Estudo Piloto de Blastocistos Descartados (DECODE)

A fertilização in vitro avançou o tratamento da infertilidade, mas avaliar com precisão a viabilidade dos embriões continua a ser um desafio, porque os métodos de seleção convencionais podem não detetar indicadores moleculares subtis do potencial de desenvolvimento. Crescentes evidências mostram que alguns embriões descartados com base na morfologia ou no tempo de desenvolvimento podem ser cromossomicamente normais e possuir características moleculares favoráveis, o que suscita interesse na análise multiómica como uma ferramenta de avaliação mais sensível. Estudos demonstraram que os padrões ómicos podem distinguir embriões cromossomicamente normais dos anormais e correlacionar-se com indicadores-chave de competência de desenvolvimento, como morfologia, estado de paragem e sucesso de implantação, com blastocistos de alto potencial a apresentarem assinaturas genéticas de desenvolvimento distintas. A fase de blastocisto é particularmente crítica, à medida que as linhagens da massa celular interna (MCI) e do trofectoderma (TE) divergem, e dados emergentes sugerem que estes tipos celulares exibem respostas multiómicas diferentes a anormalidades cromossómicas. No entanto, muitos estudos anteriores basearam-se em embriões vitrificados, onde a criopreservação pode alterar os perfis multiómicos.

Para abordar esta limitação, este estudo foca-se em blastocistos frescos, não vitrificados, oferecendo uma representação mais precisa dos estados moleculares intrínsecos e do potencial de desenvolvimento dos embriões. Portanto, o objetivo deste estudo piloto é definir padrões multiómicos associados à euploidia, anormalidades cromossómicas e qualidade do embrião na fase de blastocisto.

Uma vez que o estudo seja aprovado pelo Comité de Ética de Investigação competente, proceder-se-á ao recrutamento e seleção de pacientes. Cada participante potencial será convidado a assinar o consentimento informado do estudo. Para cumprir o desenho do estudo e a hipótese proposta, estima-se um número total de 150 pacientes recrutados para obter cerca de 200 embriões descartados.

Este é um estudo piloto prospetivo, descritivo e observacional que incluirá todos os blastocistos descartados elegíveis doados por pacientes de FIV de um único centro norueguês. Este local será responsável pelo recrutamento de pacientes e pela recolha de amostras embrionárias, enquanto a análise das amostras ocorrerá num Laboratório Central em Espanha. No dia 5/6 de desenvolvimento, os blastocistos que não cumprirem os critérios clínicos padrão para serem transferidos serão doados ao estudo pelos participantes. Além disso, sempre que possível, células do cumulus e espermatozoides também serão recolhidos. Após a doação do embrião, serão recolhidas 2 biópsias do trofectoderma e 1 da massa celular interna e analisadas para perfil multiómico.

Os dados exportados dos registos médicos e documentos fonte serão devidamente codificados para proteger a informação clínica e pessoal dos pacientes, de acordo com a legislação atual sobre proteção de dados. Esta informação será exportada para uma base de dados interna.

A participação dos participantes no estudo limitar-se-á ao consentimento; os participantes não serão submetidos a quaisquer outros procedimentos específicos do estudo.