Studie závažnosti onemocnění u dospělých s neurofibromatózou typu 1 (NF1)

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Skupina A: Všichni postižení jedinci v rodině, kteří jsou postpubertálními muži a ženami a kteří splňují kritéria NIH z roku 1988 pro neurofibromatózu typu 1 (konference NIH Consensus Development Conference 1988).

Skupina B: Nepostižení jedinci starší 2 let, kteří jsou příbuznými účastníků (zejména rodiče, ale také sourozenci), se mohou zapsat a jsou rozhodující pro úspěch studie. Tito jedinci mohou být jakéhokoli pohlaví a etnického původu. Pokud je jedinec předpubertální, musí absolvovat krátké vyšetření v klinickém centru NIH (zkrácená anamnéza a kožní a oční vyšetření), aby se zajistilo, že není postižen NF1.

Skupina C: jedinci s jedinečnými nebo nedostatečně rozpoznanými rysy NF1 jakéhokoli věku, pohlaví nebo etnického původu a musí mít správnou klinickou diagnózu NF1 (konference NIH Consensus Development Conference 1988). všichni účastníci skupiny C zapsaní do studie identifikují lékaře, který bude odpovědný za následnou péči, takže ji lze (v případě potřeby) dohodnout na závěr hodnocení v NIH.

Pro zdravé normální dobrovolníky používané pro zobrazení páteře magnetickou rezonancí se budeme snažit získat jednoho muže a jednu ženu z každé z 5 dekád (18-30 let, 31-40 let, 41-50 let, 51-60 let, 61- 70 let). Tito jedinci mohou být jakéhokoli etnika.

Mezi další požadavky patří:

1. Pokud je žena a je v plodném věku, musí být ochotna podstoupit těhotenský test v séru (HCG) a
2. Ochota podstoupit krátkou, cílenou anamnézu a fyzikální vyšetření, aby se vyloučila skrytá patologie páteře a aby se ověřilo, že neexistují žádné kontraindikace pro zobrazení MRI páteře.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

KRITÉRIA VYLOUČENÍ PRO JEDNOTLIVCE SKUPINY A PATŘÍ:

1. Jakákoli historie podávání (nebo současného používání) radiační terapie, chemoterapeutických látek nebo biologických látek (experimentálních nebo neexperimentálních), které vedly k dokumentované významné změně v zátěži nebo růstu spinálního neurofibromu nádorem.
2. Jakákoli anamnéza podávání (nebo současného užívání) léků, u kterých lze rozumně očekávat, že změní přirozenou historii růstu nádoru (příklady zahrnují pirfenidon, interferon, inhibitor farnesyltransferázy (FTI), MTX/VBL, thalidomid, růstový hormon) nebo způsobí významné změny v profilu genové exprese.
3. Jakákoli anamnéza chirurgického zákroku k významnému odstranění objemu spinálních neurofibromů
4. Těhotenství/kojení. Pokud má postižená těhotná nebo kojící žena nárok na účast, požádáme o její přihlášení po ukončení těhotenství nebo kojení.
5. Kognitivní zpoždění u dospělého nebo nezletilého do té míry, že je nutná sedace k získání MRI.
6. Přítomnost nebo podezření na přítomnost hardwaru (Harringtonovy tyče) nebo kovových předmětů (např. šrapnely, klipy aneuryzmat) nebo historie expozice takovým předmětům (např. svařování), které vylučují zobrazení MRI.
7. Neschopnost nebo neochota tolerovat 1hodinový (nebo více) protokol MRI.
8. Pacienti budou vyloučeni, pokud nemohou cestovat do NIH kvůli svému zdravotnímu stavu NEBO jsou mladší než 2 roky. PI může odmítnout zapsat pacienta z jiných důvodů.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ PRO JEDNOTLIVCE SKUPINY B PATŘÍ:

1) Zúčastnit se může nepostižená těhotná nebo kojící žena v rodině, u které nebude provedeno zvěčnění LCL. Pokud je však členkou multipostižené rodiny (a tedy její krev bude použita k přípravě LCL), požádáme ji, aby na konci těhotenství nebo při odstavení dítěte darovala vzorek krve.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ JEDNOTLIVCŮ SKUPINY C PATŘÍ:

1) Méně než 2 roky.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ PRO ZDRAVÉ, NORMÁLNÍ DOBROVOLNÍKY PATŘÍ:

1. Těhotenství nebo kojení (všem ženám ve fertilním věku bude změřena hladina HCG v séru). Ženy, které nechtějí podstoupit těhotenský test v séru, se nemohou zúčastnit.
2. Jakákoli anamnéza operace páteře nebo významného onemocnění páteře (těžká artritida, autoimunitní poruchy, těžká skolióza, kyfóza nebo lordóza, rakovina, NF1, NF2 nebo schwannomatóza)
3. Jakékoli aktivní potíže související s páteří: např. přetrvávající bolesti zad, radikulární příznaky
4. Klinicky významný zdravotní stav, který by podle názoru zkoušejícího ohrozil bezpečnost pacienta nebo ovlivnil jeho/její MRI (např. diabetes mellitus, chronická hypertenze, těžká anémie, onemocnění ledvin, srdeční onemocnění [angina pectoris, arytmie, městnavé srdeční selhání] ).
5. Předchozí oční operace jakéhokoli druhu.
6. Neschopnost poskytnout informovaný souhlas.
7. Permanentní tetovaný make-up (oční linky, rty atd.) nebo obecné tetování. Subjekty s tetováním budou vyloučeny, pokud se nacházejí na nebezpečném místě v těle nebo jsou vyrobeny v barvách (např. tmavě modrá a tmavě zelená), jejichž obsah v železe nemohou vyšetřovatelé s jistotou vyloučit.
8. Jakýkoli neorganický implantát nebo jakékoli jiné zařízení, jako je: kardiostimulátor, inzulínová infuzní pumpa, implantovaný lékový infuzní přístroj, kochleární, otologický nebo ušní implantát, transdermální léková náplast (nitro, hormony), které mohou způsobovat problémy, pokud jsou i dočasně odstraněny, kovové implantáty nebo předměty, piercing(y), kost/kloubní čep, šroub, hřebík, dlaha, drátěné stehy nebo chirurgické svorky, zkrat.
9. Svorky mozkových nebo jiných aneuryzmat.
10. Šrapnel nebo jiný kov zapuštěný do těla subjektu (například z válečných zranění nebo nehod).
11. Předchozí práce na kovových polích nebo se stroji, které mohly zanechat jakékoli kovové úlomky v očích subjektu nebo v jeho blízkosti.
12. Vážná autonehoda v minulosti, takže pokud není jisté, zda v těle subjektu může být stále ještě nějaký kov.
13. Jakékoli psychologické kontraindikace pro MRI (např. trpí klaustrofobií). To bude posouzeno v době, kdy bude shromažďována anamnéza.
14. Jakékoli kontraindikace k provedení studijních postupů.
15. Zubařské práce, jako jsou korunky nebo můstky s neurčitými kovy
16. PI může odmítnout zapsat pacienta z jiných důvodů.