Un estudio para evaluar la seguridad, eficacia, PK, PD e inmunogenicidad de cipaglucosidasa alfa/miglustat en sujetos con IOPD de 0 a (ROSSELLA)

Criterios de inclusión:

Cohorte 1:

1. Sujetos masculinos o femeninos que tienen entre 6 meses y < 18 años el día 1
2. Antes del inicio del fármaco del estudio, el sujeto debe tener documentación del genotipo IOPD, estado CRIM y actividad enzimática GAA medible nula o baja
3. El sujeto debe haber tenido una miocardiopatía hipertrófica en el momento del diagnóstico.
4. El sujeto debe haber recibido ERT durante al menos 6 meses inmediatamente antes de la inscripción. Para los sujetos cuya dosis de ERT se haya modificado, el sujeto debe haber recibido la dosis y el régimen modificados durante al menos 3 meses antes de la inscripción.
5. Los sujetos de ≥ 12 a < 18 años deben realizar una prueba de caminata válida de 6 minutos (6MWT) (≥ 75 metros) en la selección; Los sujetos de ≥ 5 a < 12 años deben realizar un 6MWT válido (≥ 40 metros) en la selección; Los sujetos de 18 meses a < 5 años deben ser ambulatorios y evaluados para que puedan realizar 6MWT (≥ 40 metros) cuando cumplan 5 años.
6. Los sujetos deben haber experimentado una disminución clínica en su dosis y frecuencia actual de rhGAA

Cohorte 2:

1. Sujetos masculinos o femeninos de 0 a <6 meses en el día 1
2. Antes del inicio del fármaco del estudio, el sujeto debe tener documentación del genotipo IOPD, estado CRIM y actividad enzimática GAA medible nula o baja
3. El sujeto debe haber tenido una miocardiopatía hipertrófica en el momento del diagnóstico.
4. El sujeto es ERT-naïve

Criterio de exclusión:

Cohorte 1 y Cohorte 2, a menos que se especifique

1. El sujeto requiere ventilación invasiva (p. ej., traqueotomía)
2. El sujeto es CRIM negativo y no ha recibido inmunomodulación profiláctica (cohorte 1); El sujeto es CRIM negativo y no recibirá inmunomodulación profiláctica (Cohorte 2)
3. El sujeto tiene hipersensibilidad a cualquiera de los excipientes en cipaglucosidasa alfa, rhGAA aprobado o miglustat
4. El sujeto tiene antecedentes de enfermedad o afección que se sabe que afecta la función motora
5. El sujeto femenino está embarazada (o tiene la intención de quedar embarazada) o amamantando en la selección (Cohorte 1)