Długoterminowe badanie kontrolne u osób, które otrzymały Voretigene Neparvovec-rzyl (AAV2-hRPE65v2)

Badanie mobilności, dwustronne

Testy mobilności będą nagrywane na wideo podczas każdej wizyty studyjnej, podczas której są przeprowadzane. Niezależni recenzenci mogą oceniać filmy dotyczące mobilności uczestników. Równiarki użyją określonej kombinacji szybkości i dokładności, aby ocenić każdą próbę kursu przy danym natężeniu światła. Kurs będzie ponownie konfigurowany pomiędzy każdą próbą, przy użyciu dwunastu standardowych szablonów, aby zmniejszyć wpływ potencjalnego efektu uczenia się. Każdy badany zostanie przetestowany z użyciem obojga oczu, w co najmniej dwóch, a czasami w trzech różnych (określonych) warunkach oświetleniowych. Poziomy światła, dobrane tak, aby obejmowały warunki oświetleniowe, z którymi ludzie spotykają się w życiu codziennym, wahają się od studia z reflektorami (400 luksów) lub jasno oświetlonego biura (250 luksów) do słabo oświetlonego nocą chodnika (1 luks).

Badanie progu czułości na światło w pełnym polu (FST).

Testy FST mierzą światłoczułość całego pola widzenia, rejestrując luminancję, przy której badany zgłasza najsłabszy błysk. Test przeprowadza się na osobach z rozszerzonymi oczami w stanie przystosowanym do ciemności; badani siedzą przed kopułą Ganzfelda, w której generowane są błyski światła. Czułość każdego oka na światło jest mierzona oddzielnie przez zaklejenie jednego oka (a potem drugiego). Generowany jest dźwięk, a osoba badana naciska jeden przycisk, gdy widzi błysk lub drugi przycisk, jeśli nie widzi błysku. Błyski o różnej luminancji (w zakresie ~80 dB) są prezentowane w przypadkowej kolejności bez błysków, z wyjątkiem tego, że seria zaczyna się od słabych błysków. Na podstawie tych danych algorytm oblicza minimalną luminancję (dla każdego oka), przy której osoba badana postrzega światło.

Badanie mobilności, Monokular

Testy mobilności będą nagrywane na wideo podczas każdej wizyty studyjnej, podczas której są przeprowadzane. Niezależni recenzenci mogą oceniać filmy dotyczące mobilności uczestników. Równiarki użyją określonej kombinacji szybkości i dokładności, aby ocenić każdą próbę kursu przy danym natężeniu światła. Kurs będzie ponownie konfigurowany pomiędzy każdą próbą, przy użyciu dwunastu standardowych szablonów, aby zmniejszyć wpływ potencjalnego efektu uczenia się. Każdy pacjent zostanie przetestowany, przy użyciu pierwszego leczonego oka, w co najmniej dwóch, a czasami w trzech różnych (określonych) warunkach oświetleniowych. Poziomy światła, dobrane tak, aby obejmowały warunki oświetleniowe, z którymi ludzie spotykają się w życiu codziennym, wahają się od studia z reflektorami (400 luksów) lub jasno oświetlonego biura (250 luksów) do słabo oświetlonego nocą chodnika (1 luks).

Ostrość widzenia

Ostrość wzroku mierzy widzenie centralne przy użyciu zdolności do rozdzielania standardowych obrazów optotypów przedstawianych jako litery odpowiadające różnym kątom widzenia, tj. rozmiarowi obrazu. Testy te będą obejmowały testy dostosowane do wieku, takie jak testy ETDRS lub testy HOTV (które wykorzystują litery H, O, T, V, które mogą być rozpoznane nawet przez małe dzieci i z których wszystkie cztery znajdują się wokół osi pionowej). Poziom centralnej rozdzielczości wizualnej jest konwertowany na punktację kąta widzenia (LogMAR). W niektórych przypadkach osoby badane mogą wymagać poddania się powtarzającym się sesjom testowym, w tym w kolejnych dniach, w celu ustalenia spójnych pomiarów w testach psychofizycznych, takich jak ostrość wzroku.

Badanie pola widzenia - Humphrey i/lub Goldmann

Parametry pola widzenia pozwolą ocenić zmiany funkcji różnych regionów siatkówki; pola kinetyczne będą mierzone za pomocą perymetrii Goldmanna, a pola statyczne za pomocą komputerowych testów Humphreya.

Kwestionariusz funkcji wzrokowych

Badacze zajmujący się badaniem terapii genowej opracowali kwestionariusz dotyczący deficytu doświadczanego przez pacjentów z mutacjami genu RPE65. Ten zgłoszony przez pacjenta wynik składa się z 25 pytań dotyczących codziennych czynności, które zależą od wzroku lub mają komponent wzrokowy. Badani i/lub ich rodzice lub opiekunowie zostaną poproszeni o udzielenie wszystkich odpowiedzi dotyczących postrzeganego stopnia trudności tych codziennych czynności.