Um estudo para avaliar a segurança, eficácia, farmacocinética, DP e imunogenicidade da Cipaglucosidase Alfa/Miglustat em indivíduos com IOPD de 0 a (ROSSELLA)

Critério de inclusão:

Coorte 1:

1. Indivíduos do sexo masculino ou feminino com idade entre 6 meses e < 18 anos no Dia 1
2. Antes do início do estudo, o sujeito do medicamento deve ter documentação do genótipo IOPD, status CRIM e nenhuma ou baixa atividade mensurável da enzima GAA
3. O indivíduo deve ter cardiomiopatia hipertrófica no momento do diagnóstico
4. O indivíduo deve ter recebido ERT por pelo menos 6 meses imediatamente antes da inscrição. Para indivíduos cuja dosagem de TRE foi modificada, o indivíduo deve estar na dosagem e regime modificados por pelo menos 3 meses antes da inscrição
5. Indivíduos com idade ≥ 12 a < 18 anos devem realizar um teste de caminhada de 6 minutos válido (6MWT) (≥ 75 metros) na triagem; Indivíduos com idade ≥ 5 a < 12 anos devem realizar um TC6M válido (≥ 40 metros) na triagem; Indivíduos de 18 meses a < 5 anos devem ser ambulatoriais e avaliados para serem capazes de realizar 6MWT (≥ 40 metros) quando completarem 5 anos de idade
6. Os indivíduos devem ter experimentado um declínio clínico em sua dose e frequência atuais de rhGAA

Coorte 2:

1. Indivíduos do sexo masculino ou feminino com idade de 0 a <6 meses no Dia 1
2. Antes do início do estudo, o sujeito do medicamento deve ter documentação do genótipo IOPD, status CRIM e nenhuma ou baixa atividade mensurável da enzima GAA
3. O indivíduo deve ter cardiomiopatia hipertrófica no momento do diagnóstico
4. Sujeito é virgem de ERT

Critério de exclusão:

Coorte 1 e Coorte 2, a menos que especificado

1. O sujeito requer ventilação invasiva (por exemplo, traqueostomia)
2. O sujeito é CRIM negativo e não recebeu imunomodulação profilática (Coorte 1); O sujeito é CRIM negativo e não receberá imunomodulação profilática (Coorte 2)
3. O sujeito tem hipersensibilidade a qualquer um dos excipientes da cipaglucosidase alfa, rhGAA aprovado ou miglustat
4. O sujeito tem histórico anterior de doença ou condição conhecida por afetar a função motora
5. Indivíduo do sexo feminino está grávida (ou pretende engravidar) ou amamentando na triagem (Coorte 1)