Habilitación de la medicina personalizada a través de la secuenciación del exoma en la Fuerza Aérea de EE. UU. (MilSeq)
El proyecto MilSeq: Habilitación de la medicina personalizada a través de la secuenciación del exoma en la Fuerza Aérea de EE. UU.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo de este esfuerzo es investigar: (a) el conocimiento genómico de los proveedores de atención médica militar (HCP) antes y después de recibir un manual educativo sobre genómica y después de revelar los resultados de la secuenciación del exoma completo (WES) para comenzar a evaluar las necesidades educativas genómicas de los militares. profesionales de la salud; (b) el conocimiento y las percepciones de la secuenciación genómica (GS) de los aviadores en servicio activo; (c) las razones por las que los aviadores en servicio activo eligen participar o no participar en investigaciones que involucren a GS; (d) cómo los participantes del estudio WES, incluidos los HCP y los aviadores en servicio activo secuenciados (pacientes participantes), responden a los resultados de WES y los utilizan; (e) la recopilación de resultados médicos, conductuales y de utilización de atención médica relacionados con la integración clínica de WES en el ejército; (f) cómo la devolución de los resultados de WES y la integración en el registro médico electrónico (EMR) afectan o no las percepciones de la preparación para la misión y las asignaciones de tareas. Dada la falta de investigación previa en esta área en la Fuerza Aérea y la gran cantidad de temas de interés, los objetivos del estudio son predominantemente exploratorios y los resultados pueden generar hipótesis.
El Proyecto MilSeq se llevará a cabo en dos fases secuenciales. La Fase I del estudio reclutará, consentirá e inscribirá a aproximadamente 75 aviadores en servicio activo ostensiblemente sanos que reciben atención médica en entornos militares de atención primaria, medicina interna y/o medicina familiar para realizar una encuesta de referencia. Esta encuesta se administrará para explorar las percepciones y preferencias de los aviadores en servicio activo por GS, identificar las motivaciones y las barreras para que los aviadores en servicio activo participen en un estudio WES y evaluar el interés en participar en el estudio WES.
La Fase II del estudio reclutará, consentirá e inscribirá a 75 aviadores en servicio activo aparentemente sanos que reciben atención médica en entornos militares de atención primaria, medicina interna y/o medicina familiar que en su encuesta de referencia expresaron interés en recibir WES a través de un estudio de investigación. . WES se realizará en cada paciente-participante inscrito. El resultado será divulgado por un HCP-participante e integrado permanentemente en el EMR del paciente-participante. La Fase II también reclutará de 10 a 20 profesionales médicos de atención primaria, medicina interna y/o medicina familiar militares y les dará su consentimiento para participar en el estudio. Los HCP recibirán una introducción educativa sobre genómica y divulgarán los resultados de WES a los participantes de Airmen.
Hay una serie de beneficios y desafíos potenciales para incorporar la medicina genómica en el ejército, algunos que son relevantes para la comunidad civil en general, pero otros que son exclusivos de esta población. Algunos de estos desafíos incluyen: (a) cómo GS puede o no afectar la percepción de idoneidad para el trabajo; (b) cómo la discriminación genómica puede o no ocurrir en el entorno militar; (c) cómo manejar mejor los hallazgos imprevistos; y (d) cómo los resultados genómicos pueden integrarse prácticamente en un entorno militar. En este estudio piloto, se explorarán estas oportunidades y desafíos potenciales, que proporcionarán una base para estudios futuros y comenzarán a informar las decisiones con respecto a la atención clínica de los miembros del servicio activo.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Brigham and Women's Hospital
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78236
- Joint Base San Antonio Lackland Air Force Base - 59th Medical Wing
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión del paciente-participante:
- 18 años o más
- Un aviador activo de la Fuerza Aérea
- Fluido en inglés
- Visto o elegible para ser visto por un proveedor en el Centro Quirúrgico Ambulatorio Wilford Hall en la Base Conjunta de San Antonio (JBSA) Base de la Fuerza Aérea Lackland
Criterio de inclusión proveedor de salud-participante
- Un proveedor de atención médica primaria, medicina interna o práctica familiar civil activo o del Departamento de Defensa (médico, asistente médico o enfermero practicante) o residente que ejerce en el Centro Quirúrgico Ambulatorio Wilford Hall en la Base de la Fuerza Aérea JBSA Lackland
Criterios de exclusión del paciente-participante:
- Aquellos que no cumplan con los criterios de inclusión anteriores
- Aquellos con puntajes clínicamente preocupantes en las escalas de ansiedad y angustia en la encuesta de referencia
- Aprendices (entrenamiento militar básico o escuela técnica)
- Aerotécnicos con una orden activa de cambio de lugar de destino u orden de despliegue y que se espera que abandonen San Antonio en 6 meses o menos
- Se espera que los aviadores sean dados de baja de la Fuerza Aérea en 6 meses o menos
Criterios de exclusión de participantes y proveedores de atención médica:
- Proveedores que no cumplen con los criterios de inclusión anteriores
- Proveedores con una orden activa de cambio de lugar de destino u orden de despliegue y que se espera que salgan de San Antonio en 6 meses o menos
- Se espera que los proveedores sean dados de baja de la Fuerza Aérea en 6 meses o menos
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: SERVICIOS_SALUD_INVESTIGACIÓN
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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EXPERIMENTAL: Cohorte saludable de aviadores en servicio activo
La secuenciación completa del exoma (WES) se realizará en 75 aviadores en servicio activo aparentemente sanos (pacientes participantes) que reciben atención médica en entornos militares de atención primaria, medicina interna y/o medicina familiar que en su encuesta de referencia expresaron interés en recibir WES .
