Badanie ciężkości choroby u dorosłych z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1)

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Grupa A: Wszystkie chore osoby w rodzinie, które są mężczyznami i kobietami po okresie dojrzewania i które spełniają kryteria NIH z 1988 r. dla nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NIH Consensus Development Conference 1988).

Grupa B: Osoby zdrowe w wieku powyżej 2 lat, które są krewnymi uczestników (zwłaszcza rodzicami, ale także rodzeństwem), kwalifikują się do zapisania i mają kluczowe znaczenie dla powodzenia badania. Osoby te mogą być dowolnej płci i pochodzenia etnicznego. Jeśli dana osoba jest przed okresem dojrzewania, musi przejść krótką ocenę w Centrum Klinicznym NIH (skrócona historia medyczna oraz badanie skóry i oczu), aby upewnić się, że nie jest dotknięta NF1.

Grupa C: osoby z unikalnymi lub niedostatecznie rozpoznanymi cechami NF1, niezależnie od wieku, płci lub pochodzenia etnicznego, które muszą mieć prawidłową diagnozę kliniczną NF1 (NIH Consensus Development Conference 1988). wszyscy uczestnicy z grupy C zapisani do badania wyznaczają lekarza, który będzie odpowiedzialny za dalszą opiekę, aby można było to zorganizować (w razie potrzeby) po zakończeniu oceny w NIH.

W przypadku zdrowych, normalnych ochotników wykorzystywanych do obrazowania MRI kręgosłupa będziemy dążyć do rekrutacji jednego mężczyzny i jednej kobiety z każdej z 5 dekad (18-30 lat, 31-40 lat, 41-50 lat, 51-60 lat, 61- 70 lat). Osoby te mogą należeć do dowolnej grupy etnicznej.

Dodatkowe wymagania obejmują:

1. Jeśli kobieta jest w wieku rozrodczym, musi być gotowa na wykonanie testu ciążowego z surowicy (HCG) i
2. Gotowość do poddania się krótkiemu, skoncentrowanemu wywiadowi i badaniu fizykalnemu w celu wykluczenia utajonej patologii kręgosłupa i sprawdzenia, czy nie ma przeciwwskazań do obrazowania MRI kręgosłupa.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

KRYTERIA WYKLUCZENIA DLA OSÓB Z GRUPY A OBEJMUJĄ:

1. Jakakolwiek historia podawania (lub obecnego stosowania) radioterapii, środków chemioterapeutycznych lub czynników biologicznych (eksperymentalnych lub nie), które skutkowały udokumentowaną znaczącą zmianą w obciążeniu lub wzroście guza nerwiakowłókniaka kręgosłupa.
2. Jakakolwiek historia podawania (lub aktualnego stosowania) leków, co do których można zasadnie oczekiwać, że zmienią naturalny przebieg wzrostu guza (przykłady obejmują pirfenidon, interferon, inhibitor transferazy farnezylu (FTI), MTX/VBL, talidomid, hormon wzrostu) lub powodują istotne zmiany w profilu ekspresji genów.
3. Każda historia operacji mających na celu znaczne zmniejszenie objętości nerwiakowłókniaków kręgosłupa
4. Ciąża/laktacja. Jeśli dotknięta chorobą kobieta w ciąży lub karmiąca piersią kwalifikuje się do udziału, poprosimy ją o rejestrację po zakończeniu ciąży lub laktacji.
5. Opóźnienie funkcji poznawczych u osoby dorosłej lub nieletniego w takim stopniu, że do wykonania MRI wymagana jest sedacja.
6. Obecność lub podejrzenie obecności sprzętu (pręty Harringtona) lub przedmiotów metalowych (np. odłamki, zaciski tętniaka) lub kontakt z takimi obiektami w przeszłości (np. spawanie), które wykluczają obrazowanie MRI.
7. Niezdolność lub niechęć do tolerowania 1-godzinnego (lub dłuższego) protokołu MRI.
8. Pacjenci zostaną wykluczeni, jeśli nie mogą podróżować do NIH ze względu na swój stan zdrowia LUB mają mniej niż 2 lata. PI może odmówić rejestracji pacjenta z innych powodów.

