Studie van de ernst van de ziekte bij volwassenen met neurofibromatose type 1 (NF1)

• INSLUITINGSCRITERIA:

Groep A: Alle getroffen individuen in een familie die postpuberale mannelijke en vrouwelijke individuen zijn en die voldoen aan de NIH-criteria van 1988 voor neurofibromatose type 1 (NIH Consensus Development Conference 1988).

Groep B: niet-getroffen personen ouder dan 2 jaar die familie zijn van deelnemers (vooral ouders, maar ook broers en zussen) komen in aanmerking voor inschrijving en zijn cruciaal voor het succes van de studie. Deze personen kunnen van elk geslacht en etniciteit zijn. Als de persoon prepuberaal is, moet hij/zij een korte evaluatie ondergaan in het NIH Clinical Center (verkorte medische geschiedenis en huid- en oogonderzoek) om er zeker van te zijn dat hij/zij niet lijdt aan NF1.

Groep C: personen met unieke of onvoldoende herkende kenmerken van NF1 van elke leeftijd, geslacht of etniciteit en die een correcte klinische diagnose van NF1 moeten hebben (NIH Consensus Development Conference 1988). alle groep C-deelnemers die zich inschrijven voor het onderzoek wijzen een arts aan die verantwoordelijk zal zijn voor de nazorg, zodat dit kan worden geregeld (indien nodig) aan het einde van de evaluatie bij NIH.

Voor gezonde, normale vrijwilligers die worden gebruikt voor MRI-beeldvorming van de wervelkolom, streven we ernaar om één man en één vrouw te rekruteren uit elk van de 5 decennia (18-30 jaar, 31-40 jaar, 41-50 jaar, 51-60 jaar, 61- 70 jaar). Deze personen kunnen van elke etniciteit zijn.

Aanvullende vereisten zijn onder meer:

1. Als vrouw en in de vruchtbare leeftijd, moet bereid zijn om een ​​serumzwangerschapstest (HCG) te ondergaan en
2. Bereidheid om een ​​korte, gerichte anamnese en lichamelijk onderzoek te ondergaan om occulte wervelkolompathologie uit te sluiten en om te verifiëren dat er geen contra-indicaties zijn voor spinale MRI-beeldvorming.

UITSLUITINGSCRITERIA:

UITSLUITINGSCRITERIA VOOR INDIVIDUEN VAN GROEP A OMVATTEN:

1. Elke geschiedenis van toediening (of huidig ​​gebruik) van bestralingstherapie, chemotherapeutische middelen of biologische middelen (experimenteel of niet) die resulteerden in een gedocumenteerde significante verandering in de belasting of groei van spinale neurofibroomtumor.
2. Elke geschiedenis van toediening (of huidig ​​gebruik) van medicatie waarvan redelijkerwijs kan worden verwacht dat deze de natuurlijke geschiedenis van tumorgroei verandert (voorbeelden zijn pirfenidon, interferon, farnesyltransferaseremmer (FTI), MTX/VBL, thalidomide, groeihormoon) of significante veranderingen in genexpressieprofiel.
3. Elke voorgeschiedenis van een operatie om spinale neurofibromen aanzienlijk te verminderen
4. Zwangerschap/Lactatie. Als een getroffen zwangere of zogende vrouw in aanmerking komt voor deelname, zullen we haar verzoeken om zich na afloop van de zwangerschap of lactatie in te schrijven.
5. Cognitieve vertraging bij een volwassene of minderjarige voor zover sedatie vereist is om MRI te verkrijgen.
6. Aanwezigheid of vermoedelijke aanwezigheid van hardware (Harrington-staven) of metalen voorwerpen (bijv. granaatscherven, aneurysmaclips) of een geschiedenis van blootstelling aan dergelijke objecten (bijv. lassen) die MRI-beeldvorming onmogelijk maken.
7. Onvermogen of onwil om een ​​MRI-protocol van 1 uur (of langer) te tolereren.
8. Patiënten worden uitgesloten als ze vanwege hun medische toestand niet naar de NIH kunnen reizen OF jonger zijn dan 2 jaar. De PI kan om andere redenen weigeren een patiënt in te schrijven.

