Hylättyjen blastokystien pilottitutkimus (DECODE)

In vitro -hedelmöitys on edistänyt hedelmättömyyden hoitoa, mutta alkion elinkelpoisuuden tarkka arviointi on edelleen haastavaa, koska perinteiset valintamenetelmät saattavat jättää huomiotta kehityspotentiaalin hienovaraiset molekyylitason indikaattorit. Kasvava näyttö osoittaa, että jotkut morfologian tai kehitysaikataulun perusteella hylätyt alkiot saattavat olla kromosomisesti normaaleja ja sisältää suotuisia molekyylitason piirteitä, mikä on herättänyt kiinnostuksen moniomiksianalyysiin herkemmänä arviointityökaluna. Tutkimukset ovat osoittaneet, että omiikkakaavat voivat erottaa kromosomisesti normaaleja poikkeavista alkioista ja korreloivat keskeisten kehityskelpoisuuden indikaattoreiden, kuten morfologian, pysähtymistilan ja istutusmenestyksen, kanssa, jolloin suuren potentiaalin blastokystit näyttävät erityisiä kehitysgeenien signatuurikaavoja. Blastokystivaihe on erityisen kriittinen, koska sisempi solumassa (ICM) ja trofektodermi (TE) linjat eriytyvät, ja uudet tiedot viittaavat siihen, että nämä solutyypit osoittavat erilaisia moniomiksiavasteita kromosomipoikkeavuuksiin. Kuitenkin monet aiemmat tutkimukset nojautuivat vitrifioituihin alkioihin, joissa kylmäsäilytys saattaa muuttaa moniomisia profiileja.

Tämän rajoituksen ratkaisemiseksi tämä tutkimus keskittyy tuoreisiin, ei-vitrifioituihin blastokysteihin, tarjoten tarkemman kuvan alkioiden sisäisistä molekyylitiloista ja kehityspotentiaalista. Siksi tämän pilottitutkimuksen tavoitteena on määritellä moniomiskaavat, jotka liittyvät euploidiaan, kromosomipoikkeavuuksiin ja alkion laatuun blastokystivaiheessa.

Kun tutkimus on saanut asianmukaisen tutkimuseettisen komitean hyväksynnän, potilaiden rekrytointi ja valinta tapahtuvat. Jokaiselta mahdolliselta osallistujalta pyydetään allekirjoittamaan tutkimukseen liittyvä tietoinen suostumus. Tutkimussuunnitelman ja esitetyn hypoteesin mukaisesti arvioitu kokonaismäärä 150 potilasta rekrytoidaan noin 200 hylätyn alkion saamiseksi.

Tämä on prospektiivinen, kuvaileva, havainnollinen pilottitutkimus, joka sisältää kaikki kelvolliset hylätyt blastokystit, joita IVF-potilaat Norjan yhdestä keskuksesta ovat lahjoittaneet. Tämä toimipaikka vastaa potilaiden rekrytoinnista ja alkionäytteiden keräämisestä, kun taas näytteiden analyysi tapahtuu keskuslaboratoriossa Espanjassa. Kehityksen päivänä 5/6 blastokystit, jotka eivät täytä standardikliinisiä siirtoehdot, lahjoitetaan osallistujien toimesta tutkimukseen. Lisäksi mahdollisuuden mukaan kerätään myös kumulussoluja ja siittiösoluja. Alkiolahjoituksen jälkeen kerätään 2 trofektodermi- ja 1 sisempi solumassabiopsiaa, joita analysoidaan moniomisprofilointia varten.

Terveystietojärjestelmistä ja lähdeasiakirjoista vientiin menevät tiedot koodataan asianmukaisesti potilaiden kliinisen ja henkilökohtaisen tiedon suojaamiseksi voimassa olevan tietosuojalainsäädännön mukaisesti. Nämä tiedot viedään sisäiseen tietokantaan.

Osallistujien osallistuminen tutkimukseen rajoittuu suostumukseen; osallistujille ei tehdä muita tutkimukseen liittyviä erityistoimenpiteitä.