KRYTERIA WYKLUCZENIA DLA OSÓB Z GRUPY B OBEJMUJĄ:

1) W badaniu może wziąć udział kobieta w ciąży lub karmiąca piersią, która nie jest dotknięta chorobą w rodzinie, dla której nie zostanie wykonane unieśmiertelnienie LCL. Jeśli jednak jest członkiem rodziny wielodotkniętej (a zatem jej krew zostanie wykorzystana do przygotowania LCL), poprosimy ją o oddanie próbki krwi pod koniec ciąży lub po odstawieniu dziecka od piersi.

KRYTERIA WYKLUCZENIA DLA OSÓB Z GRUPY C OBEJMUJĄ:

1) W wieku poniżej 2 lat.

KRYTERIA WYKLUCZENIA DLA ZDROWYCH, NORMALNYCH WOLONTARIUSZY OBEJMUJĄ:

1. Ciąża lub laktacja (poziom HCG w surowicy zostanie pobrany u wszystkich kobiet w wieku rozrodczym). Kobiety, które nie chcą wykonać testu ciążowego z surowicy, nie mogą brać udziału.
2. Każda historia operacji kręgosłupa lub istotna choroba kręgosłupa (ciężkie zapalenie stawów, choroby autoimmunologiczne, ciężka skolioza, kifoza lub lordoza, rak, NF1, NF2 lub schwannomatosis)
3. Wszelkie czynne dolegliwości kręgosłupa: m.in. uporczywy ból pleców, objawy korzeniowe
4. Klinicznie istotny stan chorobowy, który w opinii badacza zagroziłby bezpieczeństwu pacjenta lub wpłynął na jego/jej MRI (np. cukrzyca, przewlekłe nadciśnienie, ciężka anemia, choroba nerek, choroba serca [dławica piersiowa, zaburzenia rytmu serca, zastoinowa niewydolność serca] ).
5. Poprzednia operacja oka dowolnego rodzaju.
6. Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody.
7. Makijaż permanentny z tatuażami (eyeliner, usta, itp.) lub ogólne tatuaże. Osoby z tatuażami zostaną wykluczone, jeśli znajdują się one w niebezpiecznych miejscach na ciele lub są wykonane w kolorze (np. ciemnoniebieski i ciemnozielony), których zawartość żelaza nie może być jednoznacznie wykluczona przez Badaczy.
8. Wszelkie nieorganiczne implanty lub inne urządzenia, takie jak: rozrusznik serca, insulinowa pompa infuzyjna, wszczepione urządzenie do infuzji leków, implant ślimakowy, implant otologiczny lub do ucha, transdermalny plaster na lek (Nitro, hormony), który może powodować problemy, jeśli zostanie usunięty nawet tymczasowo, wszelkie metalowe implanty lub przedmioty, przekłuwanie ciała, szpilka do kości/stawu, śruba, gwóźdź, płytka, szwy druciane lub klamry chirurgiczne, bocznik.
9. Zaciski do tętniaków mózgu lub innych.
10. Odłamki lub inny metal wbity w ciało podmiotu (na przykład z ran wojennych lub wypadków).
11. Wcześniejsza praca w polach metalowych lub przy maszynach, które mogły pozostawić metalowe fragmenty w oczach lub w ich pobliżu.
12. Poważny wypadek samochodowy w przeszłości, więc jeśli nie ma pewności, czy jakikolwiek metal może nadal tkwić w ciele podmiotu.
13. Wszelkie psychologiczne przeciwwskazania do MRI (np. cierpiący na klaustrofobię). Zostanie to ocenione w momencie zbierania historii medycznej.
14. Wszelkie przeciwwskazania do wykonania zabiegów badawczych.
15. Prace dentystyczne, takie jak korony lub mosty z nieokreślonymi metalami
16. PI może odmówić rejestracji pacjenta z innych powodów.