A betegség súlyosságának vizsgálata 1-es típusú neurofibromatózisban (NF1) szenvedő felnőtteknél

• BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

A csoport: Minden érintett egyén egy családban, aki posztpubertás férfi és nő, és megfelel az 1988-as NIH-kritériumoknak az 1. típusú neurofibromatózisra (NIH Consensus Development Conference 1988).

B csoport: A nem érintett, 2 évnél idősebb egyének, akik a résztvevők rokonai (különösen a szülők, de a testvérek is), jogosultak a felvételre, és kulcsfontosságúak a vizsgálat sikere szempontjából. Ezek a személyek bármilyen neműek és etnikai hovatartozásúak lehetnek. Ha az egyén prepubertás, akkor rövid kivizsgáláson kell részt vennie az NIH Klinikai Központjában (rövidített kórtörténet, valamint bőr- és szemvizsgálat), hogy megbizonyosodjon arról, hogy nem érintette az NF1-et.

C csoport: az NF1 egyedi vagy alulismertet jellemzőivel rendelkező egyének bármilyen életkortól, nemtől vagy etnikai hovatartozástól, és megfelelő klinikai diagnózissal kell rendelkezniük az NF1-ről (NIH Consensus Development Conference, 1988). A vizsgálatba beiratkozott C csoport összes résztvevője kijelöl egy orvost, aki az utókezelésért lesz felelős, így ezt (ha szükséges) az NIH-nál végzett értékelés végén el lehet intézni.

A gerinc MRI-vizsgálatára használt, egészséges önkéntesek esetében arra törekszünk, hogy 5 évtizedből (18-30 év, 31-40 év, 41-50 év, 51-60 év, 61 év) egy-egy férfit és egy nőt toborozzanak. 70 év). Ezek a személyek bármilyen etnikumhoz tartozhatnak.

További követelmények a következők:

1. Ha nő és fogamzóképes korú, hajlandónak kell lennie szérum terhességi tesztre (HCG) és
2. Hajlandóság egy rövid, célzott anamnézis- és fizikális vizsgálatra, hogy kizárja az okkult gerincpatológiát, és megbizonyosodjon arról, hogy nincs ellenjavallat a gerinc MRI-vizsgálatának.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

AZ A. CSOPORT EGYÉNI SZÁMÁRA VONATKOZÓ KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK A következők:

1. Sugárterápia, kemoterápiás szerek vagy biológiai szerek (kísérleti vagy nem) beadása (vagy jelenlegi alkalmazása), amely dokumentált szignifikáns változást eredményezett a gerincvelői neurofibroma tumorterhelésében vagy növekedésében.
2. Bármilyen olyan gyógyszer adásának (vagy jelenlegi használatának) előfordulása, amelyről ésszerűen feltételezhető, hogy megváltoztatja a tumornövekedés természetes történetét (például pirfenidon, interferon, farnezil-transzferáz-gátló (FTI), MTX/VBL, talidomid, növekedési hormon), vagy jelentős mértékben okozhat változások a génexpressziós profilban.
3. Bármilyen anamnézisben szereplő műtét a gerincvelői neurofibromák jelentős megszüntetésére
4. Terhesség/Szoptatás. Amennyiben érintett várandós vagy szoptató nő jogosult a részvételre, a várandósság vagy a szoptatás befejezése után kérjük jelentkezését.
5. Felnőtt vagy kiskorú kognitív késleltetése olyan mértékben, hogy az MRI felvételéhez szedáció szükséges.
6. hardver (Harrington rudak) vagy fémtárgyak (pl. repeszek, aneurizma klipek) vagy ilyen tárgyaknak való kitettség (pl. hegesztés), amelyek kizárják az MRI képalkotást.
7. Képtelenség vagy nem hajlandó elviselni egy 1 órás (vagy több) MRI protokollt.
8. Azok a betegek kizárásra kerülnek, akik egészségügyi állapotuk miatt nem utazhatnak az NIH-ba, VAGY 2 évesnél fiatalabbak. A PI más okok miatt is megtagadhatja a beteg felvételét.

