Undersøgelse af sygdoms sværhedsgrad hos voksne med neurofibromatose type 1 (NF1)

• INKLUSIONSKRITERIER:

Gruppe A: Alle berørte individer i en familie, som er post-pubertale mandlige og kvindelige individer, og som opfylder 1988 NIH-kriterierne for neurofibromatose type 1 (NIH Consensus Development Conference 1988).

Gruppe B: Upåvirkede personer over 2 år, som er pårørende til deltagerne (især forældre, men også søskende) er berettiget til at tilmelde sig og er afgørende for undersøgelsens succes. Disse personer kan være af ethvert køn og etnicitet. Hvis personen er præ-pubertal, skal han/hun have en kort evaluering på NIH Clinical Center (forkortet sygehistorie og hud- og øjenundersøgelse) for at sikre, at han/han ikke er påvirket af NF1.

Gruppe C: individer med unikke eller underanerkendte træk ved NF1 uanset alder, køn eller etnicitet og skal have en korrekt klinisk diagnose af NF1 (NIH Consensus Development Conference 1988). alle gruppe C-deltagere, der tilmelder sig undersøgelsen, identificerer en læge, der vil være ansvarlig for opfølgende behandling, så dette kan arrangeres (hvis nødvendigt) ved afslutningen af ​​evalueringen på NIH.

For raske, normale frivillige, der anvendes til MR-billeddannelse af rygsøjlen, vil vi tilstræbe at rekruttere en mand og en kvinde fra hver af 5 årtier (18-30 år, 31-40 år, 41-50 år, 51-60 år, 61- 70 år). Disse personer kan være af enhver etnicitet.

Yderligere krav omfatter:

1. Hvis kvinde og i den fødedygtige alder, skal være villig til at få en serumgraviditetstest (HCG) og
2. Vilje til at gennemgå en kort, fokuseret historie og fysisk undersøgelse for at udelukke okkult rygsøjlepatologi og for at verificere, at der ikke er kontraindikationer for spinal MR-billeddannelse.

EXKLUSIONSKRITERIER:

UDELUKKELSESKRITERIER FOR GRUPPE A PERSONER INKLUSIVE:

1. Enhver historie med administration (eller aktuel brug) af strålebehandling, kemoterapeutiske midler eller biologiske midler (eksperimentelle eller ej), som resulterede i en dokumenteret signifikant ændring i spinal neurofibrom tumorbyrde eller vækst.
2. Enhver historie med administration (eller nuværende brug) af medicin, der med rimelighed kan forventes at ændre den naturlige historie af tumorvækst (eksempler inkluderer pirfenidon, interferon, farnesyltransferasehæmmer (FTI), MTX/VBL, thalidomid, væksthormon) eller forårsage signifikant ændringer i genekspressionsprofil.
3. Enhver historie med operation for at fjerne spinale neurofibromer betydeligt
4. Graviditet/amning. Hvis en berørt gravid eller ammende kvinde er berettiget til at deltage, vil vi anmode om, at hun tilmelder sig efter afslutningen af ​​graviditeten eller amningen.
5. Kognitiv forsinkelse hos en voksen eller mindreårig i det omfang, at sedation er påkrævet for at opnå MR.
6. Tilstedeværelse eller mistanke om tilstedeværelse af hardware (Harrington-stænger) eller metalgenstande (f.eks. granatsplinter, aneurismeklip) eller historie med eksponering for sådanne genstande (f.eks. svejsning), der udelukker MRI-billeddannelse.
7. Manglende evne eller vilje til at tolerere en 1-times (eller mere) MR-protokol.
8. Patienter vil blive udelukket, hvis de ikke kan rejse til NIH på grund af deres medicinske tilstand ELLER er under 2 år. PI kan afvise at tilmelde en patient af andre årsager.

UDELUKKELSESKRITERIER FOR GRUPPE B PERSONER INKLUSIVE:

1) En ikke-ramt gravid eller ammende kvinde i en familie, for hvem LCL-immortalisering ikke vil blive udført, kan deltage. Men hvis hun er medlem af en multi-ramt familie (og derfor vil hendes blod blive brugt til at forberede LCL'er), vil vi anmode om, at hun donerer en blodprøve ved afslutningen af ​​sin graviditet eller ved fravænning af sit barn.

UDELUKKELSESKRITERIER FOR GRUPPE C-INDIVIDUER INKLUSIVE:

1) Under 2 år.

EXKLUSIONSKRITERIER FOR SUNDE, NORMALE FRIVILLIGE ER INKLUDERET:

1. Graviditet eller amning (et serum-HCG-niveau vil blive tegnet på alle kvinder i den fødedygtige alder). Kvinder, der ikke vil have en serumgraviditetstest, kan ikke deltage.
2. Enhver historie med rygsøjlekirurgi eller betydelig rygsygdom (alvorlig arthritis, autoimmune lidelser, svær skoliose, kyfose eller lordose, cancer, NF1, NF2 eller schwannomatose)
3. Eventuelle aktive rygsøjlerelaterede klager: f.eks. vedvarende rygsmerter, radikulære symptomer
4. Klinisk signifikant medicinsk tilstand, der efter investigatorens mening ville kompromittere patientens sikkerhed eller påvirke hans/hendes MRI (f.eks. diabetes mellitus, kronisk hypertension, svær anæmi, nyresygdom, hjertesygdom [angina, arytmier, kongestiv hjertesvigt] ).
5. Tidligere øjenoperationer af enhver art.
6. Manglende evne til at give informeret samtykke.
7. Permanent tatoveret makeup (eyeliner, læbe osv.) eller generelle tatoveringer. Personer med tatoveringer vil blive udelukket, hvis de befinder sig på et farligt sted i kroppen eller lavet med farver (f.eks. mørkeblå og mørkegrøn), hvis indhold i jern ikke definitivt kan udelukkes af efterforskerne.
8. Ethvert ikke-organisk implantat eller enhver anden enhed såsom: pacemaker, insulininfusionspumpe, implanteret lægemiddelinfusionsanordning, cochlear, otologisk eller øreimplantat, transdermalt medicinplaster (Nitro, hormoner), der kan forårsage problemer, hvis det fjernes, selv midlertidigt, evt. metalliske implantater eller genstande, kropspiercing(er), knogle-/ledstift, skrue, søm, plade, trådsuturer eller kirurgiske hæfteklammer, shunt.
9. Cerebrale eller andre aneurismeklip.
10. Splinter eller andet metal indlejret i emnets krop (såsom fra krigssår eller ulykker).
11. Tidligere arbejde i metalfelter eller med maskiner, der kan have efterladt metalliske fragmenter i eller nær motivets øjne.
12. En alvorlig bilulykke i fortiden, så hvis det er usikkert, om noget metal stadig kan være indlejret i motivets krop.
13. Eventuelle psykologiske kontraindikationer for MR (lider f.eks. af klaustrofobi). Dette vil blive vurderet på det tidspunkt, hvor sygehistorien vil blive indsamlet.
14. Eventuelle kontraindikationer for at få udført undersøgelsesprocedurer.
15. Tandarbejde såsom kroner eller broer med ubestemte metaller
16. PI kan afvise at tilmelde en patient af andre årsager.