成人 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 疾病严重程度研究

• 纳入标准：

A 组：一个家庭中所有受影响的个人，他们是青春期后的男性和女性，并且符合 1988 年 NIH 1 型神经纤维瘤病标准（NIH 共识发展会议 1988）。

B 组：作为参与者亲属（特别是父母，还有兄弟姐妹）的 2 岁以上未受影响的个人有资格参加，并且对研究的成功至关重要。 这些人可能属于任何性别和种族。 如果个人处于青春期前，他/她必须在 NIH 临床中心进行简短评估（简短的病史以及皮肤和眼睛检查）以确保她/他没有受到 NF1 的影响。

C 组：具有任何年龄、性别或种族的 NF1 的独特或未被充分认识的特征的个体，并且必须具有 NF1 的正确临床诊断（NIH 共识发展会议 1988）。 所有参加研究的 C 组参与者都确定了负责后续护理的医生，以便在 NIH 评估结束时安排（如果需要）。

对于用于脊柱MRI成像的健康正常志愿者，我们的目标是从5个年龄组（18-30岁、31-40岁、41-50岁、51-60岁、61- 70 年）。 这些人可能属于任何种族。

其他要求包括：

1. 如果是育龄女性，必须愿意进行血清妊娠试验 (HCG) 并且
2. 愿意接受简短、集中的病史和体格检查，以排除隐匿性脊柱病变，并确认脊柱 MRI 成像没有禁忌症。

排除标准：

A 组个体的排除标准包括：

1. 任何导致脊髓神经纤维瘤肿瘤负荷或生长发生显着变化的放射治疗、化疗药物或生物制剂（实验性或非实验性）的给药（或当前使用）史。
2. 任何可能合理预期会改变肿瘤生长自然史（例如吡非尼酮、干扰素、法尼基转移酶抑制剂 (FTI)、MTX/VBL、沙利度胺、生长激素）或引起显着基因表达谱的变化。
3. 任何显着切除脊髓神经纤维瘤的手术史
4. 怀孕/哺乳。 如果受影响的孕妇或哺乳期妇女有资格参加，我们将要求她在怀孕或哺乳期结束后参加。
5. 成人或未成年人的认知延迟达到需要镇静才能获得 MRI 的程度。
6. 存在或怀疑存在硬件（Harrington 棒）或金属物体（例如 弹片、动脉瘤夹）或接触此类物体的历史（例如 焊接）排除了 MRI 成像。
7. 无法或不愿忍受 1 小时（或更长时间）的 MRI 方案。
8. 如果患者因身体状况或未满 2 岁而不能前往 NIH，则他们将被排除在外。 PI 可能会出于其他原因拒绝招募患者。

B 组个体的排除标准包括：

1) 不进行 LCL 永生化的家庭中未受影响的孕妇或哺乳期妇女可以参加。 但是，如果她是受多重影响的家庭的成员（因此她的血液将用于准备 LCL），我们将要求她在怀孕结束或孩子断奶时捐献血样。

C 组个体的排除标准包括：

1) 小于 2 岁。

健康、正常志愿者的排除标准包括：

1. 怀孕或哺乳（将对所有育龄妇女抽取血清 HCG 水平）。 不愿进行血清妊娠试验的妇女不能参加。
2. 任何脊柱手术史或重大脊柱疾病（严重关节炎、自身免疫性疾病、严重脊柱侧凸、脊柱后凸或脊柱前凸、癌症、NF1、NF2 或神经鞘瘤病）
3. 任何与脊柱相关的活跃投诉：例如 持续性背痛，根性症状
4. 研究者认为会危及患者安全或影响其 MRI 的具有临床意义的医疗状况（例如，糖尿病、慢性高血压、严重贫血、肾病、心脏病 [心绞痛、心律失常、充血性心力衰竭] ).
5. 以前做过任何类型的眼科手术。
6. 无法提供知情同意。
7. 永久纹身化妆（眼线、嘴唇等）或一般纹身。 如果纹身位于身体的危险位置或带有颜色（例如， 深蓝色和深绿色），调查人员不能明确排除其铁含量。
8. 任金属植入物或物体、身体穿孔、骨/关节销、螺钉、钉子、板、线缝合线或手术钉、分流器。
9. 脑动脉瘤或其他动脉瘤夹。
10. 嵌入对象体内的弹片或其他金属（例如来自战争或事故的伤口）。
11. 以前在金属领域或使用可能在受试者眼睛内或附近留下任何金属碎片的机器的工作。
12. 过去曾发生过严重的车祸，因此如果不确定任何金属是否仍可能嵌入受试者体内。
13. MRI 的任何心理禁忌症（例如，患有幽闭恐惧症）。 这将在收集病史时进行评估。
14. 完成研究程序的任何禁忌症。
15. 牙科工作，例如使用不确定金属的牙冠或牙桥
16. PI 可能会出于其他原因拒绝招募患者。