Untersuchung der Schwere der Erkrankung bei Erwachsenen mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Gruppe A: Alle betroffenen Personen in einer Familie, die männliche und weibliche Personen nach der Pubertät sind und die 1988 NIH-Kriterien für Neurofibromatose Typ 1 (NIH Consensus Development Conference 1988) erfüllen.

Gruppe B: Nicht betroffene Personen ab 2 Jahren, die Angehörige der Teilnehmer sind (insbesondere Eltern, aber auch Geschwister), sind teilnahmeberechtigt und entscheidend für den Studienerfolg. Diese Personen können jedes Geschlecht und jede ethnische Zugehörigkeit haben. Wenn die Person vor der Pubertät ist, muss sie sich einer kurzen Untersuchung im NIH Clinical Center unterziehen (gekürzte Anamnese und Haut- und Augenuntersuchung), um sicherzustellen, dass sie nicht von NF1 betroffen ist.

Gruppe C: Personen mit einzigartigen oder unterschätzten Merkmalen von NF1 jeden Alters, Geschlechts oder ethnischer Zugehörigkeit und müssen eine korrekte klinische Diagnose von NF1 haben (NIH Consensus Development Conference 1988). Alle Teilnehmer der Gruppe C, die sich in die Studie einschreiben, benennen einen Arzt, der für die Nachsorge verantwortlich ist, damit dies (falls erforderlich) nach Abschluss der Bewertung beim NIH arrangiert werden kann.

Für gesunde, normale Freiwillige, die für die MRT-Bildgebung der Wirbelsäule verwendet werden, streben wir an, jeweils einen Mann und eine Frau aus 5 Jahrzehnten (18–30 Jahre, 31–40 Jahre, 41–50 Jahre, 51–60 Jahre, 61– 70 Jahre). Diese Personen können jeder ethnischen Zugehörigkeit angehören.

Zusätzliche Anforderungen umfassen:

1. Wenn Sie weiblich und im gebärfähigen Alter sind, müssen Sie bereit sein, einen Serum-Schwangerschaftstest (HCG) durchführen zu lassen
2. Bereitschaft, sich einer kurzen, gezielten Anamnese und körperlichen Untersuchung zu unterziehen, um eine okkulte Wirbelsäulenpathologie auszuschließen und zu bestätigen, dass keine Kontraindikationen für die MRT-Bildgebung der Wirbelsäule bestehen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

AUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR PERSONEN DER GRUPPE A UMFASSEN:

1. Jegliche Verabreichung (oder aktuelle Anwendung) von Strahlentherapie, Chemotherapeutika oder biologischen Wirkstoffen (experimentell oder nicht) in der Vorgeschichte, die zu einer dokumentierten signifikanten Veränderung der Belastung oder des Wachstums von spinalen Neurofibrom-Tumoren geführt hat.
2. Jegliche Verabreichung (oder aktuelle Anwendung) von Medikamenten in der Vorgeschichte, von der vernünftigerweise erwartet werden kann, dass sie den natürlichen Verlauf des Tumorwachstums verändert (Beispiele sind Pirfenidon, Interferon, Farnesyltransferasehemmer (FTI), MTX/VBL, Thalidomid, Wachstumshormon) oder signifikant verursachen Veränderungen im Genexpressionsprofil.
3. Jede Operation in der Vorgeschichte, um spinale Neurofibrome signifikant zu reduzieren
4. Schwangerschaft/Stillzeit. Kommt eine betroffene schwangere oder stillende Frau zur Teilnahme in Frage, bitten wir sie nach Abschluss der Schwangerschaft bzw. Stillzeit um Einschreibung.
5. Kognitive Verzögerung bei einem Erwachsenen oder Minderjährigen in dem Ausmaß, dass eine Sedierung erforderlich ist, um eine MRT zu erhalten.
6. Vorhandensein oder vermutetes Vorhandensein von Hardware (Harrington-Stangen) oder metallischen Gegenständen (z. Schrapnell, Aneurysma-Clips) oder Kontakt mit solchen Objekten in der Vergangenheit (z. Schweißen), die eine MRT-Bildgebung ausschließen.
7. Unfähigkeit oder Unwilligkeit, ein MRT-Protokoll von 1 Stunde (oder mehr) zu tolerieren.
8. Patienten werden ausgeschlossen, wenn sie aufgrund ihres Gesundheitszustands nicht zum NIH reisen können ODER jünger als 2 Jahre sind. Der PI kann die Aufnahme eines Patienten aus anderen Gründen ablehnen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR PERSONEN DER GRUPPE B UMFASSEN:

