1200/JCO.2013.52.4298. Epub 2014 Mar 24.
- Selim AJ, Rogers W, Qian SX, Brazier J, Kazis LE. A preference-based measure of health: the VR-6D derived from the veterans RAND 12-Item Health Survey. Qual Life Res. 2011 Oct;20(8):1337-47. doi: 10.1007/s11136-011-9866-y. Epub 2011 Feb 19.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (FAKTISK)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- The MilSeq Project
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Hel exome-sekvensering
-
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...RekryteringLåg Von Willebrand-faktorItalien
-
Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen UniversityAvslutad
-
Hospices Civils de LyonRekrytering
-
Maastricht University Medical CenterNetherlands Heart FoundationRekryteringBrugada syndrom | Långt QT-syndrom 3Nederländerna
-
Boston Children's HospitalRekryteringEpilepsi | Dravets syndrom | Infantila spasmer | Epileptisk encefalopati | Ohtaharas syndrom | Tidig myoklonisk epileptisk encefalopati | PCDH19-relaterad epilepsi och relaterade tillstånd | KCNQ2-relaterad epileptisk encefalopati | Epilepsi av spädbarn med migrerande fokala anfall (störning)Förenta staterna
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...Rekrytering
-
University of California, San FranciscoAvslutadSkelettanomalier | Flera anomalier | Strukturella anomalier | Hjärtavvikelser | Anomalier i centrala nervsystemet | Thorax anomalier | Genito-urinära anomalier | Gastrointestinala anomalierFörenta staterna
-
Jagiellonian UniversityRekrytering
-
University Hospital TuebingenRekryteringSällsynta sjukdomar | Genetisk predispositionTyskland
-
Addario Lung Cancer Medical InstituteDana-Farber Cancer InstituteAktiv, inte rekryterandeIcke-småcellig lungcancerFörenta staterna