Studie av sjukdomens svårighetsgrad hos vuxna med neurofibromatos typ 1 (NF1)

• INKLUSIONSKRITERIER:

Grupp A: Alla drabbade individer i en familj som är post-pubertala manliga och kvinnliga individer och som uppfyller NIH-kriterierna från 1988 för neurofibromatos typ 1 (NIH Consensus Development Conference 1988).

Grupp B: Opåverkade individer äldre än 2 år som är släktingar till deltagarna (särskilt föräldrar, men även syskon) är berättigade att anmäla sig och är avgörande för att studien ska lyckas. Dessa individer kan vara av alla kön och etnicitet. Om individen är pre-pubertal måste han/hon ha en kort utvärdering på NIH Clinical Center (förkortad medicinsk historia och hud- och ögonundersökning) för att säkerställa att han/hon inte är påverkad av NF1.

Grupp C: individer med unika eller underkända egenskaper hos NF1 oavsett ålder, kön eller etnicitet och måste ha en korrekt klinisk diagnos av NF1 (NIH Consensus Development Conference 1988). alla grupp C-deltagare som registrerar sig i studien identifierar en läkare som kommer att ansvara för uppföljningsvården så att detta kan ordnas (om det behövs) i slutet av utvärderingen vid NIH.

För friska normala frivilliga som används för MRT-avbildning av ryggraden kommer vi att sträva efter att rekrytera en man och en kvinna från vart och ett av 5 decennier (18-30 år, 31-40 år, 41-50 år, 51-60 år, 61- 70 år). Dessa individer kan vara av vilken etnisk tillhörighet som helst.

Ytterligare krav inkluderar:

1. Om kvinna och i fertil ålder måste vara villig att ta ett serumgraviditetstest (HCG) och
2. Villighet att genomgå en kort, fokuserad historia och fysisk undersökning för att utesluta ockult ryggradspatologi och för att verifiera att det inte finns några kontraindikationer mot spinal MRT-avbildning.

EXKLUSIONS KRITERIER:

EXKLUSIONSKRITERIER FÖR PERSONER I GRUPP A INNEHÅLLER:

1. Varje historia av administrering (eller nuvarande användning) av strålbehandling, kemoterapeutiska medel eller biologiska medel (experimentella eller inte) som resulterade i en dokumenterad signifikant förändring av tumörbördan eller tillväxten av spinal neurofibrom.
2. Varje historia av administrering (eller nuvarande användning) av läkemedel som rimligen kan förväntas förändra den naturliga historien för tumörtillväxt (exempel inkluderar pirfenidon, interferon, farnesyltransferashämmare (FTI), MTX/VBL, talidomid, tillväxthormon) eller orsaka betydande förändringar i genuttrycksprofil.
3. Någon historia av operation för att avsevärt avlägsna spinala neurofibromer
4. Graviditet/amning. Om en drabbad gravid eller ammande kvinna är berättigad att delta kommer vi att begära att hon anmäler sig efter avslutad graviditet eller amning.
5. Kognitiv försening hos en vuxen eller minderårig till den grad att sedering krävs för att få MRT.
6. Närvaro eller misstänkt närvaro av hårdvara (Harrington-stavar) eller metallföremål (t.ex. splitter, aneurysmklipp) eller historia av exponering för sådana föremål (t.ex. svetsning) som utesluter MRT-avbildning.
7. Oförmåga eller ovilja att tolerera ett 1-timmes (eller mer) MRT-protokoll.
8. Patienter kommer att uteslutas om de inte kan resa till NIH på grund av sitt medicinska tillstånd ELLER är yngre än 2 år. PI kan avböja att registrera en patient av andra skäl.

EXKLUSIONSKRITERIER FÖR GRUPP B-INDIVIDUER INNEHÅLLER:

1) En icke-påverkad gravid eller ammande kvinna i en familj för vilken LCL-immortalisering inte kommer att utföras får delta. Men om hon är medlem i en familj som drabbats av flera (och därmed hennes blod kommer att användas för att förbereda LCL) kommer vi att begära att hon donerar ett blodprov vid slutet av sin graviditet eller vid avvänjningen av sitt barn.

EXKLUSIONSKRITERIER FÖR PERSONER I GRUPP C INNEHÅLLER:

1) Mindre än 2 år.

EXKLUSIONSKRITERIER FÖR FRISKA, NORMALA FRIVILLIGA INNEHÅLLER:

1. Graviditet eller amning (en serum-HCG-nivå kommer att tas på alla kvinnor i fertil ålder). Kvinnor som inte vill ta ett serumgraviditetstest kan inte delta.
2. Någon historia av ryggradskirurgi eller betydande ryggradssjukdom (svår artrit, autoimmuna sjukdomar, svår skolios, kyfos eller lordos, cancer, NF1, NF2 eller schwannomatos)
3. Eventuella aktiva ryggradsrelaterade besvär: t.ex. ihållande ryggsmärta, radikulära symtom
4. Kliniskt signifikant medicinskt tillstånd som, enligt utredarens åsikt, skulle äventyra patientens säkerhet eller påverka hans/hennes MRT (t.ex. diabetes mellitus, kronisk hypertoni, svår anemi, njursjukdom, hjärtsjukdom [angina, arytmier, kongestiv hjärtsvikt] ).
5. Tidigare ögonoperationer av något slag.
6. Oförmåga att ge informerat samtycke.
7. Permanent tatuerad makeup (eyeliner, läpp, etc) eller allmänna tatueringar. Ämnen med tatueringar kommer att uteslutas om de befinner sig på en farlig plats i kroppen eller är gjorda med färger (t.ex. mörkblå och mörkgrön) vars innehåll i järn inte definitivt kan uteslutas av utredarna.
8. Alla icke-organiska implantat eller någon annan anordning såsom: hjärtpacemaker, insulininfusionspump, implanterad läkemedelsinfusionsanordning, cochlea-, otologiskt eller öronimplantat, transdermalt läkemedelsplåster (Nitro, hormoner) som kan orsaka problem om de tas bort även tillfälligt, metalliska implantat eller föremål, kroppspiercing(ar), ben/ledstift, skruv, spik, platta, trådsuturer eller kirurgiska häftklamrar, shunt.
9. Cerebrala eller andra aneurysmklipp.
10. Splitter eller annan metall inbäddad i försökspersonens kropp (som från krigssår eller olyckor).
11. Tidigare arbete i metallfält eller med maskiner som kan ha lämnat metalliska fragment i eller nära motivets ögon.
12. En allvarlig bilolycka tidigare så om det är osäkert om någon metall fortfarande kan vara inbäddad i personens kropp.
13. Eventuella psykologiska kontraindikationer för MRT (t.ex. lider av klaustrofobi). Detta kommer att bedömas vid den tidpunkt då sjukdomshistoriken ska samlas in.
14. Eventuella kontraindikationer för att få studieprocedurer gjorda.
15. Tandarbete såsom kronor eller broar med obestämda metaller
16. PI kan avböja att registrera en patient av andra skäl.