Studio di follow-up a lungo termine in soggetti che hanno ricevuto Voretigene Neparvovec-rzyl (AAV2-hRPE65v2)

Test di mobilità, Bilaterale

Il test di mobilità verrà videoregistrato ad ogni visita di studio in cui viene condotto. I revisori indipendenti possono valutare i video sulla mobilità dei soggetti. I selezionatori utilizzeranno una combinazione definita di velocità e precisione per classificare ogni tentativo di corso a una determinata intensità di luce. Il corso verrà riconfigurato tra ogni tentativo, utilizzando dodici modelli standardizzati, per ridurre l'impatto di un potenziale effetto di apprendimento. Ogni soggetto verrà testato, utilizzando entrambi gli occhi, in almeno due e talvolta tre diverse condizioni di illuminazione (specificate). I livelli di luce, selezionati per coprire le condizioni di illuminazione che gli individui incontrano nella vita quotidiana, vanno da uno studio con riflettori (400 lux) o un ufficio molto illuminato (250 lux) fino a un marciapiede poco illuminato di notte (1 lux).

Test della soglia di sensibilità alla luce (FST) a campo pieno

Il test FST misura la sensibilità alla luce dell'intero campo visivo registrando la luminanza alla quale un soggetto riferisce di aver visto il lampo più debole. Il test viene effettuato su soggetti con occhi dilatati in stato di adattamento al buio; i soggetti sono seduti davanti a una cupola di Ganzfeld in cui vengono generati i lampi di luce. La sensibilità alla luce di ciascun occhio viene misurata separatamente rattoppando un occhio (e poi l'altro). Viene generato un suono e il soggetto preme un pulsante quando vede un flash o un secondo pulsante se non vede un flash. I lampi di luminanza variabile (in un intervallo compreso tra ~80 dB) sono presentati in ordine casuale senza lampi, tranne per il fatto che la serie inizia con lampi deboli. Da questi dati, un algoritmo calcola la luminanza minima (per ciascun occhio) alla quale il soggetto percepisce la luce.

Test di mobilità, monoculare

Il test di mobilità verrà videoregistrato ad ogni visita di studio in cui viene condotto. I revisori indipendenti possono valutare i video sulla mobilità dei soggetti. I selezionatori utilizzeranno una combinazione definita di velocità e precisione per classificare ogni tentativo di corso a una determinata intensità di luce. Il corso verrà riconfigurato tra ogni tentativo, utilizzando dodici modelli standardizzati, per ridurre l'impatto di un potenziale effetto di apprendimento. Ogni soggetto sarà testato, utilizzando il primo occhio trattato, in almeno due e talvolta tre diverse condizioni di illuminazione (specificate). I livelli di luce, selezionati per coprire le condizioni di illuminazione che gli individui incontrano nella vita quotidiana, vanno da uno studio con riflettori (400 lux) o un ufficio molto illuminato (250 lux) fino a un marciapiede poco illuminato di notte (1 lux).

Acuità visiva

L'acuità visiva misura la visione centrale utilizzando la capacità di risolvere immagini ottotipiche standard presentate come lettere corrispondenti a diversi angoli visivi, ovvero la dimensione dell'immagine. Questo test includerà test adattati all'età, come il test ETDRS o il test HOTV (che utilizza le lettere H, O, T, V, che possono essere identificate anche dai bambini piccoli e tutte e quattro centrate attorno a un asse verticale). Il livello di risoluzione visiva centrale viene convertito in un punteggio dell'angolo visivo (LogMAR). I soggetti possono, in alcuni casi, dover sottoporsi a ripetute sessioni di test, anche in giorni successivi, per stabilire misurazioni coerenti su test psicofisici, come l'acuità visiva.

Test del campo visivo - Humphrey e/o Goldmann

I parametri del campo visivo valuteranno le alterazioni in funzione delle diverse regioni della retina; i campi cinetici saranno misurati con perimetria Goldmann ei campi statici con test computerizzati Humphrey.

Questionario sulla funzione visiva

I ricercatori dello studio sulla terapia genica hanno sviluppato un questionario relativo al deficit riscontrato dai pazienti con mutazioni del gene RPE65. Questo risultato riferito dal paziente è costituito da 25 domande relative alle attività della vita quotidiana che dipendono dalla vista o hanno una componente visiva. Ai soggetti e/o al loro genitore o tutore verrà chiesto di fornire tutte le risposte in merito al grado di difficoltà percepito di queste attività della vita quotidiana.