Исследование по оценке безопасности, эффективности, ФК, ФД и иммуногенности ципаглюкозидазы альфа/миглустата у пациентов с IOPD в возрасте от 0 до (ROSSELLA)

Критерии включения:

Группа 1:

1. Субъекты мужского или женского пола в возрасте от 6 месяцев до < 18 лет на 1-й день.
2. До начала приема исследуемого препарата субъект должен иметь документы, подтверждающие генотип IOPD, статус CRIM и отсутствие активности фермента GAA или ее низкую измеримую активность.
3. На момент постановки диагноза у субъекта должна была быть гипертрофическая кардиомиопатия.
4. Субъект должен был получать ERT в течение как минимум 6 месяцев непосредственно перед зачислением. Для субъектов, чья дозировка ФЗТ была изменена, субъект должен был принимать измененную дозировку и режим в течение как минимум 3 месяцев до регистрации.
5. Субъекты в возрасте от ≥ 12 до < 18 лет должны выполнить один действительный тест 6-минутной ходьбы (6MWT) (≥ 75 метров) при скрининге; Субъекты в возрасте от ≥ 5 до < 12 лет должны выполнить один действительный 6MWT (≥ 40 метров) при скрининге; Субъекты в возрасте от 18 месяцев до < 5 лет должны быть амбулаторными и оценены как способные выполнить 6MWT (≥ 40 метров), когда им исполнится 5 лет.
6. Субъекты должны испытать клиническое снижение при текущей дозе и частоте rhGAA.

Когорта 2:

1. Субъекты мужского или женского пола в возрасте от 0 до <6 месяцев в день 1
2. До начала приема исследуемого препарата субъект должен иметь документы, подтверждающие генотип IOPD, статус CRIM и отсутствие активности фермента GAA или ее низкую измеримую активность.
3. На момент постановки диагноза у субъекта должна была быть гипертрофическая кардиомиопатия.
4. Субъект ранее не принимал ФЗТ

Критерий исключения:

Когорта 1 и Когорта 2, если не указано иное

1. Субъекту требуется инвазивная вентиляция легких (например, трахеостомия)
2. Субъект является CRIM-отрицательным и не получал профилактическую иммуномодуляцию (группа 1); Субъект является CRIM-отрицательным и не будет получать профилактическую иммуномодуляцию (группа 2).
3. Субъект имеет гиперчувствительность к любому из вспомогательных веществ ципаглюкозидазы альфа, одобренного rhGAA или миглустата.
4. Субъект имел в анамнезе заболевание или состояние, которое, как известно, влияет на двигательную функцию.
5. Субъект женского пола беременна (или собирается забеременеть) или кормит грудью на момент скрининга (группа 1)