Långtidsuppföljningsstudie i försökspersoner som fick Voretigene Neparvovec-rzyl (AAV2-hRPE65v2)

Mobilitetstestning, Bilateral

Rörlighetstestning kommer att filmas vid varje studiebesök där det genomförs. Oberoende granskare kan betygsätta ämnens mobilitetsvideor. Gradare kommer att använda en definierad kombination av hastighet och noggrannhet för att betygsätta varje kursförsök med en given ljusintensitet. Kursen kommer att konfigureras om mellan varje försök, med hjälp av tolv standardiserade mallar, för att minska effekten av en potentiell inlärningseffekt. Varje ämne kommer att testas med båda ögonen under minst två och ibland tre olika (specificerade) ljusförhållanden. Ljusnivåerna, valda för att sträcka sig över ljusförhållanden som individer möter i det dagliga livet, sträcker sig från en studio med strålkastare (400 lux) eller ett starkt upplyst kontor (250 lux) ner till en dåligt upplyst trottoar på natten (1 lux).

Full-field ljuskänslighet tröskel (FST) testning

FST-testning mäter ljuskänsligheten för hela synfältet genom att registrera luminansen vid vilken en person rapporterar att se den svagaste blixten. Testet utförs på försökspersoner med vidgade ögon i mörkt anpassat tillstånd; försökspersonerna sitter framför en Ganzfeld-kupol där ljusblixtarna genereras. Ljuskänsligheten för varje öga mäts separat genom att lappa ett öga (och sedan det andra). Ett ljud genereras och motivet trycker på en knapp när de ser en blixt eller en andra knapp om de inte ser en blixt. Blixtar med varierande luminans (i ett område som spänner över ~80 dB) presenteras i en slumpmässig ordning utan blixtar, förutom att serien börjar med svaga blixtar. Utifrån dessa data beräknar en algoritm den lägsta luminansen (för varje öga) vid vilken motivet uppfattar ljus.

Rörlighetstestning, monokulär

Rörlighetstestning kommer att filmas vid varje studiebesök där det genomförs. Oberoende granskare kan betygsätta ämnens mobilitetsvideor. Gradare kommer att använda en definierad kombination av hastighet och noggrannhet för att betygsätta varje kursförsök med en given ljusintensitet. Kursen kommer att konfigureras om mellan varje försök, med hjälp av tolv standardiserade mallar, för att minska effekten av en potentiell inlärningseffekt. Varje försöksperson kommer att testas, med det första behandlade ögat, under minst två och ibland tre olika (specificerade) ljusförhållanden. Ljusnivåerna, valda för att sträcka sig över ljusförhållanden som individer möter i det dagliga livet, sträcker sig från en studio med strålkastare (400 lux) eller ett starkt upplyst kontor (250 lux) ner till en dåligt upplyst trottoar på natten (1 lux).

Synskärpa

Synskärpa mäter centralt seende genom att använda förmågan att lösa standardoptotypbilder presenterade som bokstäver som motsvarar olika synvinklar, dvs bildstorlek. Denna testning kommer att inkludera åldersanpassade tester, såsom ETDRS-testning eller HOTV-testning (som använder bokstäverna H, O, T, V, som kan identifieras även av små barn och alla fyra är centrerade kring en vertikal axel). Nivån på central visuell upplösning konverteras till en visuell vinkelpoäng (LogMAR). Försökspersoner kan i vissa fall behöva genomgå upprepade testsessioner, inklusive på varandra följande dagar, för att fastställa konsekventa mätningar på psykofysiska tester, såsom synskärpa.

Synfältstestning - Humphrey och/eller Goldmann

Synfältsparametrar kommer att utvärdera förändringar i funktion av olika regioner av näthinnan; kinetiska fält kommer att mätas med Goldmann perimetri och statiska fält med Humphrey datoriserad testning.

Frågeformulär för visuella funktioner

Utredarna av genterapistudien utvecklade ett frågeformulär som är relevant för det underskott som patienter med RPE65-genmutationer upplever. Detta patientrapporterade resultat består av 25 frågor som rör aktiviteter i det dagliga livet som är beroende av syn eller har en synkomponent. Försökspersoner och/eller deras förälder eller vårdnadshavare kommer att uppmanas att ge alla svar angående den upplevda svårighetsgraden för dessa aktiviteter i det dagliga livet.