Pilotní studie vyřazených blastocyst (DECODE)

In vitro fertilizace pokročila v léčbě neplodnosti, ale přesné hodnocení životaschopnosti embryí zůstává náročné, protože konvenční metody výběru mohou přehlédnout jemné molekulární indikátory vývojového potenciálu. Rostoucí důkazy ukazují, že některá embrya vyřazená na základě morfologie nebo časování vývoje mohou být chromozomálně normální a mít příznivé molekulární vlastnosti, což vyvolává zájem o multiomickou analýzu jako citlivější hodnotící nástroj. Studie prokázaly, že omické vzory mohou rozlišit chromozomálně normální a abnormální embrya a korelovat s klíčovými ukazateli vývojové kompetence, jako je morfologie, stav zastavení vývoje a úspěšnost implantace, přičemž blastocysty s vysokým potenciálem vykazují odlišné vývojové genové signatury. Stádium blastocysty je obzvláště kritické, protože se oddělují linie vnitřní buněčné hmoty (ICM) a trofektodermu (TE), a nové údaje naznačují, že tyto buněčné typy vykazují různé multiomické reakce na chromozomální abnormality. Mnoho předchozích studií však spoléhalo na vitrifikovaná embrya, kde kryokonzervace může změnit multiomické profily.

Pro překonání tohoto omezení se tato studie zaměřuje na čerstvé, nevitrifikované blastocysty, což poskytuje přesnější reprezentaci vnitřních molekulárních stavů embryí a jejich vývojového potenciálu. Cílem této pilotní studie je tedy definovat multiomické vzory spojené s euploidií, chromozomálními abnormalitami a kvalitou embryí ve stádiu blastocysty.

Poté, co bude studie schválena příslušným etickým výborem pro výzkum, bude následovat nábor a výběr pacientů. Každý potenciální účastník bude požádán o podepsání informovaného souhlasu se studií. Pro splnění designu studie a navržené hypotézy bude odhadovaný celkový počet 150 pacientů najat, aby bylo získáno přibližně 200 vyřazených embryí.

Toto je prospektivní, deskriptivní, observační pilotní studie, která zahrne všechna způsobilá vyřazená blastocysty darovaná pacienty IVF z jednoho norského centra. Toto pracoviště bude zodpovědné za nábor pacientů a sběr embryonálních vzorků, zatímco analýza vzorků proběhne v centrální laboratoři ve Španělsku. V 5./6. dni vývoje budou blastocysty, které nesplňují standardní klinická kritéria pro transfer, darovány účastníky do studie. Kromě toho budou, pokud to bude možné, shromážděny také cumulusové buňky a spermie. Po darování embrya budou odebrány 2 biopsie trofektodermu a 1 biopsie vnitřní buněčné hmoty a analyzovány pro multiomické profilování.

Data exportovaná z lékařských záznamů a zdrojových dokumentů budou řádně zakódována k ochraně klinických a osobních informací pacientů v souladu s platnou legislativou o ochraně dat. Tyto informace budou exportovány do interní databáze.

Zapojení účastníků do studie bude omezeno na souhlas; účastníci nepodstoupí žádné další procedury specifické pro studii.