Los proveedores de atención médica militar que hayan recibido una breve capacitación en genómica devolverán los resultados a los pacientes participantes y los informes WES se integrarán permanentemente en su registro médico electrónico.
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Secuenciación del exoma completo con una cobertura de 125x (es decir, al menos 125 lecturas de secuenciación que cubran cada posición dentro de la región del exoma de interés) realizada en el laboratorio certificado por las Enmiendas de Mejora del Laboratorio Clínico (CLIA) del Laboratorio de Medicina Molecular en 75 personas inscritas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Percepciones de los aviadores en servicio activo sobre el uso militar de la información genómica para tomar decisiones de carrera
Periodo de tiempo: Inicio y 6 semanas posteriores a la divulgación de los resultados de la secuenciación genómica (aproximadamente 43 semanas después del inicio)
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Evaluado utilizando una medida novedosa de percepciones sobre el uso de información genética para decisiones de asignación de tareas de carrera militar en una escala de 1 a 5, donde las puntuaciones más altas indican actitudes más positivas.
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Inicio y 6 semanas posteriores a la divulgación de los resultados de la secuenciación genómica (aproximadamente 43 semanas después del inicio)
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Hallazgos de secuenciación genómica
Periodo de tiempo: Divulgación de resultados (dentro de 1 mes de la finalización de la secuenciación)
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El análisis de los resultados de la secuenciación del exoma completo identificó la cantidad de participantes con hallazgos genómicos, incluido el riesgo de enfermedad monogénica, el estado de portador y la presencia de alelos de riesgo.
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Divulgación de resultados (dentro de 1 mes de la finalización de la secuenciación)
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Aerotécnicos en servicio activo Reportaron la utilización de la atención médica relacionada con los resultados del estudio
Periodo de tiempo: 6 semanas posteriores a la divulgación (aprox. 43 semanas después del inicio)
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La utilización de la atención médica de los participantes se evaluó a través de una combinación de revisiones de registros médicos y medidas novedosas y adaptadas del Sistema de Vigilancia de Factores de Riesgo del Comportamiento (BRFSS).
Los datos de autoinforme de la encuesta se compararon con los servicios y procedimientos indicados en la revisión de registros médicos.
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6 semanas posteriores a la divulgación (aprox. 43 semanas después del inicio)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Actitudes de los aviadores en servicio activo y utilidad percibida hacia la secuenciación genómica
Periodo de tiempo: Línea de base y 6 semanas posteriores a la divulgación (aproximadamente 43 semanas después de la línea de base)
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Las medidas adaptadas evaluaron las actitudes de los participantes hacia la información genética, la confianza de los médicos y los militares con respecto al uso de la información genética. (Hall et al. 2006). Las puntuaciones se suman; las puntuaciones más altas en una escala de 4 a 20 representan una mayor confianza. Un elemento novedoso de la encuesta al inicio y 6 semanas después de la divulgación pidió a los participantes que calificaran la utilidad de los resultados de la secuenciación del genoma completo para controlar la salud ahora en una escala del 1 al 10. |
Línea de base y 6 semanas posteriores a la divulgación (aproximadamente 43 semanas después de la línea de base)
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Percepciones de salud de los aviadores en servicio activo
Periodo de tiempo: Línea de base y 6 semanas posteriores a la divulgación (aproximadamente 43 semanas después de la línea de base)
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Evaluado utilizando una medida validada de percepciones subjetivas sobre el estado de salud.
(Latham 2013, De Salvo 2006).
Las respuestas están en una escala de 1 a 5, donde las puntuaciones más altas indican respuestas más positivas.
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Línea de base y 6 semanas posteriores a la divulgación (aproximadamente 43 semanas después de la línea de base)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
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Ensayos clínicos sobre Secuenciación del exoma completo
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Tianjin Medical University Second HospitalDesconocido
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Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteReclutamiento