Estudio de seguimiento a largo plazo en sujetos que recibieron Voretigene Neparvovec-rzyl (AAV2-hRPE65v2)

Pruebas de movilidad, Bilateral

Las pruebas de movilidad se grabarán en video en cada visita del estudio en la que se lleven a cabo. Los revisores independientes pueden calificar los videos de movilidad de los sujetos. Los calificadores utilizarán una combinación definida de velocidad y precisión para calificar cada intento de curso con una intensidad de luz determinada. El curso se reconfigurará entre cada intento, utilizando doce plantillas estandarizadas, para reducir el impacto de un posible efecto de aprendizaje. Cada sujeto será evaluado, usando ambos ojos, bajo al menos dos ya veces tres condiciones de iluminación diferentes (especificadas). Los niveles de luz, seleccionados para abarcar las condiciones de iluminación que las personas encuentran en la vida diaria, van desde un estudio con reflectores (400 lux) o una oficina bien iluminada (250 lux) hasta una acera mal iluminada por la noche (1 lux).

Prueba de umbral de sensibilidad a la luz (FST) de campo completo

La prueba FST mide la sensibilidad a la luz de todo el campo visual al registrar la luminancia en la que un sujeto informa haber visto el destello más tenue. La prueba se lleva a cabo en sujetos con ojos dilatados en un estado de adaptación a la oscuridad; los sujetos están sentados frente a una cúpula de Ganzfeld en la que se generan los destellos de luz. La sensibilidad a la luz de cada ojo se mide por separado parcheando un ojo (y luego el otro). Se genera un sonido y el sujeto presiona un botón cuando ve un destello o un segundo botón si no ve un destello. Los destellos de luminancia variable (en un rango que abarca ~80 dB) se presentan en un orden aleatorio sin destellos, excepto que la serie comienza con destellos tenues. A partir de estos datos, un algoritmo calcula la luminancia mínima (para cada ojo) a la que el sujeto percibe la luz.

Pruebas de movilidad, Monocular

Las pruebas de movilidad se grabarán en video en cada visita del estudio en la que se lleven a cabo. Los revisores independientes pueden calificar los videos de movilidad de los sujetos. Los calificadores utilizarán una combinación definida de velocidad y precisión para calificar cada intento de curso con una intensidad de luz determinada. El curso se reconfigurará entre cada intento, utilizando doce plantillas estandarizadas, para reducir el impacto de un posible efecto de aprendizaje. Cada sujeto será probado, usando el primer ojo tratado, bajo al menos dos ya veces tres condiciones de iluminación diferentes (especificadas). Los niveles de luz, seleccionados para abarcar las condiciones de iluminación que las personas encuentran en la vida diaria, van desde un estudio con reflectores (400 lux) o una oficina bien iluminada (250 lux) hasta una acera mal iluminada por la noche (1 lux).

Agudeza visual

La agudeza visual mide la visión central utilizando la capacidad de resolver imágenes de optotipos estándar presentadas como letras correspondientes a diferentes ángulos visuales, es decir, el tamaño de la imagen. Esta prueba incluirá pruebas adaptadas a la edad, como la prueba ETDRS o la prueba HOTV (que usa las letras H, O, T, V, que pueden ser identificadas incluso por niños pequeños y las cuatro se centran alrededor de un eje vertical). El nivel de resolución visual central se convierte en una puntuación de ángulo visual (LogMAR). En algunos casos, los sujetos pueden necesitar someterse a sesiones de prueba repetidas, incluso en días sucesivos, para establecer mediciones consistentes en pruebas psicofísicas, como la agudeza visual.

Pruebas de campo visual - Humphrey y/o Goldmann

Los parámetros del campo visual evaluarán alteraciones en función de diferentes regiones de la retina; los campos cinéticos se medirán con perimetría de Goldmann y los campos estáticos con pruebas computarizadas de Humphrey.

Cuestionario de función visual

Los investigadores del estudio de terapia génica desarrollaron un cuestionario relevante para el déficit que experimentan los pacientes con mutaciones del gen RPE65. Este resultado informado por el paciente consta de 25 preguntas relacionadas con las actividades de la vida diaria que dependen de la visión o tienen un componente de la visión. Se les pedirá a los sujetos y/o a sus padres o tutores que proporcionen todas las respuestas con respecto al grado percibido de dificultad de estas actividades de la vida diaria.