Studie av sykdommens alvorlighetsgrad hos voksne med nevrofibromatose type 1 (NF1)

• INKLUSJONSKRITERIER:

Gruppe A: Alle berørte individer i en familie som er post-pubertale mannlige og kvinnelige individer og som oppfyller 1988 NIH-kriteriene for nevrofibromatose type 1 (NIH Consensus Development Conference 1988).

Gruppe B: Upåvirkede individer over 2 år som er pårørende til deltakerne (spesielt foreldre, men også søsken) er kvalifisert til å melde seg på og er avgjørende for at studien skal lykkes. Disse personene kan være av ethvert kjønn og etnisitet. Hvis personen er pre-pubertal, må han/hun ha en kort evaluering ved NIH Clinical Center (forkortet sykehistorie og hud- og øyeundersøkelse) for å sikre at han/hun ikke er påvirket av NF1.

Gruppe C: individer med unike eller underkjente egenskaper ved NF1 uansett alder, kjønn eller etnisitet og må ha en korrekt klinisk diagnose av NF1 (NIH Consensus Development Conference 1988). alle gruppe C-deltakere som melder seg på studien identifiserer en lege som vil være ansvarlig for oppfølgingsbehandlingen, slik at dette kan ordnes (om nødvendig) ved avslutningen av evalueringen ved NIH.

For friske, normale frivillige brukt til MR-avbildning av ryggraden, vil vi sikte på å rekruttere en mann og en kvinne fra hvert av 5 tiår (18-30 år, 31-40 år, 41-50 år, 51-60 år, 61- 70 år). Disse personene kan være av hvilken som helst etnisitet.

Ytterligere krav inkluderer:

1. Hvis kvinne og i fertil alder, må være villig til å ta en serumgraviditetstest (HCG) og
2. Vilje til å gjennomgå en kort, fokusert historie og fysisk undersøkelse for å utelukke okkult ryggradspatologi og for å bekrefte at det ikke er kontraindikasjoner mot spinal MR-avbildning.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

UTSLUTTELSESKRITERIER FOR GRUPPE A INDIVIDUER INNEHOLDER:

1. Enhver historie med administrering (eller nåværende bruk) av strålebehandling, kjemoterapeutiske midler eller biologiske midler (eksperimentelle eller ikke) som resulterte i en dokumentert signifikant endring i spinal nevrofibrom tumorbyrde eller vekst.
2. Enhver historie med administrering (eller nåværende bruk) av medisiner som med rimelighet kan forventes å endre den naturlige historien til tumorvekst (eksempler inkluderer pirfenidon, interferon, farnesyltransferasehemmer (FTI), MTX/VBL, thalidomid, veksthormon) eller forårsake betydelig endringer i genekspresjonsprofil.
3. Enhver historie med kirurgi for å fjerne ryggmargsnevrofibromer betydelig
4. Graviditet/amming. Hvis en berørt gravid eller ammende kvinne er kvalifisert for å delta, vil vi be om at hun melder seg på etter avsluttet svangerskap eller amming.
5. Kognitiv forsinkelse hos en voksen eller mindreårig i den grad sedasjon er nødvendig for å få MR.
6. Tilstedeværelse eller mistenkt tilstedeværelse av maskinvare (Harrington-stenger) eller metalliske gjenstander (f.eks. splinter, aneurismeklipp) eller historie med eksponering for slike gjenstander (f.eks. sveising) som utelukker MR-avbildning.
7. Manglende evne eller vilje til å tolerere en 1-times (eller mer) MR-protokoll.
8. Pasienter vil bli ekskludert hvis de ikke kan reise til NIH på grunn av sin medisinske tilstand ELLER er under 2 år. PI kan avslå å registrere en pasient av andre grunner.

UTSLUTTELSESKRITERIER FOR GRUPPE B INDIVIDUER INNEHOLDER:

1) En ikke-påvirket gravid eller ammende kvinne i en familie som LCL-immortalisering ikke vil bli utført for kan delta. Imidlertid, hvis hun er medlem av en familie som er multiberørt (og dermed vil blodet hennes bli brukt til å forberede LCL-er) vil vi be om at hun donerer en blodprøve ved slutten av svangerskapet eller ved avvenning av barnet.

UTSLUTTELSESKRITERIER FOR GRUPPE C INDIVIDUER INNEHOLDER:

1) Under 2 år.

UTSLUTTELSESKRITERIER FOR SUNE, NORMALE FRIVILLIGE INKLUSIVE:

1. Graviditet eller amming (et serum-HCG-nivå vil bli trukket på alle kvinner i fertil alder). Kvinner som ikke vil ta en serumgraviditetstest kan ikke delta.
2. Enhver historie med ryggradskirurgi eller betydelig ryggradssykdom (alvorlig leddgikt, autoimmune lidelser, alvorlig skoliose, kyfose eller lordose, kreft, NF1, NF2 eller schwannomatose)
3. Eventuelle aktive ryggradsrelaterte plager: f.eks. vedvarende ryggsmerter, radikulære symptomer
4. Klinisk signifikant medisinsk tilstand som, etter etterforskerens oppfatning, ville kompromittere pasientens sikkerhet eller påvirke hans/hennes MR (f.eks. diabetes mellitus, kronisk hypertensjon, alvorlig anemi, nyresykdom, hjertesykdom [angina, arytmier, kongestiv hjertesvikt] ).
5. Tidligere øyeoperasjoner av noe slag.
6. Manglende evne til å gi informert samtykke.
7. Permanent tatovert sminke (eyeliner, leppe, etc) eller generelle tatoveringer. Personer med tatoveringer vil bli ekskludert hvis de befinner seg på et farlig sted i kroppen eller laget med farger (f.eks. mørkeblå og mørkegrønn) hvis innhold i jern ikke definitivt kan utelukkes av etterforskerne.
8. Ethvert ikke-organisk implantat eller annen enhet som: pacemaker, insulininfusjonspumpe, implantert medikamentinfusjonsenhet, cochlea-, otologisk eller øreimplantat, transdermal medisinplaster (Nitro, hormoner) som kan forårsake problemer hvis den fjernes selv midlertidig, evt. metalliske implantater eller gjenstander, kroppspiercing(er), ben-/leddstift, skrue, spiker, plate, trådsuturer eller kirurgiske stifter, shunt.
9. Cerebrale eller andre aneurismeklipp.
10. Splinter eller annet metall innebygd i motivets kropp (som fra krigssår eller ulykker).
11. Tidligere arbeid i metallfelt eller med maskiner som kan ha etterlatt metalliske fragmenter i eller i nærheten av motivets øyne.
12. En alvorlig bilulykke i det siste, så hvis det er usikkert om noe metall fortsatt kan være innebygd i personens kropp.
13. Eventuelle psykologiske kontraindikasjoner for MR (lider for eksempel av klaustrofobi). Dette vil bli vurdert på tidspunktet da sykehistorien skal samles inn.
14. Eventuelle kontraindikasjoner for å få utført studieprosedyrer.
15. Tannarbeid som kroner eller broer med ubestemte metaller
16. PI kan avslå å registrere en pasient av andre grunner.