Estudo de acompanhamento de longo prazo em indivíduos que receberam Voretigene Neparvovec-rzyl (AAV2-hRPE65v2)

Teste de mobilidade, Bilateral

O teste de mobilidade será gravado em vídeo em cada visita do estudo em que for realizado. Revisores independentes podem avaliar os vídeos de mobilidade dos participantes. Os niveladores usarão uma combinação definida de velocidade e precisão para classificar cada tentativa de curso em uma determinada intensidade de luz. O curso será reconfigurado entre cada tentativa, usando doze modelos padronizados, para reduzir o impacto de um potencial efeito de aprendizagem. Cada sujeito será testado, usando ambos os olhos, sob pelo menos duas e às vezes três diferentes (especificadas) condições de iluminação. Os níveis de luz, selecionados para abranger as condições de iluminação que os indivíduos encontram na vida cotidiana, variam de um estúdio com holofotes (400 lux) ou um escritório bem iluminado (250 lux) até uma calçada mal iluminada à noite (1 lux).

Teste de limiar de sensibilidade à luz (FST) de campo completo

O teste FST mede a sensibilidade à luz de todo o campo visual registrando a luminância na qual um sujeito relata ter visto o flash mais fraco. O teste é realizado em indivíduos com olhos dilatados em um estado adaptado ao escuro; os sujeitos estão sentados em frente a uma cúpula Ganzfeld na qual os flashes de luz são gerados. A sensibilidade à luz de cada olho é medida separadamente, tapando um olho (e depois o outro). Um som é gerado e o sujeito pressiona um botão quando vê um flash ou um segundo botão se não vê um flash. Flashes de luminância variável (em uma faixa de aproximadamente 80 dB) são apresentados em ordem aleatória sem flashes, exceto que a série começa com flashes fracos. A partir desses dados, um algoritmo calcula a luminância mínima (para cada olho) na qual o sujeito percebe a luz.

Teste de mobilidade, monocular

O teste de mobilidade será gravado em vídeo em cada visita do estudo em que for realizado. Revisores independentes podem avaliar os vídeos de mobilidade dos participantes. Os niveladores usarão uma combinação definida de velocidade e precisão para classificar cada tentativa de curso em uma determinada intensidade de luz. O curso será reconfigurado entre cada tentativa, usando doze modelos padronizados, para reduzir o impacto de um potencial efeito de aprendizagem. Cada sujeito será testado, usando o primeiro olho tratado, em pelo menos duas e às vezes três diferentes (especificadas) condições de iluminação. Os níveis de luz, selecionados para abranger as condições de iluminação que os indivíduos encontram na vida cotidiana, variam de um estúdio com holofotes (400 lux) ou um escritório bem iluminado (250 lux) até uma calçada mal iluminada à noite (1 lux).

Acuidade visual

A acuidade visual mede a visão central usando a capacidade de resolver imagens padrão de optótipos apresentadas como letras correspondentes a diferentes ângulos visuais, ou seja, tamanho da imagem. Esse teste incluirá testes adaptados à idade, como teste ETDRS ou teste HOTV (que usa as letras H, O, T, V, que podem ser identificadas até mesmo por crianças pequenas e todas as quatro centradas em torno de um eixo vertical). O nível de resolução visual central é convertido em uma pontuação de ângulo visual (LogMAR). Os indivíduos podem, em alguns casos, precisar passar por sessões de teste repetidas, inclusive em dias sucessivos, para estabelecer medições consistentes em testes psicofísicos, como a acuidade visual.

Teste de campo visual - Humphrey e/ou Goldmann

Os parâmetros do campo visual avaliarão alterações em função de diferentes regiões da retina; campos cinéticos serão medidos com perimetria de Goldmann e campos estáticos com teste computadorizado de Humphrey.

Questionário de função visual

Os investigadores do estudo de terapia genética desenvolveram um questionário relevante para o déficit experimentado por pacientes com mutações no gene RPE65. Este resultado relatado pelo paciente consiste em 25 questões relativas às atividades da vida diária que dependem da visão ou têm um componente visual. Os sujeitos e/ou seus pais ou responsáveis ​​serão solicitados a fornecer todas as respostas sobre o grau percebido de dificuldade dessas atividades da vida diária.