Studie k hodnocení bezpečnosti, účinnosti, PK, PD a imunogenicity cipaglukosidázy Alfa/miglustat u pacientů s IOPD ve věku od 0 do (ROSSELLA)

Kritéria pro zařazení:

Kohorta 1:

1. Muži nebo ženy, kteří jsou ve věku 6 měsíců až < 18 let v den 1
2. Před zahájením studie musí mít subjekt zdokumentovaný genotyp IOPD, stav CRIM a žádnou nebo nízkou měřitelnou aktivitu enzymu GAA
3. Subjekt musel mít v době diagnózy hypertrofickou kardiomyopatii
4. Subjekt musí dostávat ERT po dobu nejméně 6 měsíců bezprostředně před zápisem. U jedinců, jejichž dávkování ERT bylo upraveno, musí mít subjekt upravenou dávku a režim alespoň 3 měsíce před zařazením
5. Subjekty ve věku ≥ 12 až < 18 let musí při screeningu provést jeden platný 6minutový test chůze (6MWT) (≥ 75 metrů); Subjekty ve věku ≥ 5 až < 12 let musí při screeningu provést jeden platný 6MWT (≥ 40 metrů); Subjekty ve věku 18 měsíců až < 5 let musí být ambulantní a musí být posouzeno, že budou pravděpodobně schopni provádět 6MWT (≥ 40 metrů), když dosáhnou věku 5 let
6. Subjekty musely zaznamenat klinický pokles jejich současné dávky a frekvence rhGAA

Kohorta 2:

1. Muži nebo ženy, kteří jsou ve věku 0 až <6 měsíců v den 1
2. Před zahájením studie musí mít subjekt zdokumentovaný genotyp IOPD, stav CRIM a žádnou nebo nízkou měřitelnou aktivitu enzymu GAA
3. Subjekt musel mít v době diagnózy hypertrofickou kardiomyopatii
4. Subjekt je ERT-naivní

Kritéria vyloučení:

Kohorta 1 a kohorta 2, pokud není uvedeno jinak

1. Subjekt vyžaduje invazivní ventilaci (např. tracheostomii)
2. Subjekt je CRIM negativní a nedostal profylaktickou imunomodulaci (Kohorta 1); Subjekt je CRIM negativní a nebude dostávat profylaktickou imunomodulaci (Kohorta 2)
3. Subjekt má přecitlivělost na kteroukoli pomocnou látku cipaglukosidázy alfa, schváleného rhGAA nebo miglustatu
4. Subjekt měl v minulosti onemocnění nebo stav, o kterém je známo, že ovlivňuje motorické funkce
5. Žena je těhotná (nebo zamýšlí otěhotnět) nebo kojí při screeningu (Kohorta 1)