UITSLUITINGSCRITERIA VOOR INDIVIDUEN VAN GROEP B OMVATTEN:

1) Een niet-aangedane zwangere of zogende vrouw in een familie voor wie LCL-immortalisatie niet zal worden uitgevoerd, mag deelnemen. Als ze echter lid is van een gezin met meerdere aandoeningen (en dus haar bloed zal worden gebruikt om LCL's te maken), zullen we haar vragen om een ​​bloedmonster te doneren aan het einde van haar zwangerschap of bij het spenen van haar kind.

UITSLUITINGSCRITERIA VOOR INDIVIDUEN VAN GROEP C OMVATTEN:

1) Minder dan 2 jaar oud.

UITSLUITINGSCRITERIA VOOR GEZONDE, NORMALE VRIJWILLIGERS ZIJN ONDER MEER:

1. Zwangerschap of borstvoeding (bij alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd zal een serum-HCG-spiegel worden bepaald). Vrouwen die geen serumzwangerschapstest willen ondergaan, kunnen niet deelnemen.
2. Elke voorgeschiedenis van wervelkolomchirurgie of significante spinale ziekte (ernstige artritis, auto-immuunziekten, ernstige scoliose, kyfose of lordose, kanker, NF1, NF2 of schwannomatose)
3. Alle actieve wervelkolomgerelateerde klachten: b.v. aanhoudende rugpijn, radiculaire symptomen
4. Klinisch significante medische aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de patiënt in gevaar zou brengen of zijn/haar MRI zou beïnvloeden (bijv. diabetes mellitus, chronische hypertensie, ernstige anemie, nierziekte, hartziekte [angina pectoris, aritmie, congestief hartfalen] ).
5. Eerdere oogoperaties van welke aard dan ook.
6. Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven.
7. Permanente getatoeëerde make-up (eyeliner, lip, enz.) of algemene tatoeages. Onderwerpen met tatoeages worden uitgesloten als deze zich op een gevaarlijke plaats in het lichaam bevinden of met kleuren zijn gemaakt (bijv. donkerblauw en donkergroen) waarvan het gehalte aan ijzer niet definitief kan worden uitgesloten door de onderzoekers.
8. Elk niet-organisch implantaat of elk ander apparaat zoals: pacemaker, insuline-infuuspomp, geïmplanteerd medicijninfuusapparaat, cochleair, otologisch of oorimplantaat, transdermale medicatiepleister (nitro, hormonen) die problemen kan veroorzaken als ze zelfs tijdelijk wordt verwijderd, elk metalen implantaten of voorwerpen, piercing(s), bot/gewrichtspen, schroef, spijker, plaat, draadhechtingen of chirurgische nietjes, shunt.
9. Cerebrale of andere aneurysmaclips.
10. Granaatscherven of ander metaal ingebed in het lichaam van de proefpersoon (zoals door oorlogswonden of ongevallen).
11. Eerder werk in metaalvelden of met machines die mogelijk metaalfragmenten in of nabij de ogen van het onderwerp hebben achtergelaten.
12. Een ernstig auto-ongeluk in het verleden, dus als het onzeker is of er nog metaal in het lichaam van de proefpersoon zit.
13. Eventuele psychologische contra-indicaties voor MRI (bijvoorbeeld last hebben van claustrofobie). Dit wordt beoordeeld op het moment dat de anamnese wordt verzameld.
14. Eventuele contra-indicaties voor het laten uitvoeren van onderzoeksprocedures.
15. Tandheelkundig werk zoals kronen of bruggen met onbepaalde metalen
16. De PI kan om andere redenen weigeren een patiënt in te schrijven.