1) Eine nicht betroffene schwangere oder stillende Frau in einer Familie, für die keine LCL-Verewigung durchgeführt wird, kann teilnehmen. Wenn sie jedoch Mitglied einer mehrfach betroffenen Familie ist (und ihr Blut daher zur Herstellung von LCLs verwendet wird), werden wir sie bitten, am Ende ihrer Schwangerschaft oder beim Abstillen ihres Kindes eine Blutprobe zu spenden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR PERSONEN DER GRUPPE C UMFASSEN:

1) Unter 2 Jahren.

AUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR GESUNDE, NORMALE FREIWILLIGE SIND:

1. Schwangerschaft oder Stillzeit (bei allen Frauen im gebärfähigen Alter wird ein Serum-HCG-Spiegel bestimmt). Frauen, die keinen Serum-Schwangerschaftstest wünschen, können nicht teilnehmen.
2. Jegliche Vorgeschichte von Wirbelsäulenoperationen oder signifikanten Wirbelsäulenerkrankungen (schwere Arthritis, Autoimmunerkrankungen, schwere Skoliose, Kyphose oder Lordose, Krebs, NF1, NF2 oder Schwannomatose)
3. Aktive Wirbelsäulenbeschwerden: z.B. anhaltende Rückenschmerzen, radikuläre Symptome
4. Klinisch signifikanter medizinischer Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes die Sicherheit des Patienten gefährden oder seine MRT beeinträchtigen würde (z. B. Diabetes mellitus, chronischer Bluthochdruck, schwere Anämie, Nierenerkrankung, Herzerkrankung [Angina pectoris, Arrhythmien, dekompensierte Herzinsuffizienz] ).
5. Frühere Augenoperationen jeglicher Art.
6. Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen.
7. Permanent tätowiertes Make-up (Eyeliner, Lippe usw.) oder allgemeine Tätowierungen. Motive mit Tätowierungen werden ausgeschlossen, wenn sich diese an einer gefährlichen Stelle im Körper befinden oder mit Farben (z. dunkelblau und dunkelgrün), deren Gehalt an Eisen von den Ermittlern nicht definitiv ausgeschlossen werden kann.
8. Jedes nicht-organische Implantat oder jedes andere Gerät wie z metallische Implantate oder Gegenstände, Körperpiercing(s), Knochen-/Gelenkstift, Schraube, Nagel, Platte, Drahtnähte oder chirurgische Klammern, Shunt.
9. Clips für zerebrale oder andere Aneurysmen.
10. Schrapnell oder anderes Metall, das in den Körper des Subjekts eingebettet ist (z. B. von Kriegswunden oder Unfällen).
11. Frühere Arbeit in Metallfeldern oder mit Maschinen, die möglicherweise Metallfragmente in oder in der Nähe der Augen des Probanden hinterlassen haben.
12. Ein schwerer Autounfall in der Vergangenheit, also wenn ungewiss ist, ob noch Metall im Körper des Probanden eingebettet ist.
13. Psychische Kontraindikationen für die MRT (z. B. Klaustrophobie). Dies wird zum Zeitpunkt der Erhebung der Krankengeschichte beurteilt.
14. Etwaige Kontraindikationen für die Durchführung von Studienverfahren.
15. Zahntechnische Arbeiten wie Kronen oder Brücken mit unbestimmten Metallen
16. Der PI kann die Aufnahme eines Patienten aus anderen Gründen ablehnen.