A B-CSOPORT EGYÉNÉNEK KIZÁRÁSI KRITÉRIUMAI A következőket foglalják magukban:

1) A nem érintett terhes vagy szoptatós nő olyan családban vehet részt, akinél nem végeznek LCL-immortalizálást. Ha azonban egy többszörösen érintett család tagja (és így a vérét az LCL-ek elkészítéséhez használják fel), akkor a terhesség végén vagy gyermeke elválasztásakor vérmintát fogunk kérni tőle.

A C CSOPORT EGYÉNÉNEK KIZÁRÁSI KRITÉRIUMAI A következőket foglalják magukban:

1) 2 évesnél fiatalabb.

AZ EGÉSZSÉGES, NORMÁLIS ÖNKÉNTESEK KIZÁRÁSI KRITÉRIUMAI A következőket tartalmazzák:

1. Terhesség vagy szoptatás (a szérum HCG-szintet minden fogamzóképes korú nőnél megmérik). Azok a nők, akik nem hajlandók szérum terhességi tesztet végezni, nem vehetnek részt.
2. Bármilyen gerincműtét vagy jelentős gerincbetegség anamnézisében (súlyos ízületi gyulladás, autoimmun betegségek, súlyos gerincferdülés, kyphosis vagy lordosis, rák, NF1, NF2 vagy schwannomatosis)
3. Bármilyen aktív gerincvel kapcsolatos panasz: pl. tartós hátfájás, radikuláris tünetek
4. Klinikailag jelentős egészségügyi állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint veszélyeztetné a beteg biztonságát vagy befolyásolná az MRI-t (pl. diabetes mellitus, krónikus magas vérnyomás, súlyos vérszegénység, vesebetegség, szívbetegség [angina, aritmiák, pangásos szívelégtelenség] ).
5. Bármilyen korábbi szemműtét.
6. Képtelenség a tájékozott beleegyezés megadására.
7. Tartós tetovált smink (szemceruza, ajak stb.) vagy általános tetoválás. A tetoválásokkal rendelkező alanyok kizárásra kerülnek, ha a testben veszélyes helyen vannak, vagy színekkel (pl. sötétkék és sötétzöld), amelyek vastartalmát a nyomozók nem zárhatják ki határozottan.
8. Bármilyen nem organikus implantátum vagy bármely más eszköz, mint például: szívritmus-szabályozó, inzulin infúziós pumpa, beültetett gyógyszerinfúziós eszköz, cochleáris, fülgyógyászati ​​vagy fülimplantátum, transzdermális gyógyszertapasz (Nitro, hormonok), amely akár ideiglenes eltávolítás esetén is problémákat okozhat, fém implantátumok vagy tárgyak, piercing(ek), csont/ízületi csap, csavar, szög, lemez, huzalvarratok vagy sebészeti kapcsok, sönt.
9. Agyi vagy egyéb aneurizma klipek.
10. Az alany testébe ágyazott repeszek vagy más fém (például háborús sebek vagy balesetek következtében).
11. Korábbi munkák fémmezőkön vagy olyan gépekkel, amelyek fémdarabokat hagyhattak az alany szemében vagy annak közelében.
12. Súlyos autóbaleset a múltban, így ha bizonytalan, hogy lehet-e még fém beágyazódott az alany testébe.
13. Bármilyen pszichológiai ellenjavallat az MRI-hez (pl. klausztrofóbiában szenved). Ezt az anamnézis összegyűjtésekor értékelik.
14. Bármilyen ellenjavallat a vizsgálati eljárások elvégzésére.
15. Fogászati ​​​​munkák, például koronák vagy hidak meghatározatlan fémekkel
16. A PI más okok miatt is megtagadhatja a beteg felvételét.